NDUFAF6

Identyfikatory
NDUFAF6
	, C8orf38, NADH: czynnik składania kompleksu oksydoreduktazy ubichinonu 6
identyfikatorów zewnętrznych
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

NADH: czynnik składania kompleksu oksydoreduktazy ubichinonu 6 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen NDUFAF6 . Białko bierze udział w tworzeniu kompleksu I w mitochondrialnym łańcuchu transportu elektronów . Wykazano, że mutacje w genie NDUFAF6 powodują niedobór kompleksu I, zespół Leigha i odmianę akadyjską zespołu Fanconiego .

Struktura

Gen NDUFAF6 znajduje się na ramieniu q chromosomu 8 w pozycji 22.1 i obejmuje 222 728 par zasad. Gen wytwarza białko o masie 38,2 kDa złożone z 333 aminokwasów . Białko zawiera przewidywaną syntazy fitoenu .

Funkcjonować

Gen NDUFAF6 koduje białko, które lokalizuje się w mitochondriach . Kodowane białko odgrywa ważną rolę w tworzeniu kompleksu I ( NADH-oksydoreduktaza ubichinonu ) mitochondrialnego łańcucha oddechowego poprzez regulację biogenezy podjednostki ND1 .

Znaczenie kliniczne

Mutacje w genie NDUFAF6 są związane z niedoborem enzymatycznym kompleksu I i prowadzą do zespołu Leigha , który charakteryzuje się zmianami w ośrodkowym układzie nerwowym oraz szybkim pogorszeniem funkcji poznawczych i motorycznych. U Akadyjczyków wykazano , że niekodująca mutacja genu NDUFAF6 powoduje odmianę akadyjskiego zespołu Fanconiego , którego objawy obejmują śródmiąższowe zwłóknienie płuc i dysfunkcja, której towarzyszy wolno postępująca choroba nerek . Dziedziczenie mutacji w NDUFAF6 jest autosomalne recesywne .

Interakcje

Białko kodowane przez NDUFAF6 oddziałuje z białkami RHOXF2 , OTX1 , GUCD1 i GALNT6 .

Dalsza lektura

•    Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ (wrzesień 2010). „Warianty genetyczne w genach mitochondrialnych kodowanych w jądrze wpływają na postęp AIDS” . PLOS JEDEN . 5 (9): e12862. Bibcode : 2010PLoSO...512862H . doi : 10.1371/journal.pone.0012862 . PMC 2943476 . PMID 20877624 .
•   McKenzie M, Tucker EJ, Compton AG, Lazarou M, George C, Thorburn DR, Ryan MT (grudzień 2011). „Mutacje w genie kodującym C8orf38 blokują zespół kompleksu I poprzez hamowanie produkcji podjednostki ND1 kodowanej przez mitochondria”. J. Mol. Biol . 414 (3): 413–26. doi : 10.1016/j.jmb.2011.10.012 . PMID 22019594 .
•    Zhang K, Li Z, Jaiswal M, Bayat V, Xiong B, Sandoval H, Charng WL, David G, Haueter C, Yamamoto S, Graham BH, Bellen HJ (marzec 2013). „Homolog C8ORF38 Sycylia jest cytozolowym chaperonem dla podjednostki I kompleksu mitochondrialnego” . J. Cell Biol . 200 (6): 807–20. doi : 10.1083/jcb.201208033 . PMC 3601355 . PMID 23509070 .
• Hartmannová H, Piherová L, Tauchmannová K, Kidd K, Acott PD, Crocker JF, Oussedik Y, Mallet M, Hodaňová K, Stránecký V, Přistoupilová A, Barešová V, Jedličková I, Živná M, Sovová J, Hůlková H, Robins V , Vrbacký M, Pecina P, Kaplanová V, Houštěk J, Mráček T, Thibeault Y, Bleyer AJ, Kmoch S (wrzesień 2016). „Akadyjski wariant zespołu Fanconiego jest spowodowany niedoborem mitochondrialnego łańcucha oddechowego kompleksu I z powodu niekodującej mutacji w kompleksie I czynnika montażowego NDUFAF6” . Szum. Mol. Genet . 25 (18): 4062–4079. doi : 10.1093/hmg/ddw245 . PMID   27466185 .
•   Bianciardi L, Imperatore V, Fernandez-Vizarra E, Lopomo A, Falabella M, Furini S, Galluzzi P, Grosso S, Zeviani M, Renieri A, Mari F, Frullanti E (listopad 2016). „Sekwencjonowanie egzomu w połączeniu z analizą mRNA identyfikuje NDUFAF6 jako gen Leigh”. Mol. Genet. Metab . 119 (3): 214–222. doi : 10.1016/j.ymgme.2016.09.001 . PMID 27623250 .

Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .