Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
Identyfikatory OSTM1
, GIPN, GL, OPTB5, HSPC019, białko transbłonowe związane z osteopetrozą 1, białko transbłonowe związane z osteoklastogenezą 1
Identyfikatory zewnętrzne
Wikidane
Białko transbłonowe 1 związane z osteopetrozą jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen OSTM1 . Jest niezbędny do osteoklastów i melanocytów .
Funkcjonować
Ten gen koduje białko, które może być zaangażowane w degradację białek G poprzez szlak proteasomowy zależny od ubikwityny. Zakodowane białko wiąże się z członkami podrodziny A regulatora rodziny sygnalizacji białka G (RGS) poprzez N-końcowy region bogaty w leucynę. Białko to ma również centralną domenę podobną do palca RING i aktywność ligazy ubikwitynowej E3. Białko to jest wysoce konserwatywne od much do ludzi. Wady tego genu mogą powodować autosomalną recesywną, dziecięcą złośliwą postać osteopetrozy. Jest to również znane jako autosomalna recesywna choroba Albersa-Schönberga .
Gen OSTM1 jest regulowany przez czynnik transkrypcyjny związany z Microphthalmia .
Interakcje
Wykazano, że OSTM1 oddziałuje z RGS19 .
Dalsza lektura
Zhang QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY, Lu G, Zhong M, Xu XR, Han ZG, Zhang JW, Tao J, Huang QH, Zhou J , Hu GX, Gu J, Chen SJ, Chen Z (2001). „Klonowanie i analiza funkcjonalna cDNA z otwartymi ramkami odczytu dla 300 wcześniej niezdefiniowanych genów wyrażanych w hematopoetycznych komórkach macierzystych / progenitorowych CD34 +” . Genom Res . 10 (10): 1546–60. doi : 10.1101/gr.140200 . PMC 310934 PMID 11042152 .
Fischer T, De Vries L, Meerloo T, Farquhar MG (2003). „Promowanie regulacji w dół podjednostki Gαi3 przez GIPN, przypuszczalną ligazę ubikwityny E3, która oddziałuje z RGS-GAIP” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 100 (14): 8270–5. Bibcode : 2003PNAS..100.8270F . doi : 10.1073/pnas.1432965100 PMC 166218 PMID 12826607 .
Ramírez A, Faupel J, Goebel I, Stiller A, Beyer S, Stöckle C, Hasan C, Bode U, Kornak U, Kubisch C (2004). „Identyfikacja nowej mutacji w regionie kodującym szarego letalnego genu OSTM1 w ludzkiej złośliwej osteopetrozie dziecięcej” . Szum. Mutacja . 23 (5): 471-6. doi : 10.1002/humu.20028 PMID 15108279 . S2CID 20404483 .
Quarello P, Forni M, Barberis L, Defilippi C, Campagnoli MF, Silvestro L, Frattini A, Chalhoub N, Vacher J, Ramenghi U (2004). „Ciężka złośliwa osteopetroza spowodowana mutacją genu GL” . J. Bone Miner. Rez . 19 (7): 1194-9. doi : 10.1359/JBMR.040407 PMID 15177004 . S2CID 21395998 .
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, Hayashi K, Suzuki Y, Yamamoto J, Wakamatsu A, Kimura K, Sakamoto K, Hatano N, Kawai Y, Ishii S, Saito K, Kojima S, Sugiyama T, Ono T, Okano K , Yoshikawa Y, Aotsuka S, Sasaki N, Hattori A, Okumura K, Nagai K, Sugano S, Isogai T (2007). „Sekwencja sygnałowa i pułapka na słowa kluczowe in silico do selekcji pełnej długości ludzkich cDNA kodujących białka wydzielnicze lub błonowe z bibliotek cDNA z oligo-czapkami” . DNA Res . 12 (2): 117–26. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 PMID 16303743 .
