Podjednostka alfa acetylohydrolazy IB czynnika aktywującego płytki krwi jest enzymem kodowanym u ludzi przez gen PAFAH1B1 . Białko jest często określane jako Lis1 i odgrywa ważną rolę w regulacji białka motorycznego Dyneiny .
PAFAH1B1 został zidentyfikowany jako kodujący gen, który po zmutowaniu lub utracie powodował bezmózgowie związane z zespołem Millera-Diekera . PAFAH1B1 koduje niekatalityczną podjednostkę alfa wewnątrzkomórkowej izoformy Ib acetylohydrolazy czynnika aktywującego płytki krwi , heterotrimerycznego enzymu, który specyficznie katalizuje usuwanie grupy acetylowej w pozycji SN-2 czynnika aktywującego płytki krwi (identyfikowanego jako 1- O- alkilo-2-acetylo-sn-glicerylo-3-fosforylocholina). Istnieją dwie inne izoformy acetylohydrolazy wewnątrzkomórkowego czynnika aktywującego płytki krwi: jedna złożona z wielu podjednostek, druga z pojedynczej podjednostki. Ponadto w surowicy znajduje się pojedyncza podjednostka izoformy tego enzymu.
Według jednego z badań, PAFAH1B1 oddziałuje z receptorem VLDLR aktywowanym przez Reelin .
Genomika
Gen znajduje się na chromosomie 17p13.3 na nici Watsona (plus). Gen ma długość 91 953 zasad i koduje białko o długości 410 aminokwasów (przewidywana masa cząsteczkowa 46,638 kilodaltonów).
Hattori M, Adachi H, Tsujimoto M, Arai H, Inoue K (lipiec 1994). „Gen lissencephaly Millera-Diekera koduje podjednostkę acetylohydrolazy czynnika aktywującego płytki mózgowe [poprawione]”. Natura . 370 (6486): 216-8. doi : 10.1038/370216a0 . PMID 8028668 . S2CID 4261133 .
Reiner O, Bar-Am I, Sapir T, Shmueli O, Carrozzo R, Lindsay EA, Baldini A, Ledbetter DH, Cahana A (listopad 1995). „LIS2, gen i pseudogen, homologiczny do LIS1 (lissencephaly 1), zlokalizowany na krótkich i długich ramionach chromosomu 2”. Genomika . 30 (2): 251–6. doi : 10.1006/geno.1995.9880 . PMID 8586424 .
Isumi H, Takashima S, Kakita A, Yamada M, Ikeda K, Mizuguchi M (styczeń 1997). „Ekspresja produktu genu LIS-1 w anomaliach mózgu z zaburzeniem migracji”. Neurologia dziecięca . 16 (1): 42–4. doi : 10.1016/S0887-8994(96)00260-3 . PMID 9044400 .
