PAK3

PAK3
Dostępne konstrukcje WPB Wyszukiwanie ortologów: Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, CDKN1A, MRX30, MRX47, OPHN3, PAK3beta, bPAK, hPAK-3, beta-PAK, ARA, p21 (RAC1) aktywowana kinaza 3, XLID30
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcje molekularne Składnik komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

PAK3 (kinaza 2 aktywowana przez p21, beta-PAK) jest jednym z trzech członków grupy I grupy PAK ewolucyjnie konserwowanych kinaz serynowo-treoninowych . PAK3 ulega preferencyjnej ekspresji w komórkach nerwowych i bierze udział w synaps i plastyczności oraz upośledzeniu umysłowym .

Odkrycie

PAK3 początkowo sklonowano z biblioteki cDNA mysich fibroblastów iz biblioteki cDNA zarodków mysich. Podobnie jak inne PAK grupy I, PAK3 jest stymulowany przez aktywowane Cdc42 i Rac1 .

Warianty genów i splicingu

Ludzki gen PAK3, najdłuższy członek rodziny grupy I, ma długość 283 kb. Gen PAK3 składa się z 22 eksonów , z których 6 eksonów dotyczy 5'-UTR i generuje 13 transkryptów składanych w alternatywny sposób . Wśród transkryptów PAK3 11 transkryptów koduje białka o długości od 181 do 580 aminokwasów, podczas gdy pozostałe dwa transkrypty to niekodujące RNA . Mysi gen PAK3 zawiera 10 transkryptów, kodujących sześć białek o długości 544 aminokwasów i 559 aminokwasów oraz cztery mniejsze polipeptydy o długości od 23 do 366 aminokwasów.

Domeny białkowe

Podobnie jak PAK1 , PAK2 zawiera domenę wiążącą p21 (PBD) i domenę auto-inhibitującą (AID) i istnieje w nieaktywnej konformacji.

Aktywatory i inhibitory

Aktywność PAK3 jest stymulowana przez Dbl, Cdc42 i Cool-2 oraz czynnik transkrypcyjny AP1 . Stymulacja aktywności PAK3 przez stymulatory poprzedzające, takie jak Dbl lub Cdc42, jest hamowana przez p50 (Cool-1). Aktywność PAK3 jest hamowana przez FRAX597, inhibitor PAN PAK.

Funkcje

PAK3 ulega nadekspresji w guzach neuroendokrynnych/rakowiakach . Wykazano, że PAK3 jest ważny dla tworzenia synaps i plastyczności oraz przyczynia się do upośledzenia umysłowego. Co więcej, każda mutacja w genie PAK3 została powiązana z niesyndromicznym upośledzeniem umysłowym sprzężonym z chromosomem X.

Linki zewnętrzne

• Przegląd wszystkich informacji strukturalnych dostępnych w PDB dla UniProt : O75914 (Kinaza białkowa ludzkiej seryny/treoniny PAK 3) w PDBe-KB .
• Przegląd wszystkich informacji strukturalnych dostępnych w PDB dla UniProt : Q61036 (kinaza białkowa mysiej seryny/treoniny PAK 3) w PDBe-KB .