PCDH11X

Identyfikatory
PCDH11X
	, PCDH-X, PCDH11, PCDHX, PPP1R119, protokadheryna 11 połączona z X, PCDH22, PCDH11Y, PCDH-Y
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
	; ;
Ontologia genów
Funkcje molekularne
Składnik komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Protokadheryna 11 sprzężona z X , znana również jako PCDH11X , jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen PCDH11X .

Funkcjonować

Gen ten należy do rodziny genów protokadheryny , podrodziny nadrodziny kadheryny . Kodowane białko składa się z domeny zewnątrzkomórkowej zawierającej 7 powtórzeń kadheryny, domeny transbłonowej i ogona cytoplazmatycznego, który różni się od klasycznych kadheryn. Gen znajduje się w głównym bloku homologii X/Y, a jego homolog Y ( PCDH11Y ), pomimo rozbieżności prowadzącej do zmian regionu kodującego, jest najbliżej spokrewnionym członkiem rodziny kadheryny. Uważa się, że białko to odgrywa fundamentalną rolę w rozpoznawaniu między komórkami jest niezbędna do segmentowego rozwoju i funkcji ośrodkowego układu nerwowego . Neuronalne samounikanie jest misternie powiązane z aktywnością protokadheryny . Odgrywa również rolę w strukturalnym przyleganiu komórek do komórek. Transkrypty powstające w wyniku alternatywnego splicingu kodują izoformy ze zmiennymi domenami cytoplazmatycznymi.

Znaczenie kliniczne

W badaniu asocjacyjnym obejmującym cały genom gen PCDH11X został powiązany jako czynnik ryzyka późnej postaci choroby Alzheimera , ale inne badania na różnych populacjach nie potwierdziły początkowego związku. Znaczenie kliniczne tego genu jest niejasne, a gen może odgrywać różne role w różnych kontekstach specyficznych dla populacji.

Dalsza lektura

Yagi T, Takeichi M (2000). „Geny nadrodziny kadheryny: funkcje, organizacja genomowa i różnorodność neurologiczna” . Geny Dev . 14 (10): 1169–80. doi : 10.1101/gad.14.10.1169 . PMID 10817752 . S2CID 44844497 .
Nollet F, Kools P, van Roy F (2000). „Analiza filogenetyczna nadrodziny kadheryny umożliwia identyfikację sześciu głównych podrodzin oprócz kilku pojedynczych członków”. J. Mol. Biol . 299 (3): 551–72. doi : 10.1006/jmbi.2000.3777 . PMID 10835267 .
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY i in. (1996). „Metoda„ podwójnego adaptera ”do ulepszonej konstrukcji biblioteki strzelb”. Analny. Biochem . 236 (1): 107–13. doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
Yu W, Andersson B, Worley KC i in. (1997). „Sekwencjonowanie cDNA na dużą skalę” . Genom Res . 7 (4): 353–8. doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .
Yoshida K, Sugano S (2000). „Identyfikacja nowego genu protokadheryny (PCDH11) w regionie homologii ludzkiego XY w Xq21.3”. Genomika . 62 (3): 540–3. doi : 10.1006/geno.1999.6042 . PMID 10644456 .
Wu Q, Maniatis T (2000). „Duże eksony kodujące wiele ektodomen są charakterystyczną cechą genów protokadheryny” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 97 (7): 3124–9. doi : 10.1073/pnas.060027397 . PMC 16203 . PMID 10716726 .
Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI i in. (2000). „Przewidywanie sekwencji kodujących niezidentyfikowanych ludzkich genów. XVI. Kompletne sekwencje 150 nowych klonów cDNA z mózgu, które kodują duże białka in vitro” . DNA Res . 7 (1): 65–73. doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . PMID 10718198 .
Blanco P, Sargent CA, Boucher CA i in. (2000). „Ochrona PCDHX u ssaków; ekspresja ludzkich genów X / Y głównie w mózgu”. Mamo. Genom . 11 (10): 906–14. doi : 10.1007/s003350010177 . PMID 11003707 . S2CID 6227270 .
Skaletsky H, Kuroda-Kawaguchi T, Minx PJ i in. (2003). „Swoisty dla mężczyzn region ludzkiego chromosomu Y jest mozaiką dyskretnych klas sekwencji” . Natura . 423 (6942): 825–37. Bibcode : 2003Natur.423..825S . doi : 10.1038/natura01722 . PMID 12815422 . S2CID 4415259 .
Agat RJ, Choe M, Arnold AP (2004). „Różnice płciowe w strukturze i ekspresji genów chromosomów płciowych CHD1Z i CHD1W u zeberek” . Mol. Biol. ewolucja _ 21 (2): 384–96. doi : 10.1093/molbev/msh027 . PMID 14660691 .
Blanco-Arias P, Sargent CA, Affara NA (2004). „Geny protokadheryny X (PCDHX) i Y (PCDHY); wiele izoform mRNA kodujących warianty peptydów sygnałowych i domen cytoplazmatycznych”. Mamo. Genom . 15 (1): 41–52. doi : 10.1007/s00335-003-3028-7 . PMID 14727141 . S2CID 11097495 .
Ross MT, Grafham DV, Coffey AJ i in. (2005). „Sekwencja DNA ludzkiego chromosomu X” . Natura . 434 (7031): 325–37. Bibcode : 2005Natur.434..325R . doi : 10.1038/natura03440 . PMC 2665286 . PMID 15772651 .
Wilson ND, Ross LJ, Crow TJ, Volpi EV (2006). „PCDH11 jest homologiczny X / Y u Homo sapiens, ale nie u Gorilla gorilla i Pan troglodytes” . Cytogenet. Genom Res . 114 (2): 137-9. doi : 10.1159/000093329 . PMID 16825765 . S2CID 29735274 .
Williams NA, Zamknij JP, Giouzeli M, Crow TJ (2006). „Przyspieszona ewolucja protokadheryny 11X / Y: kandydująca para genów dla asymetrii i języka mózgu”. American Journal of Medical Genetics Część B. 141B (6): 623–633. doi : 10.1002/ajmg.b.30357 . PMID 16874762 . S2CID 36556093 .