Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
PMM2
Dostępne konstrukcje
WPB Wyszukiwanie ortologów:
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
, CDG1, CDG1a, CDGS, PMI, PMI1, PMM 2, fosfomanomutaza 2
Identyfikatory zewnętrzne
Wikidane
Fosfomanomutaza 2 jest enzymem , który u ludzi jest kodowany przez gen PMM2 .
Funkcjonować
Fosfomannomutaza 2 katalizuje izomeryzację 6-fosforanu mannozy do 1-fosforanu mannozy . 1-fosforan mannozy jest prekursorem GDP-mannozy niezbędnej do syntezy dolichol-P-oligosacharydów. Wykazano, że mutacje w genie powodują defekty szlaku glikozylacji białek, co objawia się wrodzonym zaburzeniem glikozylacji niedoboru PMM2 .
Dalsza lektura
Matthijs G, Schollen E, Heykants L, Grünewald S (październik 1999). „Niedobór fosfomannomutazy: molekularne podstawy klasycznego zespołu Jaekena (CDGS typu Ia)”. Genetyka molekularna i metabolizm . 68 (2): 220–6. doi : 10.1006/mgme.1999.2914 . PMID 10527672 .
Jaeken J, Matthijs G (2002). „Wrodzone zaburzenia glikozylacji”. Roczny przegląd genomiki i genetyki człowieka . 2 : 129–51. doi : 10.1146/annurev.genom.2.1.129 . PMID 11701646 .
Martinsson T, Bjursell C, Stibler H, Kristiansson B, Skovby F, Jaeken J, Blennow G, Strömme P, Hanefeld F, Wahlström J (listopad 1994). „Powiązanie locus zespołu glikoprotein z niedoborem węglowodanów typu I (CDG1) z chromosomem 16p i nierównowaga sprzężeń z markerem mikrosatelitarnym D16S406”. Genetyka molekularna człowieka . 3 (11): 2037–42. PMID 7874123 .
Matthijs G, Schollen E, Pirard M, Budarf ML, Van Schaftingen E, Cassiman JJ (luty 1997). „PMM (PMM1), ludzki homolog SEC53 lub fosfomannomutazy drożdży, jest zlokalizowany na chromosomie 22q13” . Genomika . 40 (1): 41–7. doi : 10.1006/geno.1996.4536 PMID 9070917 .
Schollen E, Pardon E, Heykants L, Renard J, Doggett NA, Callen DF, Cassiman JJ, Matthijs G (luty 1998). „Analiza porównawcza genów fosfomanomutazy PMM1, PMM2 i PMM2psi: zmiana sekwencji w przetworzonym pseudogenie jest odzwierciedleniem mutacji znalezionych w genie funkcjonalnym” . Genetyka molekularna człowieka . 7 (2): 157–64. doi : 10.1093/hmg/7.2.157 PMID 9425221 .
Matthijs G, Schollen E, Van Schaftingen E, Cassiman JJ, Jaeken J (marzec 1998). „Brak homozygot dla najczęstszego allelu chorobowego w zespole glikoprotein z niedoborem węglowodanów typu 1A” . American Journal of Human Genetics . 62 (3): 542–50. doi : 10.1086/301763 . PMC 1376957 PMID 9497260 .
Kjaergaard S, Skovby F, Schwartz M (1998). „Brak homozygotyczności dla dominujących mutacji w PMM2 u duńskich pacjentów z zespołem glikoprotein z niedoborem węglowodanów typu 1” . Europejski Dziennik Genetyki Człowieka . 6 (4): 331–6. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200194 PMID 9781039 .
Bjursell C, Wahlström J, Berg K, Stibler H, Kristiansson B, Matthijs G, Martinsson T (1999). „Szczegółowe mapowanie genu fosfomonomutazy 2 (PMM2) i wykrywanie mutacji umożliwiają ulepszoną analizę skandynawskich rodzin CDG typu I” . Europejski Dziennik Genetyki Człowieka . 6 (6): 603–11. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200234 PMID 9887379 .
Kondo I, Mizugishi K, Yoneda Y, Hashimoto T, Kuwajima K, Yuasa I, Shigemoto K, Kuroda Y (styczeń 1999). „Mutacje missense w genie fosfomonomutazy 2 w dwóch japońskich rodzinach z zespołem glikoprotein z niedoborem węglowodanów typu 1”. Genetyka kliniczna . 55 (1): 50–4. doi : 10.1034/j.1399-0004.1999.550109.x . PMID 10066032 . S2CID 28135672 .
Vuillaumier-Barrot S, Barnier A, Cuer M, Durand G, Grandchamp B, Seta N (grudzień 1999). „Charakterystyka mutacji 415G> A (E139K) PMM2 w zespole glikoprotein z niedoborem węglowodanów typu Ia, zakłócająca wzmacniacz splicingu, powodująca pominięcie eksonu 5” . Ludzka mutacja . 14 (6): 543–4. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(199912)14:6<543::AID-HUMU17>3.0.CO;2-S PMID 10571956 .
Kjaergaard S, Skovby F, Schwartz M (grudzień 1999). „Zespół glikoprotein z niedoborem węglowodanów typu 1A: ekspresja i charakterystyka dzikiego typu i zmutowanego PMM2 w E. coli” . Europejski Dziennik Genetyki Człowieka . 7 (8): 884–8. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200398 PMID 10602363 .
Imtiaz F, Worthington V, Champion M, Beesley C, Charlwood J, Clayton P, Keir G, Mian N, Winchester B (marzec 2000). „Genotypy i fenotypy pacjentów w Wielkiej Brytanii z zespołem glikoprotein z niedoborem węglowodanów typu 1”. Journal of Inherited Metabolic Disease . 23 (2): 162–74. doi : 10.1023/A:1005669900330 . PMID 10801058 . S2CID 40450186 .
Vuillaumier-Barrot S, Hetet G, Barnier A, Dupré T, Cuer M, de Lonlay P, Cormier-Daire V, Durand G, Grandchamp B, Seta N (sierpień 2000). „Identyfikacja czterech nowych mutacji PMM2 we wrodzonych zaburzeniach glikozylacji (CDG) Ia francuskich pacjentów” . Dziennik genetyki medycznej . 37 (8): 579–80. doi : 10.1136/jmg.37.8.579 . PMC 1734666 PMID 10922383 .
Matthijs G, Schollen E, Bjursell C, Erlandson A, Freeze H, Imtiaz F, Kjaergaard S, Martinsson T, Schwartz M, Seta N, Vuillaumier-Barrot S, Westphal V, Winchester B (listopad 2000). „Mutacje w PMM2, które powodują wrodzone zaburzenia glikozylacji typu Ia (CDG-Ia)” . Ludzka mutacja . 16 (5): 386–94. doi : 10.1002/1098-1004(200011)16:5<386::AID-HUMU2>3.0.CO;2-Y PMID 11058895 . S2CID 27783974 .
Bjursell C, Erlandson A, Nordling M, Nilsson S, Wahlström J, Stibler H, Kristiansson B, Martinsson T (listopad 2000). „Widmo mutacji PMM2, w tym 10 nowych mutacji, w dużym materiale z rodziny CDG typu 1A, ze szczególnym uwzględnieniem rodzin skandynawskich” . Ludzka mutacja . 16 (5): 395–400. doi : 10.1002/1098-1004(200011)16:5<395::AID-HUMU3>3.0.CO;2-T PMID 11058896 . S2CID 46522524 .
Westphal V, Enns GM, McCracken MF, Freeze HH (maj 2001). „Analiza funkcjonalna nowych mutacji u pacjenta z wrodzonym zaburzeniem glikozylacji Ia o mieszanym pochodzeniu azjatyckim”. Genetyka molekularna i metabolizm . 73 (1): 71–6. doi : 10.1006/mgme.2001.3174 . PMID 11350185 .
Heykants L, Schollen E, Grünewald S, Matthijs G (maj 2001). „Identyfikacja i lokalizacja dwóch mysich genów fosfomanomutazy, Pmm1 i Pmm2”. gen . 270 (1–2): 53–9. doi : 10.1016/S0378-1119(01)00481-4 . PMID 11404002 .
Galeria WPB
2amy : Struktura rentgenowska ludzkiej fosfomannomutazy 2 (PMM2)
Linki zewnętrzne
