Dwufunkcyjna fosfataza/kinaza polinukleotydowa jest enzymem , który u ludzi jest kodowany przez gen PNKP . Szczegółowe badanie strukturalne skrystalizowanego białka mysiego zbadało zarówno aktywność kinazy 5'-polinukleotydowej, jak i fosfatazy 3'-polinukleotydowej. Dodatkowe cechy sekwencji peptydowej obejmują domenę asocjacji forkhead (FHA), miejsce wiązania ATP oraz sekwencje lokalizacji jądrowej i mitochondrialnej.
Zaobserwowano, że ludzki gen kodujący PNKP jest zmutowany u pacjentów z małogłowiem, drgawkami i defektami naprawy DNA. Rodzaj ataksji recesywnej jest również związany z mutacjami PNKP. Istnieją również nowo scharakteryzowane warianty patologiczne PNKP. Do uzyskania dalszych informacji wykorzystano organizmy modelowe, takie jak myszy i Drosophila .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD, Altschul SF, Zeeberg B, Buetow KH, Schaefer CF, Bhat NK, Hopkins RF, Jordan H, Moore T , Max SI, Wang J, Hsieh F, Diatchenko L, Marusina K, Farmer AA, Rubin GM, Hong L, Stapleton M, Soares MB, Bonaldo MF, Casavant TL, Scheetz TE, Brownstein MJ, Usdin TB, Toshiyuki S, Carninci P, Prange C, Raha SS, Loquellano NA, Peters GJ, Abramson RD, Mullahy SJ, Bosak SA, McEwan PJ, McKernan KJ, Malek JA, Gunaratne PH, Richards S, Worley KC, Hale S, Garcia AM, Gay LJ, Hulyk SW, Villalon DK, Muzny DM, Sodergren EJ, Lu X, Gibbs RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M, Madan A, Rodrigues S, Sanchez A, Whiting M, Madan A, Young AC, Szewczenko Y, Bouffard GG , Blakesley RW, Touchman JW, Green ED, Dickson MC, Rodriguez AC, Grimwood J, Schmutz J, Myers RM, Butterfield YS, Krzywinski MI, Skalska U, Smailus DE, Schnerch A, Schein JE, Jones SJ, Marra MA (2002 ). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Mani RS, Karimi-Busheri F, Fanta M, Cass CE, Weinfeld M (2003). „Badania spektroskopowe wiązania DNA i ATP z ludzką kinazą polinukleotydową: dowód na kompleks trójskładnikowy”. Biochemia . 42 (41): 12077–84. doi : 10.1021/bi030127b . PMID 14556639 .
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (2005). „W kierunku mapy w skali proteomu sieci interakcji białko-białko człowieka”. Natura . 437 (7062): 1173-8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/natura04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
Audebert M, Salles B, Weinfeld M, Calsou P (2006). „Zaangażowanie kinazy polinukleotydowej w poli (ADP-rybozy) zależny od polimerazy 1 DNA pęka dwuniciowy szlak ponownego łączenia”. J. Mol. Biol . 356 (2): 257–65. doi : 10.1016/j.jmb.2005.11.028 . PMID 16364363 .
