Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
Identyfikatory PON2
, paraoksonaza 2
Identyfikatory zewnętrzne
Wikidane
Paraoksonaza/aryloesteraza 2 w surowicy jest enzymem , który u ludzi jest kodowany przez gen PON2 .
Ten gen koduje członka rodziny genów paraoksonazy , która obejmuje trzech znanych członków znajdujących się obok siebie na długim ramieniu chromosomu 7 . Zakodowane białko jest wszechobecne w ludzkich tkankach, związane z błonami i może działać jako przeciwutleniacz komórkowy, chroniąc komórki przed stresem oksydacyjnym. Aktywność hydrolityczna wobec laktonów acylohomoseryny, ważnych mediatorów wykrywających kworum bakteryjne, sugeruje, że kodowane białko może również odgrywać rolę w odpowiedziach obronnych na bakterie chorobotwórcze. Mutacje w tym genie mogą być związane z chorobą naczyniową i szeregiem ilościowych fenotypów związanych z cukrzycą. Opisano alternatywne splicingowe warianty transkryptu kodujące różne izoformy.
Dalsza lektura
Mackness B, Durrington PN, Mackness MI (2003). „Rodzina genów paraoksonazy i choroba niedokrwienna serca”. bież. Opinia. Lipidol . 13 (4): 357–62. doi : 10.1097/00041433-200208000-00002 . PMID 12151850 . S2CID 22912885 .
Getz GS, Reardon CA (2005). „Paraoksonaza, enzym kardioprotekcyjny: ciągłe problemy”. bież. Opinia. Lipidol . 15 (3): 261–7. doi : 10.1097/00041433-200406000-00005 . PMID 15166781 . S2CID 23497678 .
Ng CJ, Shih DM, Hama SY i in. (2005). „Rodzina genów paraoksonazy i miażdżyca”. Wolny Radic. Biol. Med . 38 (2): 153–63. doi : 10.1016/j.freeradbiomed.2004.09.035 . PMID 15607899 .
Hegele RA, Connelly PW, Scherer SW i in. (1997). „Gen paraoksonazy-2 (PON2) wariant G148 związany z podwyższonym poziomem glukozy w osoczu na czczo w cukrzycy insulinoniezależnej”. J. Clin. Endokrynol. Metab . 82 (10): 3373–7. CiteSeerX 10.1.1.541.2763 doi : 10.1210/jcem.82.10.4289 . PMID 9329371 . S2CID 13102917 .
Sanghera DK, Aston CE, Saha N, Kamboh MI (1998). „Polimorfizmy DNA w dwóch genach paraoksonazy (PON1 i PON2) są związane z ryzykiem choroby niedokrwiennej serca” . Jestem. J. Hum. Genet . 62 (1): 36–44. doi : 10.1086/301669 . PMC 1376796 PMID 9443862 .
Centrum Sangera; Centrum Sekwencjonowania Genomu Uniwersytetu Waszyngtońskiego, The (1999). „Ku pełnej sekwencji ludzkiego genomu” . Genom Res . 8 (11): 1097–108. doi : 10.1101/gr.8.11.1097 PMID 9847074 .
Ng CJ, Wadleigh DJ, Gangopadhyay A i in. (2002). „Paraoksonaza-2 jest wszechobecnym białkiem o właściwościach przeciwutleniających i jest w stanie zapobiegać komórkowej modyfikacji oksydacyjnej lipoprotein o niskiej gęstości” . J. Biol. chemia . 276 (48): 44444–9. doi : 10.1074/jbc.M105660200 PMID 11579088 .
Hong SH, Song J, Min WK, Kim JQ (2002). „Zmiany genetyczne genu paraoksonazy u pacjentów z chorobą wieńcową”. Clin. Biochem . 34 (6): 475–81. doi : 10.1016/S0009-9120(01)00257-0 . PMID 11676977 .
Obineche EN, Frossard PM, Bokhari AM (2002). „Badanie asocjacyjne pięciu loci genetycznych i przerostu lewej komory wśród Arabów z Zatoki Perskiej” . nadciśnienie. Rez . 24 (6): 635–9. doi : 10.1291/hypres.24.635 PMID 11768721 .
Janka Z, Juhász A, Rimanóczy AA, et al. (2002). „Kodon 311 (Cys -> Ser) polimorfizm genu paraoksonazy-2 jest związany z allelem apolipoproteiny E4 zarówno w chorobie Alzheimera, jak i otępieniu naczyniowym” . Mol. Psychiatria . 7 (1): 110–2. doi : 10.1038/sj/mp/4000916 PMID 11803456 .
Kao Y, Donaghue KC, Chan A i in. (2002). „Klaster genów paraoksonazy jest markerem genetycznym wczesnych powikłań mikronaczyniowych w cukrzycy typu 1”. cukrzyca. Med . 19 (3): 212–5. doi : 10.1046/j.1464-5491.2002.00660.x . PMID 11918623 . S2CID 11658029 .
Chen Q, Reis SE, Kammerer CM i in. (2003). „Związek między ciężkością angiograficznej choroby wieńcowej a polimorfizmami genu paraoksonazy w badaniu oceniającym zespół niedokrwienia kobiet (WISE) sponsorowanym przez National Heart, Lung and Blood Institute” . Jestem. J. Hum. Genet . 72 (1): 13–22. doi : 10.1086/345312 . PMC 378617 PMID 12454802 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA i in. (2003). „Sekwencja DNA ludzkiego chromosomu 7” . Natura . 424 (6945): 157–64. Bibcode : 2003Natur.424..157H . doi : 10.1038/natura01782 PMID 12853948 .
Yamada Y, Ando F, Niino N i in. (2003). „Związek polimorfizmów genów paraoksonazy 1 i 2, pojedynczo lub w połączeniu, z gęstością mineralną kości u mieszkających w społeczności Japończyków” . J. Hum. Genet . 48 (9): 469–75. doi : 10.1007/s10038-003-0063-x PMID 12955589 .
Shi J, Zhang S, Tang M i in. (2004). „Możliwy związek między polimorfizmem Cys311Ser genu paraoksonazy 2 a chorobą Alzheimera o późnym początku w języku chińskim”. Mózg Res. Mol. Mózg Res . 120 (2): 201–4. doi : 10.1016/j.molbrainres.2003.10.018 . PMID 14741412 .
