Białko kodowane przez ten gen należy do podrodziny fosfotransferaz . Ten kodowany enzym jest odpowiedzialny za trzeci i ostatni etap tworzenia L-seryny. Katalizuje zależną od magnezu hydrolizę L-fosfoseryny, a także bierze udział w reakcji wymiany między L-seryną a L-fosfoseryną. Uważa się, że niedobór tego białka jest związany z zespołem Williamsa.
Znaczenie kliniczne
Homozygotyczne lub złożone heterozygotyczne mutacje w PSPH powodują zespół Neu-Laxova i niedobór fosfatazy fosfoserynowej.
Minelli A, Piantanida M, Maserati E, Campagnoli E, Pasquali F, Danesino C (styczeń 1990). „Efekt dawkowania genu w nabytej monosomii 7: odrębne zachowanie beta-glukuronidazy i fosfatazy fosfoserynowej”. Geny, chromosomy i rak . 1 (3): 216–20. doi : 10.1002/gcc.2870010305 . PMID 1964582 . S2CID 31576324 .
Shetty KT (grudzień 1990). „Fosfataza fosfoserynowa ludzkiego mózgu: częściowe oczyszczenie, charakterystyka, dystrybucja regionalna i wpływ niektórych modulatorów, w tym leków psychoaktywnych”. Badania neurochemiczne . 15 (12): 1203–10. doi : 10.1007/BF01208581 . PMID 1965857 . S2CID 24831337 .
Novelli G, Dallapiccola B (1989). „Badania dawkowania genów regionalnie przypisują gen fosfatazy fosfoserynowej do 7p15.1 lub 2” . Annales de Génétique . 31 (3): 195-6. PMID 2851960 .
Sparkes RS, Mohandas T, Sparkes MC (1983). „Ludzki gen fosfatazy fosfoserynowej (PSP) jest mapowany na chromosomie 7 za pomocą analizy genetycznej komórek somatycznych”. Cytogenetyka i genetyka komórki . 35 (1): 70–1. doi : 10.1159/000131840 . PMID 6297855 .
Maruyama K, Sugano S (styczeń 1994). „Oligo-capping: prosta metoda zastąpienia struktury czapeczki eukariotycznych mRNA oligorybonukleotydami”. gen . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (październik 1997). „Konstrukcja i charakterystyka biblioteki cDNA wzbogaconej o pełnej długości i wzbogaconej o koniec 5'”. gen . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
Peeraer Y, Rabijns A, Verboven C, Collet JF, Van Schaftingen E, De Ranter C (styczeń 2002). „Oczyszczanie, krystalizacja i wstępna analiza dyfrakcji rentgenowskiej ludzkiej fosfatazy fosfoserynowej”. Acta Crystallographica Sekcja D . 58 (część 1): 133–4. doi : 10.1107/S0907444901017310 . PMID 11752790 .
Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). „Mapowanie na dużą skalę ludzkich interakcji białko-białko za pomocą spektrometrii mas” . Biologia systemów molekularnych . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PKW 1847948 . PMID 17353931 .
