PTCH2

Identyfikatory
PTCH2
	, PTC2, załatane 2
identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS nie dotyczy
Ontologia genów Funkcje molekularne Składnik komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
Ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Patched 2 to białko , które u ludzi jest kodowane przez gen PTCH2 .

Funkcjonować

Ten gen koduje transbłonowy receptor z rodziny genów patched . Kodowane białko może działać jako supresor nowotworu w szlaku sygnałowym hedgehog .

Znaczenie kliniczne

Zmiany w tym genie były związane z zespołem raka podstawnokomórkowego nerwiaka , rakiem podstawnokomórkowym , rdzeniakiem zarodkowym i podatnością na wrodzoną makrostomię .

Dalsza lektura

•    Fujii K, Ohashi H, Suzuki M, Hatsuse H, Shiohama T, Uchikawa H, Miyashita T (2013). „Mutacja przesunięcia ramki odczytu w genie PTCH2 może powodować zespół raka podstawnokomórkowego nevoid”. Rak rodzinny . 12 (4): 611–4. doi : 10.1007/s10689-013-9623-1 . PMID 23479190 . S2CID 12582274 .
•   Smyth I, Narang MA, Evans T, Heimann C, Nakamura Y, Chenevix-Trench G, Pietsch T, Wicking C, Wainwright BJ (1999). „Izolacja i charakterystyka ludzkiego patched 2 (PTCH2), domniemanego genu supresorowego guza raka podstawnokomórkowego i rdzeniaka na chromosomie 1p32” . Genetyka molekularna człowieka . 8 (2): 291–7. doi : 10.1093/hmg/8.2.291 . PMID 9931336 .
•   Zaphiropoulos PG, Undén AB, Rahnama F, Hollingsworth RE, Toftgård R (1999). „PTCH2, nowy ludzki łatany gen, przechodzący alternatywne składanie i regulowany w górę w rakach podstawnokomórkowych”. Badania nad rakiem . 59 (4): 787–92. PMID 10029063 .
•    Rahnama F, Toftgard R, Zaphiropoulos PG (2004). „Wyraźne role wariantów składania PTCH2 w sygnalizacji Hedgehog” . Dziennik biochemiczny . 378 (część 2): 325–34. doi : 10.1042/BJ20031200 . PMC 1223965 . PMID 14613484 .
•   Evans, DG; Farndon, Pensylwania; Adam, poseł; Ardinger, HH; Pagon, RA; Wallace, SE; fasola LJH; Stephens, K.; Amemiya, A. (1993). „Zespół raka podstawnokomórkowego Nevoid”. PMID 20301330 . {{ cite journal }} : Cite journal wymaga |journal= ( pomoc )
•   Li TJ, Sun LS, Luo HY, Yuan JW, Gao L, Gu XM, Li XF, Xu LL (2009). „Badania nad rogowatotorbielowatymi guzami zębopochodnymi”. Pekin da Xue Xue Bao. Yi Xue Ban = Dziennik Uniwersytetu Pekińskiego. Nauki o zdrowiu . 41 (1): 16–20. PMID 19221557 .
•    Fan Z, Du J, Liu H, Zhang H, Długosz AA, Wang CY, Fan M, Shen Y, Wang S (2009). „Locus podatności na 1p32-1p34 na wrodzoną makrostomię w chińskiej rodzinie i identyfikacja nowej mutacji PTCH2”. American Journal of Medical Genetics Część A. 149A (3): 521–4. doi : 10.1002/ajmg.a.32647 . PMID 19208383 . S2CID 2328208 .
•    Carpenter D, Stone DM, Brush J, Ryan A, Armanini M, Frantz G, Rosenthal A, de Sauvage FJ (1998). „Charakterystyka dwóch połatanych receptorów dla rodziny białek hedgehog kręgowców” . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 95 (23): 13630-4. Bibcode : 1998PNAS...9513630C . doi : 10.1073/pnas.95.23.13630 . PMC 24870 . PMID 9811851 .
•    Villavicencio EH, Walterhouse DO, Iannaccone PM (2000). „Szlak dźwiękowy jeż-patched-gli w rozwoju człowieka i chorobach” . American Journal of Human Genetics . 67 (5): 1047–54. doi : 10.1016/S0002-9297(07)62934-6 . PMC 1288546 . PMID 11001584 .

Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .