Polipowatość gruczołów dna
 | |
| Polipowatość dna oka | |
|---|---|
| Obraz endoskopowy polipów dna oka wykonany z retrofleksji gastroskopu. | |
| Specjalność | Gastroenterologia |
Polipowatość dna żołądka jest zespołem medycznym, w którym dno żołądka i trzon żołądka rozwijają wiele polipów gruczołu dna . Stan ten został opisany zarówno u pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP) i wariantami atenuowanymi (AFAP), jak iu pacjentów, u których występuje sporadycznie.
Prezentacja
Większość pacjentów z polipami gruczołów dna (FGP) nie ma żadnych objawów, a diagnozę stawia się na podstawie gastroskopii wykonanej z innych powodów. Retrospektywna analiza pacjentów ze sporadycznymi FGP pokazuje, że wysoki odsetek ma objawy, ale jest bardziej prawdopodobne, że jest to związane z chorobą podstawową odpowiedzialną za polipowatość. Objawy te obejmują:
Polipy w endoskopii są zwykle małe, liczne i siedzące , i zwykle są rozproszone w całym dnie żołądka, gdzie komórki okładzinowe są liczniejsze. Mają ten sam kolor co błona śluzowa żołądka i nigdy nie mają łodygi. Kiedy polipy są poddawane biopsji , patologia zazwyczaj wykazuje skrócone doły żołądkowe oraz zarówno powierzchowne, jak i głębokie torbielowate zmiany w gruczołach dna, wyściełane przez wszystkie trzy typy komórek błony śluzowej wytwarzającej kwas: komórki śluzowe, okładzinowe i główne. Ponieważ czasami w wyniku rozrostu komórek okładzinowych może rozwinąć się głębokie poszerzenie gruczołu, należy być bardzo surowym w diagnostyce FGP (tj. obecności głębokich i powierzchownych rozszerzeń). W rzadkich przypadkach obie zmiany mogą współistnieć. Niekiedy widoczne są ogniska dysplazji.
Stowarzyszenia chorobowe
FGP można znaleźć w połączeniu z następującymi warunkami genetycznymi:
- rodzinna polipowatość gruczolakowata |
- atenuowane zespoły rodzinnej polipowatości gruczolakowatej
- Zespół Zollingera-Ellisona
- gruczolakorak żołądka związany z proksymalną polipowatością żołądka (GAPPS): ten stan, opisany w trzech rodzinach, charakteryzuje się rozwojem gruczolaków antralnych i FGP, z wczesnym rozwojem ciężkiej dysplazji i raka żołądka, przy braku jawnej polipowatości jelit. Schorzenie to zostało ostatnio scharakteryzowane przez mutację punktową w eksonie 1B genu APC.
Sporadyczne FGP były związane z:
- przewlekłe stosowanie inhibitorów pompy protonowej (proponowane przez niektórych autorów, odrzucane przez innych)
- Helicobacter pylori : istnieje odwrotna zależność między zakażeniem a polipami gruczołu dna, a zakażenie H pylori powoduje regresję polipów.
Patofizjologia
.jpg)
Rozwój polipów zależy od choroby podstawowej. W sporadycznych przypadkach FGP ponad 90% pacjentów ma aktywujące mutacje w genie β-kateniny, dzięki czemu można je uznać za polipy „nowotworowe”.
W rodzinnej polipowatości gruczolakowatej nieprawidłowością jest mutacja w genie APC, powodująca jego brak aktywności. Atenuowany FAP może wynikać z innych mutacji w genie APC i powoduje fenotyp , w którym polipy okrężnicy mogą być nieliczne.
Zarówno gen β-kateniny, jak i gen APC są zaangażowane w ten sam szlak sygnałowy wzrostu komórek, ale wiadomo, że gen APC ma znacznie większy związek z rozwojem guzów jelita grubego.
Diagnoza
Najważniejszą kwestią w ocenie pacjentów z FGP jest rozróżnienie postaci sporadycznej (pacjenci bez innych schorzeń przewodu pokarmowego, zwykle w średnim wieku z przewagą kobiet) i postaci syndromicznej. Ma to na celu ustalenie ryzyka rozwoju raka żołądka oraz współistniejącego raka okrężnicy .
Ekranizacja
Istnieje ryzyko rozwoju raka z polipowatością gruczołu dna, ale różni się ono w zależności od przyczyny polipowatości. Ryzyko jest największe w przypadku zespołów polipowatości wrodzonych, a najniższe w przypadku przyczyn nabytych. W rezultacie zaleca się, aby pacjenci z wieloma polipami dna mieli wykonaną kolonoskopię w celu oceny okrężnicy. Jeśli w kolonoskopii widoczne są polipy, zaleca się wykonanie badań genetycznych oraz badań członków rodziny. W gruczolakoraku żołądka związanym z polipowatością proksymalną żołądka (GAPPS) istnieje duże ryzyko wczesnego rozwoju gruczolakoraka proksymalnego żołądka.
Nadal nie jest jasne, którzy pacjenci odniosą korzyści z gastroskopii kontrolnej , ale większość lekarzy zaleca endoskopię co rok do trzech lat w celu zbadania polipów pod kątem dysplazji lub raka. W przypadku dysplazji dużego stopnia zalecana może być polipektomia wykonywana przez endoskopię lub częściowa resekcja żołądka . Jedno badanie wykazało korzyści z terapii NLPZ w regresji polipów żołądka, ale skuteczność tej strategii (biorąc pod uwagę skutki uboczne NLPZ) jest nadal wątpliwa.