Robert Williamson (genetyk)

Roberta Williamsona AC FAA FRA
Urodzić się	1938 (wiek 84–85) Cleveland, Ohio , USA
Alma Mater	University College London
Nagrody	Oficer Orderu Australii (2004)
Kariera naukowa
Pola	genetyka człowieka ; Genetyka molekularna
Instytucje	Murdoch Dziecięcy Instytut Badawczy , Uniwersytet w Melbourne
Strona internetowa	www.rch.org.au/alumni/alumni_profiles/Williamson , _Bob _________ AO / _ _ _ _ _

Robert Williamson AO FAA (ur. 1938) to emerytowany brytyjsko-australijski biolog molekularny , który specjalizuje się w mapowaniu, identyfikacji genów i diagnostyce zaburzeń genetycznych człowieka .

Kariera

Williamson urodził się w Cleveland w stanie Ohio w szkockiej rodzinie. Kształcił się w Bronx High School of Science w Nowym Jorku, a następnie w Wandsworth School w południowym Londynie, po powrocie rodziców do Wielkiej Brytanii, zanim zaczął studiować na University College London . Od 1963 był wykładowcą, następnie starszym wykładowcą biologii rozwojowej na Uniwersytecie w Glasgow . Od 1976 był profesorem i kierownikiem Katedry Genetyki Molekularnej i Biochemii w St Mary's Hospital Medical School na Uniwersytecie Londyńskim .

Wyemigrował do Melbourne w Australii w 1995 roku, aby być dyrektorem Instytutu Badawczego Dziecięcego Murdocha (wówczas Instytutu Murdocha) i profesorem genetyki medycznej na Uniwersytecie w Melbourne . Redagował kilka książek na temat inżynierii genetycznej i etyki nowych nauk genetycznych.

Od przejścia na emeryturę w 2004 roku Williamson był sekretarzem ds. polityki naukowej w Australijskiej Akademii Nauk oraz honorowym starszym dyrektorem (profesorem) na Uniwersytecie w Melbourne.

Badania

Williamson rozpoczął swoją karierę od pracy nad syntezą hemoglobiny w retikulocytach (niedojrzałych krwinkach czerwonych) i talasemii (dziedziczne choroby krwi). Jako wykładowca na Uniwersytecie w Glasgow studiował organizację i ekspresję ludzkich genów. W 1970 roku był samodzielnym autorem artykułu, który dostarczył podwójnego odkrycia pochodzenia bezkomórkowego DNA i organizacji nukleosomów DNA w chromosomach, w tym pierwszego opisu „drabiny nukleosomów”. Kilkadziesiąt lat później genetycy Steven Henikoff i George Church okrzyknęli raport Williamsona „niezwykle proroczym artykułem”, dodając: „Jednoczesne odkrycie drabiny nukleosomów i pochodzenia [bezkomórkowego] cfDNA w 1970 r. zostało zatem poprawnie zinterpretowane przez Williamsona, odpowiednio 3 lata i prawie 3 dekady, zanim doceniono biologiczne znaczenie nukleosomów i kliniczną użyteczność cfDNA”.

Williamson postanowił nie śledzić tych wyników, skupiając się na informacyjnym RNA, a następnie na badaniu genów globiny i talasemii. W 1974 roku grupa Williamsona wykazała, że ​​ciężka talasemia alfa jest spowodowana delecją w genie alfa globiny, a następnie talasemię delta-beta przypisano delecji w genie beta globiny. Z jego nowej pozycji w St. Mary's Hospital Medical School, grupa Williamsona przeszła do sklonowania ludzkich genów alfa-, beta- i gamma-globiny z cDNA i wykorzystała je do wydedukowania ich struktur genomowych.

W 1980 roku Williamson i współpracownicy zaczęli stosować odkrycie markerów DNA zwanych polimorfizmami długości fragmentów restrykcyjnych do mapowania powiązań w celu zlokalizowania pozycji ważnych genów chorób ludzkich. W 1982 roku, współpracując z Kay Davies , grupa Williamsona zawęziła lokalizację genu dystrofii mięśniowej Duchenne'a sprzężonego z chromosomem X. Williamson jest najbardziej znany ze swoich badań nad genetyką mukowiscydozy . W 1985 roku Williamson przewodził jednemu z trzech zespołów, które niezależnie zmapowały gen zmutowany w mukowiscydozie do chromosomu 7, wywołując intensywny międzynarodowy wyścig w celu identyfikacji genu. Jego grupa była bliska wyizolowania wadliwego genu, zgłaszając silnego kandydata w 1987 r., Ale został zgarnięty przez Lap-Chee Tsui , Francisa Collinsa i współpracowników w 1989 r.

W latach 80. Williamson i współpracownicy pracowali nad wykorzystaniem losowych markerów DNA do mapowania zmutowanych genów odpowiedzialnych za kilka innych poważnych zaburzeń genetycznych, w tym dystrofię miotoniczną , ataksje Friedreicha , chorobę wieńcową , nieprawidłowości twarzoczaszki i chorobę Alzheimera . W 1988 roku grupa Williamsona opracowała również pierwszą metodę testów genetycznych z wykorzystaniem komórek nabłonka policzka uzyskanych za pomocą zwykłego płynu do płukania jamy ustnej. W 1991 roku Johna Hardy'ego , wykładowca na wydziale Williamsona, zidentyfikował pierwszą mutację związaną z chorobą Alzheimera w genie kodującym białko prekursorowe amyloidu (APP).

Williamson był wczesnym orędownikiem terapii genowej człowieka, pisząc proroczo w 1982 r.: „Terapia genowa nie jest jeszcze możliwa, ale może wkrótce stać się wykonalna, szczególnie w przypadku dobrze poznanych defektów genetycznych. Chociaż leczenie pacjenta nie stwarza żadnych problemów etycznych, gdy można to zrobić cóż, zmiana genów we wczesnym zarodku jest trudniejsza, kontrowersyjna i mało prawdopodobne, aby była wymagana klinicznie”. Po odkryciu genu mukowiscydozy w 1989 roku skupił się na opracowaniu strategii terapii genowej dla pacjentów z mukowiscydozą w ostatnich latach w St. Mary's, w tym na niewirusowym badaniu potwierdzającym słuszność koncepcji w inauguracyjnym numerze Nature Medicine .

Williamson zwerbował i był mentorem wielu czołowych genetyków molekularnych podczas swoich dwudziestu lat pracy w St. Mary's Hospital, w tym Royal Society Fellows Dame Kay Davies , Stephena DM Browna , Gillian Bates i Johna Hardy'ego . Davies wspominał: „Dla Boba nie było rzeczy niemożliwych; zawsze znał kogoś w terenie, kto byłby w stanie pomóc, gdy potrzebowaliśmy nowej techniki lub wektora do klonowania. Nauczył mnie, o ile większy sukces mógłbyś odnieść jako naukowiec, gdybyś współpracował i miał rozległą sieć naukowców zajmujących się badaniami podstawowymi i klinicznymi”. Hardy przyznał, że „pierwszych 13 wniosków o grant, które napisałem, zakończyło się niepowodzeniem i bez stałego wsparcia Boba nasze wysiłki spełzłyby na niczym”.

W 1995 roku Williamson przeniósł się z Londynu do Melbourne w Australii, aby objąć stanowisko dyrektora Murdoch Children's Research Institute , zastępując Davida Danksa, genetyka klinicznego, który trenował pod okiem Victora A. McKusicka . Williamson kierował szerokim portfelem badań nad szeregiem technologii genetyki molekularnej, takich jak preimplantacyjna diagnostyka genetyczna stosowana w połączeniu z zapłodnieniem in vitro i ataksja Friedreicha Założył szkolenie dla doradców genetycznych i pediatrów zajmujących się zdrowiem publicznym i kontynuował pracę na styku genetyki etycznej, ze szczególnym zainteresowaniem genomiką Aborygenów. Williamson z powodzeniem rozszerzył orientację Instytutu Murdocha, powiększając go do około 600 pracowników do czasu przejścia na emeryturę w 2005 roku, prowadząc badania nad etyką, zdrowiem publicznym i genetyką złożonych chorób.

Williamson opublikował ponad 400 artykułów naukowych. Jest elokwentnym komentatorem i wybitnym ewangelistą na rzecz społecznych korzyści z testów genetycznych, od proponowania ogólnospołecznych badań przesiewowych pod kątem mukowiscydozy po uniwersalne testy DNA.

wyróżnienia i nagrody

wraz z W. Frenchem Andersonem otrzymał Międzynarodową Nagrodę Króla Faisala w dziedzinie medycyny za medyczne zastosowania genetyki molekularnej .

W 1997 roku otrzymał tytuł doktora honoris causa Uniwersytetu w Turku w Finlandii.

Został wybrany do Royal Society w 1999 roku. Jest także członkiem Royal College of Physicians , Royal College of Pathologists i Australian Academy of Science (2001).

W 2004 roku został mianowany Oficerem Orderu Australii (AO).