Rodzinny izolowany niedobór witaminy E
| Rodzinny izolowany niedobór witaminy E | |
|---|---|
| Inne nazwy | Ataksja z niedoborem witaminy E |
 | |
| Rodzinny izolowany niedobór witaminy E ma autosomalny recesywny wzór dziedziczenia . | |
| Specjalność |
Neurologia 
|
| Leczenie | suplementacja witaminy E w dużych dawkach |
Rodzinny izolowany niedobór witaminy E lub ataksja z niedoborem witaminy E (AVED) jest rzadką autosomalną recesywną chorobą neurodegeneracyjną . Objawy są podobne do ataksji Friedreicha .
Przyczyna
Rodzinny izolowany niedobór witaminy E jest spowodowany mutacjami w genie białka przenoszącego atokoferol . Objawy objawiają się od późnego dzieciństwa do wczesnych nastolatków.
Diagnoza
Leczenie
Leczenie obejmuje terapię witaminą E, w ramach której zaleca się dożywotnią doustną suplementację witaminy E w dużych dawkach w celu utrzymania stężenia witaminy E w osoczu i monitorowania poziomu witaminy E w osoczu krwi.
Zobacz też
Linki zewnętrzne