Niedobór syntetazy holokarboksylazy
| Niedobór syntetazy holokarboksylazy | |
|---|---|
| Inne nazwy | Niedobór wielu karboksylaz o wczesnym początku |
 | |
| Biotyna | |
| Specjalność |
Genetyka medyczna , endokrynologia 
|
Niedobór syntetazy holokarboksylazy jest dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym , w którym organizm nie jest w stanie efektywnie wykorzystać witaminy biotyny . To zaburzenie jest klasyfikowane jako niedobór wielu karboksylaz , grupa zaburzeń charakteryzujących się upośledzoną aktywnością niektórych enzymów zależnych od biotyny. Objawy są bardzo podobne do niedoboru biotynidazy i leczenie – duże dawki biotyny – również jest takie samo. [ potrzebne źródło ]
Objawy i oznaki
Genetyka
Mutacje w genie HLCS powodują niedobór syntetazy holokarboksylazy. Gen HLCS wytwarza enzym , syntetazę holokarboksylazy , który przyłącza biotynę do innych cząsteczek. Biotyna, witamina B , znajduje się w żywności, takiej jak wątroba , żółtka jaj i mleko . Jest niezbędny do prawidłowej produkcji i rozkładu białek , tłuszczów i węglowodanów w organizmie. Mutacje w HLCS zmniejszają aktywność syntetazy holokarboksylazy, uniemożliwiając komórkom efektywne wykorzystanie biotyny i zaburzając wiele funkcji komórkowych. [ Potrzebne źródło ] Ten stan jest dziedziczony autosomalnie recesywnie , co oznacza, że dwie kopie genu w każdej komórce są zmienione.
Diagnoza
Oznaki i objawy niedoboru syntetazy holokarboksylazy zwykle pojawiają się w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia, ale wiek wystąpienia jest różny. Dotknięte niemowlęta często cierpią na niedobory odporności, trudności w karmieniu, problemy z oddychaniem, wysypkę skórną , wypadanie włosów ( łysienie ) i brak energii ( letarg ). Natychmiastowe leczenie i leczenie przez całe życie (za pomocą suplementów biotyny) może zapobiec wielu z tych powikłań. Nieleczone zaburzenie może prowadzić do opóźnionego rozwoju, drgawek i śpiączki . Te problemy medyczne mogą w niektórych przypadkach zagrażać życiu. [ potrzebne źródło ]
Leczenie
Zobacz też
Ten artykuł zawiera tekst należący do domeny publicznej z The US National Library of Medicine