Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
Identyfikatory SEPTIN12
, SPGF10, septin 12, SEPT12
Identyfikatory zewnętrzne
Wikidane
Septin 12 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen SEPT12 .
Funkcjonować
Ten gen koduje białko wiążące nukleotyd guaniny i członek rodziny septyn GTPaz cytoszkieletu . Septyny odgrywają ważną rolę w cytokinezie , egzocytozie , rozwoju embrionalnym i dynamice błon. Dla tego genu znaleziono wiele wariantów transkryptu kodujących różne izoformy.
Dalsza lektura
Kuo PL, Chiang HS, Wang YY, Kuo YC, Chen MF, Yu IS, Teng YN, Lin SW, Lin YH (2013). „Kompleksy SEPT12-mikrotubule są wymagane do tworzenia główki i ogona plemnika” . Międzynarodowy Dziennik Nauk Molekularnych . 14 (11): 22102–16. doi : 10.3390/ijms141122102 PMC 3856054 PMID 24213608 .
Hall PA, Jung K, Hillan KJ, Russell SE (lipiec 2005). „Ekspresja profilująca rodzinę genów ludzkiej septyny”. Dziennik patologii . 206 (3): 269–78. doi : 10.1002/ścieżka.1789 . PMID 15915442 . S2CID 42206750 .
Kinoshita M (2003). „Septiny” . Biologia genomu . 4 (11): 236. doi : 10.1186/gb-2003-4-11-236 . PMC 329110 PMID 14611653 .
Ding X, Yu W, Liu M, Shen S, Chen F, Wan B, Yu L (listopad 2007). „SEPT12 oddziałuje z SEPT6 i ta interakcja zmienia strukturę włókien SEPT6 w komórkach Hela” . Journal of Biochemistry and Molecular Biology . 40 (6): 973–8. doi : 10.5483/bmbrep.2007.40.6.973 PMID 18047794 .
Kuo YC, Lin YH, Chen HI, Wang YY, Chiou YW, Lin HH, Pan HA, Wu CM, Su SM, Hsu CC, Kuo PL (kwiecień 2012). „Mutacje SEPT12 powodują niepłodność męską z wadliwym pierścieniem nasienia” . Ludzka mutacja . 33 (4): 710–9. doi : 10.1002/humu.22028 PMID 22275165 . S2CID 7923473 .
Miyakawa H, Miyamoto T, Koh E, Tsujimura A, Miyagawa Y, Saijo Y, Namiki M, Sengoku K (2012). „Polimorfizmy pojedynczego nukleotydu w genie SEPTIN12 mogą być genetycznym czynnikiem ryzyka dla japońskich pacjentów z zespołem samych komórek Sertoliego” . Dziennik Andrologii . 33 (3): 483–7. doi : 10.2164/jandrol.110.012146 PMID 21636737 .
Lin YH, Wang YY, Chen HI, Kuo YC, Chiou YW, Lin HH, Wu CM, Hsu CC, Chiang HS, Kuo PL (2012). „Warianty genetyczne SEPTIN12 nadają podatność na teratozoospermię” . PLOS JEDEN . 7 (3): e34011. Bibcode : 2012PLoSO...734011L . doi : 10.1371/journal.pone.0034011 PMC 3316533 PMID 22479503 .
Lin YH, Lin YM, Wang YY, Yu IS, Lin YW, Wang YH, Wu CM, Pan HA, Chao SC, Yen PH, Lin SW, Kuo PL (maj 2009). „Poziom ekspresji septin12 ma kluczowe znaczenie dla spermiogenezy” . Amerykański Dziennik Patologii . 174 (5): 1857–68. doi : 10.2353/ajpath.2009.080955 . PMC 2671274 PMID 19359518 .
Miyamoto T, Tsujimura A, Miyagawa Y, Koh E, Namiki M, Horikawa M, Saijo Y, Sengoku K (styczeń 2012). „Polimorfizmy pojedynczego nukleotydu w genie SEPTIN12 mogą być związane z azoospermią przez zatrzymanie mejozy u japońskich mężczyzn” . Dziennik wspomaganego rozrodu i genetyki . 29 (1): 47–51. doi : 10.1007/s10815-011-9679-5 . PMC 3252415 PMID 22116646 .
Linki zewnętrzne
Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .
