9 września

WRZESIEŃ9
Dostępne konstrukcje
WPB	Wyszukiwanie ortologów:
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, AF17q25, MSF, MSF1, NAPB, PNUTL4, SINT1, SeptD1, septin 9, SEPT9
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
	nie dotyczy
Ontologia genów
Funkcja molekularna
Komponent komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Septin-9 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen SEPT9 .

Interakcje

Wykazano, że SEPT9 oddziałuje z SEPT2 i SEPT7 .

Funkcjonować

, że wraz z AHNAK , eIF4E i S100A11 SEPT9 jest niezbędny do wysunięcia pseudopoda, migracji i inwazji komórek nowotworowych.

Znaczenie kliniczne

Wykazano, że region v2 promotora SEPT9 jest metylowany w tkance raka jelita grubego w porównaniu z normalną błoną śluzową okrężnicy. Za pomocą bardzo czułych testów PCR w czasie rzeczywistym wykryto metylowany SEPT9 we krwi pacjentów z rakiem jelita grubego. Ten alternatywny wzorzec metylacji w próbkach raka sugeruje nieprawidłową aktywację lub represję genu w porównaniu z próbkami normalnej tkanki.

Testowanie w celu wykrycia metylowanego SEPT9 nie jest wskazane jako pierwsza opcja w badaniach przesiewowych raka jelita grubego. Jest podobny pod względem specyficzności i czułości do testu gwajakowego w kale lub testu immunologicznego w kale i te testy powinny być stosowane w pierwszej kolejności. W przypadkach, gdy lekarz agresywnie zalecił kolonoskopię , a pacjent odmówił tego i innych badań, to badanie to ma przewagę nad pacjentami, którzy w ogóle nie mają badań przesiewowych.

Zobacz też

Dziedziczny zanik nerwobólowy

Dalsza lektura

Pellegrino JE, George RA, Biegel J, Farlow MR, Gardner K, Caress J i in. (grudzień 1997). „Dziedziczna amyotrofia nerwobólowa: dowody na jednorodność genetyczną i mapowanie do chromosomu 17q25”. Genetyka człowieka . 101 (3): 277–283. doi : 10.1007/s004390050629 . PMID 9439655 . S2CID 20263885 .
Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N i in. (luty 1999). „Przewidywanie sekwencji kodujących niezidentyfikowanych ludzkich genów. XIII. Kompletne sekwencje 100 nowych klonów cDNA z mózgu, które kodują duże białka in vitro” . Badania DNA . 6 (1): 63–70. doi : 10.1093/dnares/6.1.63 . PMID 10231032 .
Medina M, Marinescu RC, Overhauser J, Kosik KS (styczeń 2000). „Hemizygotyczność delta-kateniny (CTNND2) jest związana z ciężkim upośledzeniem umysłowym w zespole cri-du-chat”. Genomika . 63 (2): 157–164. doi : 10.1006/geno.1999.6090 . PMID 10673328 .
Kalikin LM, Sims HL, Petty EM (styczeń 2000). „Analizy genomu i ekspresji alternatywnie składanych transkryptów genu fuzyjnego podobnego do septyny (MSF) MLL, które mapują region utraty 17q25 w nowotworach piersi i jajnika”. Genomika . 63 (2): 165–172. doi : 10.1006/geno.1999.6077 . PMID 10673329 .
Russell SE, McIlhatton MA, Burrows JF, Donaghy PG, Chanduloy S, Petty EM i in. (wrzesień 2000). „Izolacja i mapowanie genu ludzkiej septyny do regionu na chromosomie 17q, często usuwanego w sporadycznych nabłonkowych guzach jajnika”. Badania nad rakiem . 60 (17): 4729–4734. PMID 10987277 .
McIlhatton MA, Burrows JF, Donaghy PG, Chanduloy S, Johnston PG, Russell SE (wrzesień 2001). „Organizacja genomowa, złożony wzór splicingu i ekspresja ludzkiego genu septyny na chromosomie 17q25.3” . Onkogen . 20 (41): 5930–5939. doi : 10.1038/sj.onc.1204752 . PMID 11593400 .
Yamamoto K, Shibata F, Yamaguchi M, Miura O (czerwiec 2002). „Fuzja MLL i MSF w ostrej białaczce mielomonocytowej (M4) u dorosłych de novo z t (11; 17) (q23; q25)”. Międzynarodowy Dziennik Hematologii . 75 (5): 503–507. doi : 10.1007/BF02982114 . PMID 12095151 . S2CID 28022344 .
Surka MC, Tsang CW, Trimble WS (październik 2002). „Septina MSF ssaków lokalizuje się w mikrotubulach i jest wymagana do zakończenia cytokinezy” . Biologia molekularna komórki . 13 (10): 3532–3545. doi : 10.1091/mbc.E02-01-0042 . PMC 129964 . PMID 12388755 .
Nagata K, Kawajiri A, Matsui S, Takagishi M, Shiromizu T, Saitoh N i in. (maj 2003). „Tworzenie włókien MSF-A, przegrody ssaków, w ludzkich komórkach nabłonka sutka zależy od interakcji z mikrotubulami” . Journal of Biological Chemistry . 278 (20): 18538–18543. doi : 10.1074/jbc.M205246200 . PMID 12626509 .
Beausoleil SA, Jędrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, et al. (sierpień 2004). „Charakterystyka na dużą skalę fosfoprotein jądrowych komórek HeLa” . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 101 (33): 12130–12135. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446 . PMID 15302935 .
Nagata K, Asano T, Nozawa Y, Inagaki M (grudzień 2004). „Biochemiczne i komórkowe analizy biologiczne kompleksu septyny ssaków, wrzesień 7/9b/11” . Journal of Biological Chemistry . 279 (53): 55895–55904. doi : 10.1074/jbc.M406153200 . PMID 15485874 .
Scott M, Hyland PL, McGregor G, Hillan KJ, Russell SE, Hall PA (lipiec 2005). „Multimodalność profilowania ekspresji pokazuje, że SEPT9 ulega nadekspresji w szerokim zakresie ludzkich nowotworów” . Onkogen . 24 (29): 4688–4700. doi : 10.1038/sj.onc.1208574 . PMID 15782116 .
Ito H, Iwamoto I, Morishita R, Nozawa Y, Narumiya S, Asano T, Nagata K (październik 2005). „Możliwa rola sygnalizacji Rho / Rhotekin w organizacji przegród ssaków” . Onkogen . 24 (47): 7064–7072. doi : 10.1038/sj.onc.1208862 . PMID 16007136 .
Scott M, McCluggage WG, Hillan KJ, Hall PA, Russell SE (marzec 2006). „Zmienione wzorce transkrypcji genu septyny, SEPT9, w nowotworzeniu jajników” . Międzynarodowy Dziennik Raka . 118 (5): 1325-1329. doi : 10.1002/ijc.21486 . PMID 16161048 . S2CID 37031210 .
Kuhlenbäumer G, Hannibal MC, Nelis E, Schirmacher A, Verpoorten N, Meuleman J i in. (październik 2005). „Mutacje w SEPT9 powodują dziedziczną amiotrofię nerwobólową”. Genetyka przyrody . 37 (10): 1044–1046. doi : 10.1038/ng1649 . PMID 16186812 . S2CID 1756558 .