SH2D1A

SH2D1A
Dostępne konstrukcje WPB Wyszukiwanie ortologów: Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, domeny DSHP, EBVS, IMD5, LYP, MTCP1, SAP, SAP/XLP, XLPD, XLPD1, SH2 zawierające identyfikatory
zewnętrzne 1A
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Białko 1A zawierające domenę SH2 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen SH2D1A . Jest często nazywany białkiem związanym z SLAM (symbol SAP ), gdzie „SLAM” odnosi się do sygnalizujących cząsteczek aktywujących limfocyty . Jest to domenę SH2 (część rodziny takich cząsteczek ), która odgrywa rolę w sygnalizacji SLAM . Przypuszczalną funkcją jest adapter dla Fyn i konkurent fosfataz , prowadząc do modulacji funkcji rodziny SLAM. SAP jest zaangażowany w autoimmunizację , a jego mutacja jest związana z chorobą limfoproliferacyjną sprzężoną z chromosomem X. Odkryto co najmniej 32 mutacje powodujące choroby w tym genie.

Interakcje

Wykazano, że SH2D1A wchodzi w interakcje z:

• CD84 ,
• DOK1 ,
• FYN ,
• LY9 i
• SLAMF1 .

Dalsza lektura

•    Sumegi J, Seemayer TA, Huang D, Davis JR, Morra M, Gross TG, Yin L, Romco G, Klein E, Terhorst C, Lanyi A (czerwiec 2002). „Spektrum mutacji w SH2D1A, które powodują chorobę limfoproliferacyjną sprzężoną z chromosomem X i inne choroby związane z wirusem Epsteina-Barra”. Białaczka i chłoniak . 43 (6): 1189–201. doi : 10.1080/10428190290026240 . PMID 12152986 . S2CID 44576367 .
•    Engel P, Eck MJ, Terhorst C (październik 2003). „Rodziny SAP i SLAM w odpowiedziach immunologicznych i chorobie limfoproliferacyjnej sprzężonej z chromosomem X”. Recenzje przyrody. Immunologia . 3 (10): 813–21. doi : 10.1038/nri1202 . PMID 14523387 . S2CID 1490779 .
•   Stern MH, Soulier J, Rosenzwajg M, Nakahara K, Canki-Klain N, Aurias A, Sigaux F, Kirsch IR (wrzesień 1993). „MTCP-1: nowy gen na ludzkim chromosomie Xq28 translokowany do locus receptora komórek T alfa / delta w proliferacjach dojrzałych komórek T” . Onkogen . 8 (9): 2475–83. PMID 8361760 .
•   Skare J, Wu BL, Madan S, Pulijaal V, Purtilo D, Haber D, Nelson D, Sylla B, Grierson H, Nitowsky H (kwiecień 1993). „Charakterystyka trzech zachodzących na siebie delecji powodujących chorobę limfoproliferacyjną sprzężoną z chromosomem X” . Genomika . 16 (1): 254–5. doi : 10.1006/geno.1993.1169 . PMID 8387453 .
•   Nichols KE, Harkin DP, Levitz S, Krainer M, Kolquist KA, Genovese C, Bernard A, Ferguson M, Zuo L, Snyder E, Buckler AJ, Wise C, Ashley J, Lovett M, Valentine MB, Look AT, Gerald W , Housman DE, Haber DA (listopad 1998). „Inaktywacja mutacji w genie kodującym domenę SH2 w zespole limfoproliferacyjnym sprzężonym z chromosomem X” . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 95 (23): 13765–70. Bibcode : 1998PNAS...9513765N . doi : 10.1073/pnas.95.23.13765 . PMC 24894   . PMID 9811875 .
•   Poy F, Yaffe MB, Sayos J, Saxena K, Morra M, Sumegi J, Cantley LC, Terhorst C, Eck MJ (październik 1999). „Struktury krystaliczne białka SAP XLP ujawniają klasę domen SH2 z rozszerzonym, niezależnym od fosfotyrozyny rozpoznawaniem sekwencji” . Komórka molekularna . 4 (4): 555–61. doi : 10.1016/S1097-2765(00)80206-3 . PMID 10549287 .
•   Li SC, Gish G, Yang D, Coffey AJ, Forman-Kay JD, Ernberg I, Kay LE, Pawson T (grudzień 1999). „Nowy tryb wiązania ligandu przez domenę SH2 produktu genu ludzkiej choroby XLP SAP / SH2D1A” . Bieżąca biologia . 9 (23): 1355–62. doi : 10.1016/S0960-9822(00)80080-9 . PMID 10607564 .
•    Sylla BS, Murphy K, Cahir-McFarland E, Lane WS, Mosialos G, Kieff E (czerwiec 2000). „Produkt genu zespołu limfoproliferacyjnego sprzężonego z chromosomem X SH2D1A wiąże się z p62dok (Dok1) i aktywuje NF-kappa B” . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 97 (13): 7470-5. Bibcode : 2000PNAS...97.7470S . doi : 10.1073/pnas.130193097 . PMC 16569 . PMID 10852966 .
•   Benoit L, Wang X, Pabst HF, Dutz J, Tan R (październik 2000). „Wadliwa aktywacja komórek NK w chorobie limfoproliferacyjnej sprzężonej z chromosomem X” . Journal of Immunology . 165 (7): 3549–53. doi : 10.4049/jimmunol.165.7.3549 . PMID 11034354 .
•    Nagy N, Cerboni C, Mattsson K, Maeda A, Gogolák P, Sümegi J, Lányi A, Székely L, Carbone E, Klein G, Klein E (listopad 2000). „Ekspresja białek SH2D1A i SLAM w ludzkich limfocytach i pochodnych liniach komórkowych”. Międzynarodowy Dziennik Raka . 88 (3): 439–47. doi : 10.1002/1097-0215(20001101)88:3<439::AID-IJC17>3.0.CO;2-# . PMID 11054674 . S2CID 196589196 .
•   Shlapatska LM, Mikhalap SV, Berdova AG, Zelensky OM, Yun TJ, Nichols KE, Clark EA, Sidorenko SP (maj 2001). „Asocjacja CD150 z fosfatazą inozytolu zawierającą SH2 lub białkową fosfatazą tyrozynową zawierającą SH2 jest regulowana przez białko adaptorowe SH2D1A” . Journal of Immunology . 166 (9): 5480–7. doi : 10.4049/jimmunol.166.9.5480 . PMID 11313386 .
•    Sayós J, Martín M, Chen A, Simarro M, Howie D, Morra M, Engel P, Terhorst C (czerwiec 2001). „Receptory powierzchniowe komórek Ly-9 i CD84 rekrutują produkt genu choroby limfoproliferacyjnej sprzężonej z X SAP” . Krew . 97 (12): 3867–74. doi : 10.1182/krew.V97.12.3867 . PMID 11389028 . S2CID 10530544 .
•   Morra M, Simarro-Grande M, Martin M, Chen AS, Lanyi A, Silander O, Calpe S, Davis J, Pawson T, Eck MJ, Sumegi J, Engel P, Li SC, Terhorst C (wrzesień 2001). „Charakterystyka mutacji zmiany sensu SH2D1A zidentyfikowanych u pacjentów z chorobą limfoproliferacyjną sprzężoną z chromosomem X” . Journal of Biological Chemistry . 276 (39): 36809–16. doi : 10.1074/jbc.M101305200 . PMID 11477068 .
•    Latour S, Gish G, Helgason CD, Humphries RK, Pawson T, Veillette A (sierpień 2001). „Regulacja transdukcji sygnału za pośrednictwem SLAM przez SAP, produkt genu limfoproliferacyjnego sprzężonego z X”. Immunologia przyrody . 2 (8): 681–90. doi : 10.1038/90615 . PMID 11477403 . S2CID 23206045 .
•    Bottino C, Falco M, Parolini S, Marcenaro E, Augugliaro R, Sivori S, Landi E, Biassoni R, Notarangelo LD, Moretta L, Moretta A (sierpień 2001). „NTB-A [korekta GNTB-A], nowa cząsteczka powierzchniowa związana z SH2D1A, przyczyniająca się do niezdolności komórek NK do zabijania komórek B zakażonych wirusem Epsteina-Barra w chorobie limfoproliferacyjnej sprzężonej z X” . The Journal of Experimental Medicine . 194 (3): 235–46. doi : 10.1084/jem.194.3.235 . PMC 2193462 . PMID 11489943 .
•   Liu A, Klein G, Bandobashi K, Klein E, Nagy N (marzec 2002). „Ekspresja SH2D1A odzwierciedla aktywację komórek T i NK w limfocytach krwi pępowinowej zakażonych EBV i leczonych immunomodulatorem PSK”. Listy immunologiczne . 80 (3): 181–8. doi : 10.1016/S0165-2478(01)00330-3 . PMID 11803050 .
•   Howie D, Simarro M, Sayos J, Guirado M, Sancho J, Terhorst C (luty 2002). „Rozbiór molekularny funkcji sygnalizacyjnych i kostymulujących CD150 (SLAM): wiązanie CD150 / SAP i kostymulacja za pośrednictwem CD150” . Krew . 99 (3): 957–65. doi : 10.1182/krew.V99.3.957 . PMID 11806999 .
•   Aoukaty A, Tan R (kwiecień 2002). „Powiązanie produktu genu choroby limfoproliferacyjnej połączonej z X SAP / SH2D1A z 2B4, cząsteczką aktywującą komórki NK, jest zależne od 3-kinazy fosfoinozytydu” . Journal of Biological Chemistry . 277 (15): 13331–7. doi : 10.1074/jbc.M112029200 . PMID 11815622 .