SNX5

SNX5
Dostępne konstrukcje WPB Wyszukiwanie ortologiczne: Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, sortowanie nexin 5
identyfikatorów zewnętrznych
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Sortująca neksyna-5 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen SNX5 .

Ten gen koduje członka sortującej rodziny neksyny. Członkowie tej rodziny zawierają domenę phox (PX), która jest domeną wiążącą fosfoinozytyd i są zaangażowani w handel wewnątrzkomórkowy. Białko to jest składnikiem ssaczego retromeru , który ułatwia pobieranie ładunku z endosomów do sieci trans-Golgiego . Wykazano również, że wiąże się z niedokrwistością Fanconiego, białkiem grupy komplementacji A. Ten gen skutkuje dwoma wariantami transkryptu kodującymi to samo białko.

Organizmy modelowe

Fenotyp myszy z nokautem Snx5

Charakterystyka	Fenotyp
Żywotność homozygoty	Normalna
Masy ciała	Normalna
Lęk	Normalna
Ocena neurologiczna	Normalna
Siła uścisku	Normalna
Gorący talerz	Normalna
Dysmorfologia	Normalna
Kalorymetria pośrednia	Normalna
Test tolerancji glukozy	Normalna
Słuchowa reakcja pnia mózgu	Normalna
DEXA	Normalna
Radiografia	Normalna
Temperatura ciała	Normalna
Morfologia oka	Normalna
Chemia kliniczna	Normalna
Immunoglobuliny osocza	Normalna
Hematologia	Normalna
Limfocyty krwi obwodowej	Normalna
Test mikrojądrowy	Normalna
Waga serca	Normalna
Histopatologia skóry	Normalna
Histopatologia mózgu	Normalna
Histopatologia oka	Normalna
Zakażenie Salmonellą	Normalna
Infekcja citrobakterii	Normalna
Wszystkie testy i analizy z

Do badania funkcji SNX5 wykorzystano organizmy modelowe . Linia myszy z warunkowym nokautem , zwana Snx5 ^{tm1a (KOMP) Wtsi} , została wygenerowana w ramach programu International Knockout Mouse Consortium – wysokowydajnego projektu mutagenezy mającego na celu generowanie i dystrybucję zwierzęcych modeli chorób do zainteresowanych naukowców – w Wellcome Trust Sanger Institute . Samce i samice zwierząt poddano standaryzowanemu badaniu fenotypowemu w celu określenia skutków delecji. Przeprowadzono dwadzieścia pięć testów na homozygotycznym mutancie dorosłych myszy, jednakże nie zaobserwowano żadnych istotnych nieprawidłowości.

Interakcje

Wykazano, że SNX5 wchodzi w interakcję z FANCA .

Dalsza lektura

•   Maruyama K; Sugano S (1994). „Oligo-capping: prosta metoda zastąpienia struktury czapeczki eukariotycznych mRNA oligorybonukleotydami”. gen . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
•   Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K i in. (1997). „Konstrukcja i charakterystyka biblioteki cDNA wzbogaconej o pełnej długości i wzbogaconej o koniec 5'”. gen . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
•    Teasdale RD, Loci D, Houghton F i in. (2001). „Duża rodzina białek zlokalizowanych w endosomach związanych z sortowaniem neksyny 1” . Biochem. J. _ 358 (część 1): 7–16. doi : 10.1042/0264-6021:3580007 . PMC 1222026 . PMID 11485546 .
•   Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J i in. (2002). „Sekwencja DNA i analiza porównawcza ludzkiego chromosomu 20” . Natura . 414 (6866): 865–71. Bibcode : 2001Natur.414..865D . doi : 10.1038/414865a . PMID 11780052 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T i in. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21 243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
•    Towler MC, Gleeson PA, Hoshino S i in. (2005). „Izoforma klatryny CHC22, składnik połączeń nerwowo-mięśniowych i mięśniowo-ścięgnistych, wiąże sortowanie neksyny 5 i ma zwiększoną ekspresję podczas miogenezy i regeneracji mięśni” . Mol. Biol. komórka . 15 (7): 3181–95. doi : 10.1091/mbc.E04-03-0249 . PMC 452575 . PMID 15133132 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•   Merino-Trigo A, Kerr MC, Houghton F i in. (2005). „Sortowanie neksyny 5 jest zlokalizowane w subdomenie wczesnych endosomów i jest rekrutowane do błony komórkowej po stymulacji EGF” . J. Cell Sci . 117 (Pt 26): 6413–24. doi : 10.1242/jcs.01561 . PMID 15561769 .
•    Rual JF, Venkatesan K, Hao T i in. (2005). „W kierunku mapy w skali proteomu sieci interakcji ludzkiego białka z białkiem”. Natura . 437 (7062): 1173-8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/natura04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .