SOS1

SOS1
Protein SOS1 PDB 1awe.png
Dostępne konstrukcje
WPB Wyszukiwanie ortologów:
Identyfikatory
, GF1, GGF1, GINGF, HGF, NS4, SOS Ras/Rac guaninowy czynnik wymiany nukleotydów 1, SOS-1
Identyfikatory zewnętrzne
ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)

Lokalizacja (UCSC)
PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Syn siedmioletniego homologu 1 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen SOS1 .

Funkcjonować

SOS1 to guaninowy czynnik wymiany nukleotydów (GEF), który oddziałuje z białkami RAS w celu fosforylacji GDP do GTP lub ze stanu nieaktywnego do stanu aktywnego w celu zasygnalizowania proliferacji komórek. Geny RAS (np. MIM 190020) kodują związane z błoną białka wiążące nukleotydy guaniny, które działają w transdukcji sygnałów kontrolujących wzrost i różnicowanie komórek. Wiązanie GTP aktywuje białka RAS, a późniejsza hydroliza związanego GTP do GDP i fosforanu dezaktywuje sygnalizację przez te białka. Wiązanie GTP może być katalizowane przez czynniki wymiany nukleotydów guaniny dla RAS, a hydrolizę GTP można przyspieszyć przez białka aktywujące GTPazę (GAP). Pierwszym zidentyfikowanym czynnikiem wymiany dla RAS był Cdc25 S. cerevisiae . Analiza genetyczna wykazała, że ​​CDC25 jest niezbędny do aktywacji białek RAS. U Drosophila białko kodowane przez gen „son of Sevenless” (Sos) zawiera domenę, która wykazuje podobieństwo sekwencji z domeną katalityczną Cdc25. Sos może działać jako pozytywny regulator RAS poprzez promowanie wymiany nukleotydów guaninowych.

Znaczenie kliniczne

Ostatnie badania pokazują również, że mutacje w Sos1 mogą powodować zespół Noonana i dziedziczną włókniakowatość dziąseł typu 1. Wykazano również, że zespół Noonana jest spowodowany mutacjami w genach KRAS i PTPN11 . aktywatory szlaku kinazy MAP.

Interakcje

Wykazano, że SOS1 wchodzi w interakcje z:

Zobacz też

Dalsza lektura

Linki zewnętrzne

Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .