SOS1 to guaninowy czynnik wymiany nukleotydów (GEF), który oddziałuje z białkami RAS w celu fosforylacji GDP do GTP lub ze stanu nieaktywnego do stanu aktywnego w celu zasygnalizowania proliferacji komórek. Geny RAS (np. MIM 190020) kodują związane z błoną białka wiążące nukleotydy guaniny, które działają w transdukcji sygnałów kontrolujących wzrost i różnicowanie komórek. Wiązanie GTP aktywuje białka RAS, a późniejsza hydroliza związanego GTP do GDP i fosforanu dezaktywuje sygnalizację przez te białka. Wiązanie GTP może być katalizowane przez czynniki wymiany nukleotydów guaniny dla RAS, a hydrolizę GTP można przyspieszyć przez białka aktywujące GTPazę (GAP). Pierwszym zidentyfikowanym czynnikiem wymiany dla RAS był Cdc25 S. cerevisiae . Analiza genetyczna wykazała, że CDC25 jest niezbędny do aktywacji białek RAS. U Drosophila białko kodowane przez gen „son of Sevenless” (Sos) zawiera domenę, która wykazuje podobieństwo sekwencji z domeną katalityczną Cdc25. Sos może działać jako pozytywny regulator RAS poprzez promowanie wymiany nukleotydów guaninowych.
Znaczenie kliniczne
Ostatnie badania pokazują również, że mutacje w Sos1 mogą powodować zespół Noonana i dziedziczną włókniakowatość dziąseł typu 1. Wykazano również, że zespół Noonana jest spowodowany mutacjami w genach KRAS i PTPN11 . aktywatory szlaku kinazy MAP.
Li N, Batzer A, Daly R, Yajnik V, Skolnik E, Chardin P, Bar-Sagi D, Margolis B, Schlessinger J (1993). „Czynnik uwalniający nukleotydy guaniny hSos1 wiąże się z Grb2 i łączy receptorowe kinazy tyrozynowe z sygnalizacją Ras”. Natura . 363 (6424): 85–8. Bibcode : 1993Natur.363...85L . doi : 10.1038/363085a0 . PMID 8479541 . S2CID 4323174 .
Chin H, Saito T, Arai A, Yamamoto K, Kamiyama R, Miyasaka N, Miura O (1997). „Erytropoetyna i IL-3 indukują fosforylację tyrozyny CrkL i jej powiązanie z Shc, SHP-2 i Cbl w komórkach krwiotwórczych”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 239 (2): 412–7. doi : 10.1006/bbrc.1997.7480 . PMID 9344843 .
Curto M, Frankel P, Carrero A, Foster DA (1998). „Nowa rekrutacja Shc, Grb2 i Sos przez receptor czynnika wzrostu fibroblastów-1 w komórkach transformowanych v-Src”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 243 (2): 555–60. doi : 10.1006/bbrc.1997.7982 . PMID 9480847 .