EPS8

EPS8
Dostępne konstrukcje
WPB	Wyszukiwanie ortologiczne:
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, DFNB102, substrat szlaku receptora naskórkowego czynnika wzrostu 8
identyfikatorów zewnętrznych
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
Ontologia genów
Funkcja molekularna
Komponent komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Substrat kinazy receptora naskórkowego czynnika wzrostu 8 jest enzymem , który u ludzi jest kodowany przez gen EPS8 .

Funkcjonować

Ten gen koduje członka rodziny EPS8. Białko to zawiera jedną domenę PH i jedną domenę SH3 . Funkcjonuje jako część EGFR , chociaż jego dokładna rola nie została określona. Wysoce podobne białka w innych organizmach biorą udział w transdukcji sygnałów z Ras do Rac i przebudowie aktyny za pośrednictwem czynnika wzrostu. Zaobserwowano alternatywne warianty składania transkrypcji tego genu, ale nie zostały one dokładnie scharakteryzowane.

Znaczenie kliniczne

Mutacje w EPS8 powodują wrodzoną głuchotę . Behlouli A, Bonnet C, Abdi S, Bouaita A, Lelli A, Hardelin JP, Schietroma C, Rous Y, Louha M, Cheknane A, Lebdi H, Boudjelida K, Makrelouf M, Zenati A, Petit C (2014). „EPS8, kodujący białko wiążące aktynę stereocilii ślimakowych komórek rzęsatych, jest nowym genem przyczynowym autosomalnej recesywnej głębokiej głuchoty” . Orphanet Journal of Rare Diseases . 9 (1): 55. doi : 10.1186/1750-1172-9-55 . PMC 4022326 . PMID 24741995 .

Interakcje

Wykazano, że EPS8 wchodzi w interakcje z:

ABI1 ,
BAIAP2 ,
DVL1 ,
SHB ,
SHC1
SOS1 i
Src .

Dalsza lektura

Di Fiore PP, Scita G (2002). „Eps8 pośród GTPaz”. Int. J. Biochem. Biol komórkowy . 34 (10): 1178–83. doi : 10.1016/S1357-2725(02)00064-X . PMID 12127568 .
Cardwell C. (1977). „Student czy pracownik? Międzynarodowe spotkanie pielęgniarek studenckich (grupa europejska)” . Nursing Mirror i Dziennik położnych . 143 (19): 38. PMID 1049958 .
Castagnino P, Biesova Z, Wong WT, Fazioli F, Gill GN, Di Fiore PP (1995). „Bezpośrednie wiązanie eps8 z domeną okołobłonową EGFR jest niezależne od fosfotyrozyny i SH2”. Onkogen . 10 (4): 723–9. PMID 7532293 .
Karlsson T, Songyang Z, Landgren E, Lavergne C, Di Fiore PP, Anafi M, Pawson T, Cantley LC, Claesson-Welsh L, Welsh M (1995). „Interakcje molekularne białka Shb domeny homologii Src 2 z resztami fosfotyrozyny, receptorami kinazy tyrozynowej i białkami domeny homologii Src 3”. Onkogen . 10 (8): 1475–83. PMID 7537362 .
Avantaggiato V, Torino A, Wong WT, Di Fiore PP, Simeone A (1995). „Ekspresja receptora genów substratu kinazy tyrozynowej eps8 i eps15 podczas rozwoju myszy”. Onkogen . 11 (6): 1191-8. PMID 7566980 .
Matoskova B, Wong WT, Salcini AE, Pelicci PG, Di Fiore PP (1995). „Konstytutywna fosforylacja eps8 w liniach komórek nowotworowych: znaczenie dla transformacji złośliwej” . Mol. Komórka. Biol . 15 (7): 3805–12. doi : 10.1128/MCB.15.7.3805 . PMC 230619 . PMID 7791787 .
Fazioli F, Minichiello L, Matoska V, Castagnino P, Miki T, Wong WT, Di Fiore PP (1993). „Eps8, substrat dla kinazy receptora naskórkowego czynnika wzrostu, wzmacnia sygnały mitogenne zależne od EGF” . EMBO J. 12 (10): 3799–808. doi : 10.1002/j.1460-2075.1993.tb06058.x . PMC 413663 . PMID 8404850 .
Matòsková B, Wong WT, Seki N, Nagase T, Nomura N, Robbins KC, Di Fiore PP (1996). „RN-tre identyfikuje rodzinę białek związanych z tre, wykazujących nową potencjalną domenę wiążącą białko”. Onkogen . 12 (12): 2563–71. PMID 8700515 .
Matòsková B, Wong WT, Nomura N, Robbins KC, Di Fiore PP (1996). „RN-tre specyficznie wiąże się z domeną SH3 eps8 z wysokim powinowactwem i zapewnia przewagę wzrostu NIH3T3 po skróceniu na końcu karboksylowym”. Onkogen . 12 (12): 2679–88. PMID 8700527 .
Biesova Z, Piccoli C, Wong WT (1997). „Izolacja i charakterystyka e3B1, białka wiążącego eps8, które reguluje wzrost komórek” . Onkogen . 14 (2): 233–41. doi : 10.1038/sj.onc.1200822 . PMID 9010225 .
Kishan KV, Scita G, Wong WT, Di Fiore PP, nowicjusz ME (1997). „Domena SH3 Eps8 istnieje jako nowy spleciony dimer”. Nat. Struktura. Biol . 4 (9): 739–43. doi : 10.1038/nsb0997-739 . PMID 9303002 . S2CID 36865189 .
Maa MC, Lai JR, Lin RW, Leu TH (1999). „Wzmocnienie fosforylacji tyrozylu i ekspresji białka eps8 przez v-Src” . Biochim. Biofiza. Akta . 1450 (3): 341–51. doi : 10.1016/S0167-4889(99)00069-5 . PMID 10395945 .
Scita G, Nordstrom J, Carbone R, Tenca P, Giardina G, Gutkind S, Bjarnegård M, Betsholtz C, Di Fiore PP (1999). „EPS8 i E3B1 przekazują sygnały z Ras do Rac”. Natura . 401 (6750): 290–3. Bibcode : 1999Natur.401..290S . doi : 10.1038/45822 . PMID 10499589 . S2CID 205045006 .
Lanzetti L, Rybin V, Malabarba MG, Christoforidis S, Scita G, Zerial M, Di Fiore PP (2000). „Białko Eps8 koordynuje sygnalizację receptora EGF przez Rac i przemyt przez Rab5”. Natura . 408 (6810): 374–7. Bibcode : 2000Natur.408..374L . doi : 10.1038/35042605 . PMID 11099046 . S2CID 4405293 .
Ion A, Crosby AH, Kremer H, Kenmochi N, Van Reen M, Fenske C, Van Der Burgt I, Brunner HG, Montgomery K, Kucherlapati RS, Patton MA, Page C, Mariman E, Jeffery S (2000). „Szczegółowe mapowanie, analiza mutacji i identyfikacja polimorfizmu wewnątrzgenowego w genach kandydujących na zespół Noonana MYL2, DCN, EPS8 i RPL6” . J. Med. Genet . 37 (11): 884–6. doi : 10.1136/jmg.37.11.884 . PMC 1734479 . PMID 11185075 .
Scita G, Tenca P, Areces LB, Tocchetti A, Frittoli E, Giardina G, Ponzanelli I, Sini P, Innocenti M, Di Fiore PP (2001). „Region efektorowy w Eps8 jest odpowiedzialny za aktywację specyficznej dla Rac aktywności GEF Sos-1 i za właściwą lokalizację maszyny polimeryzującej aktynę opartej na Rac” (PDF ) . J. Cell Biol . 154 (5): 1031–44. doi : 10.1083/jcb.200103146 . PMC 2196181 . PMID 11524436 .