Stephen Warren (genetyk)

W przypadku innych osób o nazwisku Stephen Warren zobacz Stephen Warren .

Stephena Warrena
Urodzić się	1953 Wschodnie Detroit, Michigan
Zmarł	6 czerwca 2021 r
Narodowość	amerykański
Tytuł	William Patterson Timmie Profesor genetyki człowieka Charles Howard Candler Katedra genetyki człowieka
Wykształcenie
Alma Mater	Uniwersytet Stanowy Michigan
Praca akademicka
Instytucje	Uniwersytet Emory'ego

Stephen T. Warren był amerykańskim genetykiem i naukowcem. Był profesorem genetyki człowieka Williama Pattersona Timmiego i katedrą genetyki człowieka Charlesa Howarda Candlera. Był byłym Przewodniczącym Założycielem Wydziału Genetyki Człowieka w Emory University School of Medicine . Był badaczem w Instytucie Medycznym Howarda Hughesa od 1991 do 2002 roku, kiedy to zrezygnował, aby założyć dział genetyki człowieka. Warren jest dobrze znany ze swojej pracy w dziedzinie genetyki człowieka. Jego badania koncentrowały się na mechanistycznym rozumieniu zespołu łamliwego chromosomu X , główną przyczyną dziedzicznej niepełnosprawności rozwojowej i autyzmu . W 2020 roku Warren ustąpił ze stanowiska przewodniczącego wydziału po 20 latach na tym stanowisku.

W 2003 roku Warren został inauguracyjnym członkiem Hall of Honor Narodowego Instytutu Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka za „identyfikację ekspansji powtórzeń trojaczków jako przyczyny zespołu łamliwego chromosomu X i jako całkowicie nowego dziedzicznego mechanizmu choroby genetycznej”. Został wybrany do National Academy of Medicine w 2004 r., National Academy of Sciences w 2011 r. i American Academy of Arts and Sciences w 2015 r. Jest dyplomatą Amerykańskiej Rady Genetyki Medycznej.

Warren jest byłym redaktorem naczelnym American Journal of Human Genetics i byłym prezesem American Society of Human Genetics .

Edukacja

Warren urodził się w 1953 roku i wychował we wschodnim Detroit w stanie Michigan (obecnie Eastpointe w stanie Michigan ). Rozpoczął studia licencjackie na Uniwersytecie Stanowym Michigan w 1972 r., które ukończył z tytułem licencjata z zoologii w 1976 r. Jako student pierwszego roku zaczął angażować się w genetykę medyczną jako wolontariusz w klinicznym laboratorium diagnostycznym genetyki wraz z Jamesem Higginsem, gdzie kontynuował pracę przez całe swoje życie. studia licencjackie. Podczas letnich przerw pracował z genetykami Lesterem Weissem i Genem Jacksonem w Henry Ford Hospital w Detroit .

Warren kontynuował studia podyplomowe na Michigan State University, uzyskując stopień doktora. Doktorat z genetyki człowieka w 1981. Jego doradcą doktorskim był James Trosko. Ukończył studia podyplomowe na Uniwersytecie Illinois w Chicago w Centrum Genetyki oraz w Europejskim Laboratorium Biologii Molekularnej w Heidelbergu .

Kariera

Po odbyciu stażu podyplomowego dołączył do Emory University jako adiunkt na wydziałach Biochemii i Pediatrii (genetyka medyczna) w 1985 r. W 1991 r. został profesorem nadzwyczajnym, aw 1993 r. profesorem zwyczajnym.

Przez całą swoją karierę Warren był związany z Amerykańskim Towarzystwem Genetyki Człowieka na różnych stanowiskach, zostając prezesem Towarzystwa w 2006 roku. W 1999 roku zdobył nagrodę im. Williama Allana , najwyższe odznaczenie Amerykańskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

Badania i praca

Jego rozprawa doktorska nosiła tytuł „Zespół Blooma jako mutacja mutatora człowieka”. Opublikował 12 rękopisów w czasie studiów doktoranckich. Studia podoktoranckie Warrena koncentrowały się na genetyce molekularnej człowieka i jako pierwszy rozpoczął badania nad zespołem łamliwego chromosomu X. Stworzył hybrydy komórek somatycznych, izolując ludzki łamliwy chromosom X w komórkach gryzoni i opracował strategię klonowania molekularnego DNA odpowiedzialnego za zespół.

Rozpoczął swoje eksperymenty molekularne w celu wdrożenia tej strategii w 1985 roku, kiedy założył własne laboratorium na Uniwersytecie Emory. Używając swoich hybryd komórek somatycznych, Warren kierował międzynarodową grupą, w skład której wchodził jego długoletni współpracownik David L. Nelson z Baylor College of Medicine, która wyizolowała gen FMR1 odpowiedzialny za zespół łamliwego chromosomu X w 1991 roku. czas, mutacja ekspansji powtórzeń trinukleotydów , mechanizm, o którym wiadomo, że jest odpowiedzialny za dziesiątki chorób genetycznych.

Warren i współpracownicy następnie wykazali, że rozszerzone powtórzenie FMR1 u pacjentów prowadzi do supresji transkrypcji i braku kodowanego białka FMRP. Wykazał, że białko to jest białkiem selektywnie wiążącym RNA i zidentyfikował mRNA związane z FMRP. Późniejsze badania w jego laboratorium wykazały, że FMRP bierze udział w regulacji lokalnej syntezy białek w synapsie i że przy braku FMRP mRNA związane z FMRP ulegają nadmiernej translacji w sposób zależny od aktywności.

Nagrody i wyróżnienia

• 1982 - Indywidualne stypendium podoktoranckie Narodowego Instytutu Zdrowia
• 1987 - Nagroda naukowa Wydziału Nauk im. Alberta E. Levy'ego, Emory University
• 1992 - Założyciel American College of Medical Genetics
• 1996 - Nagroda dla wybitnego badacza NARSAD
• 1996 - 2006 - nagroda MERIT Narodowego Instytutu Zdrowia
• 1996 - William Rosen Research Award, Narodowa Fundacja Fragile X
• 1999 - Nagroda im. Williama Allana, Amerykańskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
• 2003 - Inauguracyjny Inductee, National Institute of Child Health & Human Development Hall of Honor
• 2004 - wybrany do Instytutu Medycyny Akademii Narodowych
• 2006 - William & Enid Rosen Research Award, The National Fragile X Foundation
• 2006 - Honorowy Przewodniczący X Międzynarodowej Konferencji Fragile X
• 2007 - Nagroda Michigan State University College of Natural Science dla wybitnych absolwentów
• 2008 - Nagroda Herberta i Esther Bennett Brandwein w dziedzinie badań genetycznych Uniwersytetu Connecticut
• 2008 - Nagroda Champion for Babies Fundacji March of Dime
• 2008 - Międzynarodowa Nagroda Badawcza Drabiny Jakubowej Normana Saundera
• 2009 - Nagroda Frontiers in Clinical Neuroscience, Amerykańska Akademia Neurologii
• 2011 - March of Dimes / Nagroda pułkownika Harlanda Sandersa za całokształt twórczości
• 2011 - Nagroda Dziekana za Wybitny Wydział, Emory University School of Medicine
• 2011 - Wybrany, Narodowa Akademia Nauk
• 2013 - Nagroda dla wybitnego wydziału Emory University
• 2013 - Nagroda Stowarzyszenia Patologii Molekularnej za wybitne osiągnięcia w diagnostyce molekularnej
• 2015 - wybrany, Amerykańska Akademia Sztuki i Nauki

Publikacje

Wybrane artykuły

• Warren, ST, Zhang, F, Licameli. GR i Peters, JF: Kruche miejsce X w hybrydach komórek somatycznych: podejście do klonowania molekularnego delikatnych miejsc. Science 237:420-423 (1987).
• Verkerk, AJMH, Pieretti, M, Sutcliffe, JS, Fu, YH, Kuhl, DPA, Pizzuti, A, Reiner, O, Richards, S, Victoria, MF, Zhang, F, Eussen, BE, van Ommen, GLB, Blonden , LAJ, Riggins, GJ, Chastain, JL, Kunst, CB, Gakljaard, H, Caskey, CT, Nelson, DL, Oostra, BA i Warren, ST: Identyfikacja genu (FMR-1) zawierającego powtórzenie CGG zbieżne z region klastra punktu przerwania wykazujący zmienność długości w zespole łamliwego chromosomu X. Cell 65:905-914 (1991).
• Ashley, CT, Wilkinson, KD, Reines, D i Warren, ST: białko FMR1: konserwowane domeny rodziny RNP i selektywne wiązanie RNA. Science 262:563-566 (1993).
• Kunst CB i Warren, ST: Tajemnicza i polarna zmienność powtórzeń łamliwego chromosomu X może skutkować predysponowaniem normalnych alleli. Cell 77:853-861 (1994).
• Feng, Y, Absher, D, Eberhart, DE, Brown, V, Malter, HE i Warren, ST: FMRP wiąże się z polirybosomami jako mRNP, a mutacja I304N ciężkiego zespołu łamliwego chromosomu X znosi to powiązanie. Molecular Cell 1:109-118 (1997).
• Brown, V, Jin, P, Ceman, S, Darnell, JC, O'Donnell, WT, Tenenbaum, SA, Jin, X, Feng, Y, Wilkinson, KD, Keene, JD, Darenell, RB i Warren, ST: Identyfikacja mikromacierzy mRNA mózgu związanych z FMRP i zmienionych profili translacyjnych mRNA w zespole łamliwego chromosomu X. Cell 107:477-487 (2001).
• Bear, MF, Huber, KM i Warren, ST: Teoria mGluR upośledzenia umysłowego łamliwego chromosomu X. Trends in Neurosciences 27:370-377 (2004).
• Jin, P, Duan, R, Qurashi, A, Qin, Y, Tian, ​​D, Rosser, TC, Liu, H, Feng, Y i Warren, ST: Pur wiąże się z powtórzeniami rCGG i modulowaną neurodegeneracją za pośrednictwem powtórzeń w Drosophila model zespołu łamliwego chromosomu X drżenia/ataksji. Neuron 55:556-564 (2007).
• Nakamoto, M, Nalavadi, V, Epstein, MP, Narayanan, U, Bassell, GJ i Warren, ST: Niedobór białka upośledzenia umysłowego łamliwego chromosomu X prowadzi do spontanicznej zależnej od mGluR5 internalizacji receptorów AMPA. Proceedings of the National Academy of Sciences, USA 104:15537-15542 (2007).
• Chang, S, Bray, SM, Li, Z, Zarnescu, DC, He, C, Jin, P i Warren, ST: Identyfikacja małych cząsteczek ratujących morfologiczne, biochemiczne i behawioralne fenotypy zespołu łamliwego chromosomu X u Drosophila. Nature Chemical-Biology 4:256-263 (2008).

Książki

• Davies, KE i Warren, ST (redaktorzy): Analiza genomu, tom 7: Przegrupowanie i stabilność genomu. (Cold Spring Harbor Laboratory Press, Nowy Jork). s. 165 (1993).
• Wells, RD i Warren, ST (redaktorzy): Niestabilności genetyczne i dziedziczne choroby neurologiczne. (Academic Press, San Diego). s. 829 (1998).