Davida L. Nelsona

Davida L. Nelsona
Urodzić się 1956 (66-67 lat)
Waszyngton
Alma Mater

University of Virginia ( licencjat ) Massachusetts Institute of Technology MIT ( doktorat , postdoc ) Baylor College of Medicine ( postdoc )
Nagrody

William Rosen Award (2000) Huntington Disease Society of America Leadership Award (200) Barbara Bowman Distinguished Geneticist (2010)
Kariera naukowa
Pola Genetyka molekularna , Ludzki genom , Segmentalna duplikacja , Duplikacja genów
Instytucje


University of Virginia MIT Wydział Biologii Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru Udaru Baylor College of Medicine
Praca dyplomowa   Transfer chromosomów wprowadzonych markerów selekcyjnych: zastosowanie w mapowaniu i izolacji genów (1984)
Doradcy akademiccy Dawid Housman

David L. Nelson (ur. 1956) jest amerykańskim genetykiem człowieka, obecnie zastępcą dyrektora w Centrum Badań nad Niepełnosprawnością Intelektualną i Rozwojową (1995), a od 1999 profesorem na Wydziale Genetyki Molekularnej i Człowieka w Baylor College of Medicine BCM . Od 2018 jest dyrektorem programu doktoranckiego Cancer and Cell Biology, a od 2015 dyrektorem Integrative Molecular and Biomedical Sciences w BCM .

Edukacja i kariera

Nelson uzyskał tytuł licencjata na Uniwersytecie Wirginii w 1978 r., a doktorat z genetyki molekularnej uzyskał w Massachusetts Institute of Technology w 1984 r. Odbył staż podoktorski w Massachusetts Institute of Technology (1984–1985) i National Institutes of Health. przeniósł się do Baylor College of Medicine .

Nelson dołączył do grupy MIT Center for Cancer Research (CCR) Davida Housmana w Massachusetts Institute of Technology jako stażysta podoktorancki (1986–1989). Praca Nelsona wykorzystująca wprowadzone geny selekcyjne rozszerzyła podejście do mapowania całego ludzkiego genomu. W latach 1984-1985, w ramach stacjonarnego National Institutes of Health w laboratorium Roberta Lazzariniego, Nelson studiował neuronaukę i zdefiniował geny kodujące białka neurofilamentów. W 1986 roku dołączył do laboratorium C. Thomasa Caskeya w Instytucie Genetyki Molekularnej Baylor College of Medicine .

Stosując PCR , technikę, która umożliwia szybkie mapowanie genów i izolację określonych regionów chromosomalnych, Nelson i in. zidentyfikowali lokalizacje chromosomalne dużych fragmentów ludzkiego chromosomu X ; Nelson wniósł wkład w ludzkie, mysie i muchowe sekwencje referencyjne i był współodkrywcą mutacji, która powoduje zespół łamliwego chromosomu X jako ekspansję powtórzenia trinukleotydowego w genie FMR1 . Wkład Nelsona doprowadził do opisu zespołu Lowe'a i identyfikacji FMR2 dla zespołu FRAXE.

Wkład w naukę

Projekt genomu człowieka

Techniki molekularne Nelsona doprowadziły do ​​​​opracowania mapowania i sekwencjonowania genomu oraz odkrycia genów chorobowych, przyczyniając się do mapowania i sekwencjonowania ludzkiego chromosomu X. Był liderem w analizach genetycznych i genomicznych wszystkich gatunków.

Incontinentia Pigmenti (IP)

Wraz z grupą międzynarodowych współpracowników grupa badawcza Nelsona była w stanie zidentyfikować nawracającą, opartą na homologii delecję w genie NEMO w Incontinentia pigmenti (IP), chorobie genetycznej sprzężonej z chromosomem X.

Zespół łamliwego chromosomu X

Niestabilne powtórzenia jako mutacje w ludzkiej chorobie genetycznej

Nelson i inni współpracownicy z BMC , Emory University i Erasmus University Rotterdam zidentyfikowali masową ekspansję powtórzeń CGG ( zaburzenie powtórzeń trinukleotydów ) w FMR1 . Był to pierwszy zidentyfikowany jako mutacje leżące u podstaw ludzkich zaburzeń genetycznych. Ich odkrycia w FMR1 wyjaśniły niezwykłe dziedziczenie zespołu łamliwego chromosomu X i dostarczyły zasad dla wszystkich późniejszych niestabilnych powtarzających się zaburzeń, takich jak dystrofia miotoniczna , choroba Huntingtona i stwardnienie zanikowe boczne .

FMR1 w funkcji neuronów

Badając ludzi, myszy, muchy i drożdże, grupa badawcza Nelsona scharakteryzowała źródła niestabilności w powtórzeniu, konsekwencje wydłużenia długości „premutacji” oraz funkcję FMR1 i pokrewnych FXR1 i FXR2 . Nelson i jego grupa badawcza zdefiniowali role FMR1 i paralogów w rytmie okołodobowym, metabolizmie energetycznym, rozwoju neuronalnych komórek macierzystych i funkcji mikroRNA . Wyniki ich badań są wykorzystywane w badaniach nad określeniem roli FMR1 w rozwoju i potencjalnym leczeniu tych chorób w wieku dorosłym.

Zespół ataksji drżenia łamliwego chromosomu X (FXTAS)

z FXTAS pozostają nienaruszone poznawczo, dopóki nie osiągną wieku 60 lub 70 lat, kiedy podczas sekcji zwłok wykażą zwyrodnienie nerwowe i inkluzje jądrowe. Grupa badawcza Nelsona wykorzystała muchy i myszy do zidentyfikowania i scharakteryzowania modyfikatorów, które wykazały, że powtórzenie CGG jest konieczne i wystarczające, aby wpływać na neurony ssaków. Modele opracowane przez grupę badawczą Nelsona poprawiły zrozumienie mechanizmów tej choroby, w tym roli funkcji wiążących RNA, takich jak TDP-43 i zmiany w 5-hydroksymetylocytozynie .

Służba publiczna

Nelson jest członkiem Rady Dyrektorów Amerykańskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka , był jego prezesem w 2018 roku i pełnił funkcję sekretarza od 2003 do 2009 roku.

Nelson zasiadał w wielu radach doradczych i komitetach, w tym Radzie Doradczej Fundacji Badawczej FRAXA (1999-obecnie), Radzie Doradczej National Fragile X Foundation (1999-obecnie), Radzie Rewizyjnej March of Dimes Grants (2010-2015), Hungtinton Disease Society of Amerykański Komitet Sterujący (1999–2010), Komitet Przeglądu Upośledzenia Umysłowego NIH / NICHD Stanów Zjednoczonych (1998–2002) oraz Rada Doradcza Wspólnego Instytutu Genomu US DOE (1997–2000).

Nelson zasiadał w radach redakcyjnych jedenastu czasopism naukowych, w tym American Journal of Human Genetics , Mammalian Genome , Clinical Genetics (czasopismo) i Genome Research .

Patenty

6824972. Diagnostyka i leczenie schorzeń związanych z wadliwą aktywacją NFkappa B (NF-κB).

6107025. Rozpoznanie zespołu łamliwego chromosomu X.

Nagrody i wyróżnienia

Pobrano z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=David_L._Nelson&oldid=1126128406 ”