Stephena W. Scherera

Stephena W. Scherera
Urodzić się	Stephena Wayne'a Scherera ( 05.01.1964 ) 5 stycznia 1964 Windsor , Ontario , Kanada
Narodowość	kanadyjski
Alma Mater	University of Waterloo ( licencjat ) University of Toronto ( mgr , doktorat )
Współmałżonek	Jo-Anne Herbrick ​ ( m. 2002 <a i=3>) ​
Dzieci	2
Kariera naukowa
Doradca doktorski	Tsui Lap-chee

Stephen Wayne „Steve” Scherer (ur. 5 stycznia 1964) to kanadyjski naukowiec, który bada zmienność genetyczną chorób człowieka. Uzyskał doktorat na Uniwersytecie w Toronto pod kierunkiem profesora Lap-chee Tsui . Wspólnie założyli pierwsze w Kanadzie centrum genomu ludzkiego, Centre for Applied Genomics (TCAG) w Hospital for Sick Children . Nadal pełni funkcję dyrektora TCAG, jest także profesorem uniwersyteckim na Wydziale Genetyki Molekularnej oraz dyrektorem McLaughlin Center w Temerty na Wydziale Lekarskim Uniwersytetu w Toronto .

Tło

Scherer urodził się w Windsor , Ontario . Ukończył studia z wyróżnieniem na Uniwersytecie Waterloo , tytuł magistra i doktora filozofii na Wydziale Lekarskim Uniwersytetu w Toronto .

Ożenił się z Sharon „Jo-Anne” Herbrick 2 lutego 2002 roku w kościele Timothy Eaton Memorial Church w Toronto.

Badania

Odkrycia Scherera doprowadziły do ​​wstępnego opisu zmienności liczby kopii w całym genomie (CNV) genów i DNA, w tym zdefiniowania CNV jako bardzo obfitej formy zmienności genetycznej człowieka. Poprzednia teoria utrzymywała, że ​​DNA ludzi jest w 99,9% identyczne, a niewielka różnica w zmienności prawie w całości wynikała z około 3 milionów polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) na genom. Uważano, że większe genomowe zmiany CNV obejmujące utratę lub przyrost tysięcy lub milionów nukleotydów obejmujących jeden lub kilka genów są wyjątkowo rzadkie i prawie zawsze wiążą się z chorobą. Odkrycie przez Scherera częstych zdarzeń CNV znalezionych w genomach wszystkich komórek u każdego osobnika, opublikowane wspólnie z Charlesem Lee z Harvardu w 2004 r., otworzyło nowe okno dla badań nad naturalną zmiennością genetyczną, ewolucją i chorobami. Scherer wspominał: „kiedy naukowy establishment w to nie wierzył, wiedzieliśmy, że zbliżamy się do czegoś wielkiego. Z perspektywy czasu bardzo łatwo jest zobaczyć, że te zmiany liczby kopii wcale nie były biologicznymi wartościami odstającymi, tylko wartościami odstającymi od naukowego dogmatu czas".

Scherer i Lee oraz współpracownicy z Wellcome Trust Sanger Institute wygenerowali następnie pierwsze mapy CNV ludzkiego DNA, ujawniając właściwości strukturalne, mechanizmy powstawania i genetykę populacji tej wcześniej nierozpoznanej wszechobecnej formy naturalnej zmienności. Badania te były również pierwszymi, w których odkryto, że CNV liczą się w tysiącach na genom i obejmują co najmniej dziesięć razy więcej liter DNA niż SNP, ujawniając „dynamiczną mozaikę” struktury chromosomów. Odkrycia te zostały dodatkowo potwierdzone przez pracę z J. Craigiem Venterem zespołu, który przyczynił się do skompletowania pierwszej sekwencji genomu osobnika.

W latach 2007-2010 Scherer i współpracownicy odkryli liczne CNV związane z chorobą i odpowiadające im geny podatności na choroby u ponad 10% osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Odkrycia te doprowadziły do ​​powstania szeroko dostępnych testów ułatwiających wczesną diagnostykę autyzmu. W 2013 roku wraz ze współpracownikami z Beijing Genomics Institute, Duke University i Autism Speaks USA, zespół Scherera wykorzystał sekwencjonowanie całego genomu, aby znaleźć warianty genetyczne o znaczeniu klinicznym w kanadyjskich rodzinach z autyzmem.

Wcześniej (1988-2003) wraz z Lap-chee Tsui prowadził badania ludzkiego chromosomu 7, w szczególności w fazie mapowania Human Genome Project. Dzięki wspólnym badaniom zidentyfikowano geny odpowiedzialne za holoprosencefalię , raka nerki, zespół Williamsa, agenezję kości krzyżowej, cytrulinemię, kwasicę kanalików nerkowych i wiele innych. Jego grupa odkryła również największy gen w genomie, który później okazał się być zaangażowany w autyzm. Suma tej pracy, w tym wkład naukowców z całego świata oraz Celera Genomics J. Craiga Ventera , wygenerował pierwszy opublikowany opis ludzkiego chromosomu 7. W innych badaniach z Berge Minassian zidentyfikowano geny chorobowe powodujące śmiertelne formy padaczki.

W 2012 roku Scherer i współpracownicy uruchomili projekt Personal Genome Project Canada.

Głoska bezdźwięczna

Scherer regularnie pojawia się w Canadian Broadcasting Corporation (CBC) i innych krajowych telewizjach, radiu i mediach, w tym w Quirks and Quarks , wyjaśniając odkrycia naukowe. Wystąpił w książce Rogera Martina The Design of Business i był konsultantem naukowym przy dwóch filmach dokumentalnych, kreacji MediCinema Film Cracking the Code, kontynuacji sagi o genetyce oraz nagrodzonego Gemini dokumentem After Darwin by GalaFilms- Telefilm Kanada .

Korona

Scherer jest kierownikiem katedry nauk o genomie GlaxoSmithKline-Canadian Institutes of Health Research w Hospital for Sick Children i University of Toronto. Otrzymał nagrodę Canada's Top 40 under 40 Award (1999), doktorat honoris causa - University of Windsor (2001), stypendystę Howard Hughes Medical Institute (2002), Genetics Society of Canada Scientist Award (2002), Canadian Institute for Advanced Research Explorer Award (2002), Steacie Prize in the Natural Sciences (2003), Fellow of Royal Society of Canada (2007), Fellow of the American Association for the Advancement of Science (AAAS) (2011) oraz inauguracyjna nagroda Distinguished Science Alumni Award – University of Waterloo (2007). W 2019 roku otrzymał nagrodę Killama .

Jest członkiem Naukowej Rady Doradczej Autism Speaks , rady powierniczej Genome Canada i międzynarodowej Organizacji ds. Genomu Człowieka, a także członkiem Canadian Institute for Advanced Research . Zdobył 5-milionową nagrodę Premier's Summit Award for Medical Research (2008) za „przełomowy wkład w ponowne zdefiniowanie naszego rozumienia zmienności genetycznej i badań nad chorobami”. Ostatnio został również uznany za znaczącego Chi Sigma (2011), został Distinguished High Impact Professor na King Abdulaziz University i został odznaczony Medalem Diamentowego Jubileuszu Królowej Elżbiety II za wyjątkowy wkład w Kanadę (2013).