TGFBI

TGFBI
Dostępne konstrukcje
WPB	Wyszukiwanie ortologów:
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, BIGH3, CDB1, CDG2, CDGG1, CSD, CSD1, CSD2, CSD3, EBMD, LCD1, transformujący czynnik wzrostu indukowany beta
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
Ontologia genów
Funkcja molekularna
Komponent komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Transformujący czynnik wzrostu, indukowany beta, 68kDa , znany również jako TGFBI (początkowo nazywany BIGH3, BIG-H3), jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen TGFBI , locus 5q31.

Funkcjonować

Gen ten koduje białko zawierające RGD , które wiąże się z kolagenami typu I, II i IV . Motyw RGD znajduje się w wielu macierzy pozakomórkowej modulujących adhezję komórek i służy jako sekwencja rozpoznawania liganda dla kilku integryn . Białko to odgrywa rolę w interakcjach komórka-kolagen i może być zaangażowane w kości śródchrzęstnej w chrząstce. Białko jest indukowane przez transformujący czynnik wzrostu beta i działa hamująco na adhezję komórek.

Znaczenie kliniczne

Mutacje genu powodują kilka postaci dystrofii rogówki .

Dystrofia rogówki Reisa-Bücklera . Mikroskopia świetlna rogówki ukazująca charakterystyczne, zabarwione na czerwono złogi zmutowanego białka TGFBI w powierzchownym zrębie rogówki . Barwienie trichromowe Massona .

Dalsza lektura

Fujiki K, Nakayasu K, Kanai A (2001). „Dystrofie rogówki w Japonii” . J. Hum. Genet . 46 (8): 431–5. doi : 10.1007/s100380170041 . PMID 11501939 .
Schmitt-Bernard CF, Pouliquen Y, Argiles A (2004). „[Białko BIG-H3: mutacja kodonu 124 i amyloidoza rogówki]”. Journal français d'okulistyka . 27 (5): 510–22. doi : 10.1016/S0181-5512(04)96173-6 . PMID 15179309 .
Pieramici SF, Afshari NA (2006). „Genetyka dystrofii rogówki: ewoluujący krajobraz”. Aktualna opinia w okulistyce . 17 (4): 361-6. doi : 10.1097/01.icu.0000233955.94347.84 . PMID 16900028 . S2CID 9671230 .
Skonier J, Neubauer M, Madisen L i in. (1992). „Klonowanie cDNA i analiza sekwencji beta Ig-h3, nowego genu indukowanego w linii komórkowej ludzkiego gruczolakoraka po leczeniu transformującym czynnikiem wzrostu beta”. Biol komórkowy DNA . 11 (7): 511–22. doi : 10.1089/dna.1992.11.511 . PMID 1388724 .
LeBaron RG, Bezverkov KI, Zimber MP i in. (1995). „Beta IG-H3, nowe białko wydzielnicze indukowane przez transformujący czynnik wzrostu beta, jest obecne w normalnej skórze i sprzyja adhezji i rozprzestrzenianiu się fibroblastów skóry in vitro” . J. Inwestuj. Dermatol . 104 (5): 844-9. doi : 10.1111/1523-1747.ep12607024 . PMID 7738366 .
Skonier J, Bennett K, Rothwell V i in. (1994). „beta Ig-h3: gen reagujący na transformujący czynnik wzrostu beta, kodujący wydzielane białko, które hamuje przyczepianie się komórek in vitro i hamuje wzrost komórek CHO u nagich myszy”. Biol komórkowy DNA . 13 (6): 571–84. doi : 10.1089/dna.1994.13.571 . PMID 8024701 .
Escribano J, Hernando N, Ghosh S i in. (1994). „cDNA z ludzkiego nabłonka rzęskowego oka homologiczny do beta Ig-h3 jest preferencyjnie wyrażany jako białko zewnątrzkomórkowe w nabłonku rogówki”. J. Komórka. Fizyol . 160 (3): 511–21. doi : 10.1002/jcp.1041600314 . PMID 8077289 . S2CID 21442005 .
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: prosta metoda zastąpienia struktury czapeczki eukariotycznych mRNA oligorybonukleotydami”. gen . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Stone EM, Mathers WD, Rosenwasser GO i in. (1994). „Trzy autosomalne dominujące dystrofie rogówki odwzorowują chromosom 5q”. Nat. Genet . 6 (1): 47–51. doi : 10.1038/ng0194-47 . PMID 8136834 . S2CID 44641005 .
Munier FL, Korvatska E, Djemaï A, et al. (1997). „Mutacje kerato-nabłonka w czterech dystrofiach rogówki związanych z 5q31”. Nat. Genet . 15 (3): 247–51. doi : 10.1038/ng0397-247 . PMID 9054935 . S2CID 19284412 .
Hashimoto K, Noshiro M, Ohno S i in. (1997). „Charakterystyka pochodzącego z chrząstki białka 66-kDa (RGD-CAP/beta Ig-h3), które wiąże się z kolagenem” . Biochim. Biofiza. Akta . 1355 (3): 303–14. doi : 10.1016/S0167-4889(96)00147-4 . PMID 9061001 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K i in. (1997). „Konstrukcja i charakterystyka biblioteki cDNA wzbogaconej o pełnej długości i wzbogaconej o koniec 5'”. gen . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
Korvatska E, Munier FL, Djemaï A, et al. (1998). „Gorące miejsca mutacji w dystrofiach rogówki związanych z 5q31” . Jestem. J. Hum. Genet . 62 (2): 320–4. doi : 10.1086/301720 . PMC 1376896 . PMID 9463327 .
Yamamoto S, Okada M, Tsujikawa M i in. (1998). „Mutacja rogówki-nabłonka (betaig-h3) w dystrofii rogówki kratowej typu IIIA” . Jestem. J. Hum. Genet . 62 (3): 719–22. doi : 10.1086/301765 . PMC 1376959 . PMID 9497262 .
Okada M, Yamamoto S, Watanabe H i in. (1998). „Ziarnista dystrofia rogówki z homozygotycznymi mutacjami w genie kerato-nabłonka”. Jestem. J. Oftalmol . 126 (2): 169–76. doi : 10.1016/S0002-9394(98)00075-0 . PMID 9727509 .
Okada M, Yamamoto S, Tsujikawa M i in. (1998). „Dwie różne mutacje kerato-nabłonka w dystrofii rogówki Reisa-Bücklera”. Jestem. J. Oftalmol . 126 (4): 535–42. doi : 10.1016/S0002-9394(98)00135-4 . PMID 9780098 .
Fujiki K, Hotta Y, Nakayasu K i in. (1998). „Nowa mutacja L527R genu betaIGH3 u pacjentów z dystrofią siatkową rogówki z głębokimi zmętnieniami podścieliska”. Szum. Genet . 103 (3): 286–9. doi : 10.1007/s004390050818 . PMID 9799082 . S2CID 23721847 .
Stewart H, Czarny GC, Donnai D i in. (1999). „Mutacja w eksonie 14 genu TGFBI (BIGH3) na chromosomie 5q31 powoduje asymetryczną postać dystrofii rogówki o późnym początku” . Okulistyka . 106 (5): 964–70. doi : 10.1016/S0161-6420(99)00539-4 . PMID 10328397 .
Stewart HS, Ridgway AE, Dixon MJ i in. (1999). „Heterogeniczność w ziarnistej dystrofii rogówki: identyfikacja trzech przyczynowych mutacji w lekcjach genu TGFBI (BIGH3) dla amyloidogenezy rogówki”. Szum. Mutacja . 14 (2): 126–32. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:2<126::AID-HUMU4>3.0.CO;2-W . PMID 10425035 . S2CID 30001550 .
Rozzo C, Fossarello M, Galleri G i in. (2000). „Wspólna mutacja genu beta ig-h3 (delta f540) w dużej kohorcie pacjentów z dystrofią rogówki Reisa Bücklersa z Sardynii. Mutacje w skrócie nr 180. Online” . Szum. Mutacja . 12 (3): 215–6. PMID 10660331 .
Strona L, Polok B, Bustamante M, Schorderet DF (2013). „Bigh3 jest regulowany w górę w regeneracji płetwy danio pręgowanego” . Danio pręgowany . 10 (3): 36–42. doi : 10.1089/zeb.2012.0759 . PMID 23536989 .

Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .