Identyfikatory TFR2
, HFE3, TFRC2, receptor transferyny 2
Identyfikatory zewnętrzne
Wikidane
Receptor transferyny 2 ( TfR2 ) jest białkiem kodowanym u ludzi przez gen TFR2 . Białko to bierze udział w pobieraniu żelaza związanego z transferyną do komórek na drodze endocytozy , chociaż jego rola jest niewielka w porównaniu z receptorem transferyny 1 .
Funkcjonować
Gen ten należy do rodziny receptorów podobnych do transferyny i koduje jednoprzebiegowe białko błonowe typu II z domeną związaną z proteazą (PA), domeną peptydazy M28 i domeną dimeryzacji podobną do receptora transferyny. Białko to pośredniczy w komórkowym wychwycie żelaza związanego z transferyną, a mutacje w tym genie są związane z dziedziczną hemochromatozą typu III. Opisano alternatywnie składane warianty, które kodują różne izoformy białek; jednak nie wszystkie warianty zostały w pełni scharakteryzowane.
Zobacz też
Dalsza lektura
Subramaniam VN, Summerville L, Wallace DF (2003). „Molekularna i komórkowa charakterystyka receptora transferyny 2”. Biochemia Komórkowa. Biofiza . 36 (2–3): 235–9. doi : 10.1385/CBB:36:2-3:235 . PMID 12139409 . S2CID 278321 .
Trinder D, Baker E (2003). „Receptor transferyny 2: nowa cząsteczka w metabolizmie żelaza”. Int. J. Biochem. Biol komórkowy . 35 (3): 292-6. doi : 10.1016/S1357-2725(02)00258-3 . PMID 12531241 .
Franchini M. (2006). „Dziedziczne przeciążenie żelazem: aktualizacja patofizjologii, diagnozy i leczenia” . Jestem. J. Hematol . 81 (3): 202–9. doi : 10.1002/ajh.20493 PMID 16493621 . S2CID 40950367 .
Deicher R, Horl WH (2006). „Nowe spojrzenie na regulację homeostazy żelaza” . Eur. J. Clin. Zainwestuj . 36 (5): 301–9. doi : 10.1111/j.1365-2362.2006.01633.x PMID 16634833 . S2CID 1726652 .
Feder JN, Penny DM, Irrinki A i in. (1998). „Produkt genu hemochromatozy tworzy kompleksy z receptorem transferyny i obniża jego powinowactwo do wiązania ligandu” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 95 (4): 1472–7. doi : 10.1073/pnas.95.4.1472 PMC19050 . _ PMID 9465039 .
Kawabata H, Yang R, Hirama T i in. (1999). „Klonowanie molekularne receptora transferyny 2. Nowy członek rodziny podobnej do receptora transferyny” . J. Biol. chemia . 274 (30): 20826-32. doi : 10.1074/jbc.274.30.20826 PMID 10409623 .
Bennett MJ, Lebrón JA, Bjorkman PJ (2000). „Struktura krystaliczna dziedzicznego białka hemochromatozy HFE w kompleksie z receptorem transferyny”. Natura . 403 (6765): 46–53. doi : 10.1038/47417 . PMID 10638746 . S2CID 4427272 .
Kawabata H, Germain RS, Vuong PT i in. (2000). „Receptor transferyny 2-alfa wspiera wzrost komórek zarówno w komórkach hodowanych z chelatem żelaza, jak i in vivo” . J. Biol. chemia . 275 (22): 16618–25. doi : 10.1074/jbc.M908846199 PMID 10748106 .
Camaschella C, Roetto A, Calì A, et al. (2000). „Gen TFR2 jest zmutowany w nowym typie mapowania hemochromatozy do 7q22”. Nat. Genet . 25 (1): 14–5. doi : 10.1038/75534 . PMID 10802645 . S2CID 9227077 .
West AP, Bennett MJ, Sellers VM i in. (2001). „Porównanie interakcji receptora transferyny i receptora transferyny 2 z transferyną i dziedzicznym białkiem hemochromatozy HFE” (PDF) . J. Biol. chemia . 275 (49): 38135–8. doi : 10.1074/jbc.C000664200 PMID 11027676 . S2CID 14295069 .
Roetto A, Totaro A, Piperno A i in. (2001). „Nowe mutacje inaktywujące receptor transferyny 2 w hemochromatozie typu 3”. Krew . 97 (9): 2555–60. doi : 10.1182/krew.V97.9.2555 . PMID 11313241 . S2CID 36015072 .
Kawabata H, Nakamaki T, Ikonomi P i in. (2001). „Ekspresja receptora transferyny 2 w prawidłowych i nowotworowych komórkach krwiotwórczych” . Krew . 98 (9): 2714–9. doi : 10.1182/krew.V98.9.2714 PMID 11675342 .
Fleming RE, Ahmann JR, Migas MC i in. (2002). „Ukierunkowana mutageneza mysiego genu receptora transferyny-2 powoduje hemochromatozę” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (16): 10653–8. doi : 10.1073/pnas.162360699 PMC 125003 PMID 12134060 .
Hofmann WK, Tong XJ, Ajioka RS i in. (2002). „Analiza mutacji receptora transferyny 2 u pacjentów z atypową hemochromatozą” . Krew . 100 (3): 1099–100. doi : 10.1182/blood-2002-04-1077 PMID 12150153 .
Deaglio S, Capobianco A, Calì A, et al. (2003). „Analiza strukturalna, funkcjonalna i rozmieszczenia tkanek ludzkiego receptora transferyny-2 przez mysie przeciwciała monoklonalne i poliklonalną surowicę odpornościową” . Krew . 100 (10): 3782–9. doi : 10.1182/blood-2002-01-0076 PMID 12393650 .
Vogt TM, Blackwell AD, Giannetti AM i in. (2003). „Heterotypowe interakcje między receptorem transferyny a receptorem transferyny 2” . Krew . 101 (5): 2008–14. doi : 10.1182/blood-2002-09-2742 PMID 12406888 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
Linki zewnętrzne
