UBIAD1

Identyfikatory
UBIAD1
, SCCD, TERE1, domena prenylotransferazy UbiA zawierająca 1
identyfikator zewnętrzny
ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)

Lokalizacja (UCSC)
PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Białko zawierające domenę prenylotransferazy UbiA 1 (UBIAD1), znane również jako przejściowe białko odpowiedzi nabłonkowej 1 (TERE1), jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen UBIAD1 .

Nazwa enzymu pochodzi od jego kanonicznej roli w produkcji ubichinonu . Ostatnie dowody sugerują, że ubiad1 ma aktywność enzymatyczną w szlaku witaminy K, odgrywa rolę w rozwoju naczyń krwionośnych i może być zaangażowany w szlaki stresu oksydacyjnego.

Znaczenie kliniczne

Mutacje genu UBIAD1 powodują krystaliczną dystrofię rogówki Schnydera .>

Dalsza lektura