Dystrofia krystaliczna rogówki Schnydera

Dystrofia krystaliczna rogówki Schnydera
Inne nazwy	Krystaliczna dystrofia zrębu Schnydera, krystaliczna dystrofia zrębu Schnydera, dziedziczna krystaliczna dystrofia zrębu Schnydera, krystaliczna dystrofia rogówki Schnydera
Dystrofia rogówki Schnydera. Krystaliczne zmętnienia są widoczne w centralnej rogówce (dzięki uprzejmości dr GN Foulks)
Specjalność	Okulistyka

Krystaliczna dystrofia rogówki Schnydera ( SCD ) jest rzadką postacią dystrofii rogówki . Jest to spowodowane mutacjami heterozygotycznymi w UBIAD1 . Komórki w rogówce gromadzą złogi cholesterolu i fosfolipidów, co prowadzi do zmętnienia, co w ciężkich przypadkach wymaga przeszczepu rogówki. Nieprawidłowy cholesterolu zaobserwowano w innych typach komórek chorych ( fibroblasty skóry ) , co sugeruje , że może to być zaburzenie ogólnoustrojowe z objawami klinicznymi ograniczonymi do rogówki .