Ziarnista dystrofia rogówki
 | |
| Ziarnista dystrofia rogówki | |
|---|---|
| Ziarnista dystrofia rogówki typu I, Liczne nieregularne kształty dyskretnych zmętnień rogówki przypominających okruchy | |
| Specjalność |
Okulistyka 
|
Ziarnista dystrofia rogówki jest wolno postępującą dystrofią rogówki , która najczęściej rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie.
Ziarnista dystrofia rogówki ma dwa typy:
- Ziarnista dystrofia rogówki typu I , również dystrofia rogówki Groenouw typu I, jest rzadką postacią dystrofii rogówki człowieka. Po raz pierwszy został opisany przez niemieckiego okulistę Arthura Groenouw w 1890 roku.
- Ziarnista dystrofia rogówki typu II , zwana także dystrofią rogówki Avellino lub ziarnistą dystrofią rogówki, jest również rzadką postacią dystrofii rogówki. Zaburzenie to zostało po raz pierwszy opisane przez Folberga i wsp. w 1988 r. Nazwa dystrofia rogówki Avellino pochodzi od pierwszych czterech pacjentów w pierwotnym badaniu, z których każdy śledzi swoje pochodzenie rodzinne z włoskiej prowincji Avellino .
Prezentacja
Ziarnistą dystrofię rogówki rozpoznaje się podczas badania okulistycznego przez okulistę lub optometrystę . Zmiany składają się z centralnych, drobnych, białawych ziarnistych zmian w rogówce. Ostrość wzroku jest nieco zmniejszona. [ potrzebne źródło ]
Genetyka
Ziarnista dystrofia rogówki jest spowodowana mutacją w genie TGFBI , zlokalizowanym na chromosomie 5q31 . Zaburzenie dziedziczone jest w sposób autosomalny dominujący. Wskazuje to, że wadliwy gen odpowiedzialny za zaburzenie znajduje się na autosomie ( chromosom 5 jest autosomem) i tylko jedna kopia genu wystarcza do wywołania zaburzenia, odziedziczonego po rodzicu cierpiącym na zaburzenie.
Gen TGFBI koduje białko keratoepitelinę.
Diagnoza
Leczenie
Przeszczep rogówki nie jest potrzebny, z wyjątkiem bardzo ciężkich i późnych przypadków. Wrażliwość na światło można przezwyciężyć, nosząc przyciemniane okulary.