Galaretowata kroplowa dystrofia rogówki

Galaretowata kroplowa dystrofia rogówki
Inne nazwy	Amyloidoza podnabłonkowa rogówki
Całkowicie nieprzezroczysta rogówka z licznymi, przypominającymi krople, guzkowatymi zmętnieniami. Niektóre naczynia krwionośne są obecne w nieprzezroczystej rogówce

Dichroizm jabłkowo-zielony podnabłonkowego odkładania się amyloidu oglądany w świetle spolaryzowanym. Kongo czerwona plama.

Dystrofia rogówki przypominająca galaretowatą kroplę , znana również jako dystrofia amyloidowa rogówki, jest rzadką postacią dystrofii rogówki . Chorobę opisał Nakaizumi już w 1914 roku.

Prezentacja

Głównymi cechami patologicznymi tej dystrofii są galaretowate masy w kształcie morwy pod nabłonkiem rogówki . Pacjenci cierpią na światłowstręt, uczucie ciała obcego w rogówce. Utrata wzroku jest ciężka. guzki amyloidowe zawierają laktoferynę , ale gen kodujący laktoferynę pozostaje nienaruszony.

Wydaje się, że ta postać amyloidozy rogówki występuje częściej w Japonii.

Genetyka

Opisano szereg mutacji powodujących tę chorobę w genie M1S1 (TACSTD2) kodującym wapniowy przetwornik sygnału 2 związany z nowotworem , ale nie wszyscy pacjenci mają te mutacje, co sugeruje zaangażowanie innych genów.

Leczenie

Nawrót w ciągu kilku lat występuje u wszystkich pacjentów po przeszczepieniu rogówki . Miękkie soczewki kontaktowe są skuteczne w zmniejszaniu nawrotów.

Linki zewnętrzne

Media związane z galaretowatą kroplową dystrofią rogówki w Wikimedia Commons