Dystrofia plamkowa rogówki
 | |
| Dystrofia rogówki plamki | |
|---|---|
| Barwienie koloidalnym żelazem wskazuje na odkładanie się glikozaminoglikanów w rogówce | |
| Specjalność |
Okulistyka 
|
Dystrofia rogówki plamki , znana również jako dystrofia rogówki Fehra, nazwana na cześć niemieckiego okulisty Oskara Fehra (1871-1959), jest rzadkim stanem patologicznym wpływającym na zrąb rogówki . Pierwsze objawy są zwykle zauważane w pierwszej dekadzie życia, a następnie rozwijają się wraz z rozwojem zmętnień w rogówce i napadami bólu. Warunek ten został po raz pierwszy opisany przez Arthura Groenouw w 1890 roku.
Symptomy i objawy
Początek pojawia się w pierwszej dekadzie życia, zwykle między 5 a 9 rokiem życia. Zaburzenie postępuje, widzenie zmienia się wraz z wiekiem od 2. dekady do 3. upośledzenie wzroku może wystąpić w 4. i 5. dekadzie można zaobserwować poważne upośledzenie wzroku Pojawiają się drobne, szare, punkcikowate zmętnienia . Wrażliwość rogówki jest zwykle zmniejszona. U większości pacjentów występują bolesne napady ze światłowstrętem, uczuciem ciała obcego i nawracającymi nadżerkami. Dystrofia plamki rogówki jest bardzo powszechna w Islandii i stanowi prawie jedną trzecią wszystkich wykonywanych tam przeszczepów rogówki.
Genetyka
Dystrofia rogówki plamki jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i uważa się, że jest spowodowana brakiem lub nieprawidłową konfiguracją siarczanu keratanu . Większość przypadków MCD spowodowana jest mutacjami w CHST6 .
Gen CHST6 jest sulfotransferazą węglowodanową kodującą enzym nazwany 6-sulfotransferazą N-acetyloglukozaminy rogówki. W MCD typu I różne mutacje prowadzą do inaktywacji enzymu, w MCD typu II inaktywacja jest spowodowana dużymi delecjami i/lub zamianami w genie.
Diagnoza
Leczenie
Często wymagany jest przeszczep rogówki .