Dystrofia błony podstawnej nabłonka
| Dystrofia błony podstawnej nabłonka | |
|---|---|
| Inne nazwy | Dystrofia map-kropka-odcisk palca i dystrofia mikrotorbielowata Cogansa |
| Specjalność | Okulistyka |
Dystrofia błony podstawnej nabłonka ( EBMD ) jest zaburzeniem oka, które może powodować ból i suchość.
Czasami zalicza się ją do grupy dystrofii rogówki . Odbiega od formalnej definicji dystrofii rogówki, ponieważ w większości przypadków nie występuje rodzinnie. Ma również przebieg zmienny, podczas gdy w przypadku typowej dystrofii rogówki przebieg jest postępujący. Kiedy jest uważany za część tej grupy, jest najczęstszym typem dystrofii rogówki.
Symptomy i objawy
Pacjenci mogą skarżyć się na poważne problemy z suchością oczu lub zaburzeniami widzenia. Może również przebiegać bezobjawowo i zostać wykryty tylko z powodu subtelnych linii i śladów widocznych podczas badania wzroku.
EBMD to obustronna dystrofia przedniej części rogówki charakteryzująca się występowaniem szarawych nabłonkowych linii papilarnych, linii przypominających mapę geograficzną oraz kropek (lub mikrotorbieli) widocznych w badaniu w lampie szczelinowej. Wyniki są zmienne i mogą zmieniać się w czasie. Chociaż zaburzenie zwykle przebiega bezobjawowo, do 10% pacjentów może mieć nawracające nadżerki rogówki, zwykle rozpoczynające się po 30 roku życia; i odwrotnie, 50% pacjentów z idiopatycznymi nawracającymi nadżerkami ma dowody na tę dystrofię.
Patofizjologia
W niektórych rodzinach zidentyfikowano dziedziczenie autosomalne dominujące i mutacje punktowe w genie TGFBI kodującym keratoepitelinę, jednak według Międzynarodowego Komitetu ds . dystrofie. W związku z tym bardziej trafnym określeniem choroby jest prawdopodobnie nie dystrofia, ale zwyrodnienie rogówki .
Główną patologiczną cechą choroby jest pogrubiona, wielowarstwowa i zniekształcona błona podstawna nabłonka rogówki . Zmiana struktury wpływa na nabłonek, którego niektóre komórki mogą zostać uwięzione w szorstkiej błonie i nie migrować na powierzchnię, gdzie powinny ulec złuszczaniu .
Leczenie
Fototerapeutyczna keratektomia (PTK) wykonana przez okulistę może przywrócić i zachować użyteczną funkcję widzenia przez znaczny okres czasu u pacjentów z dystrofiami przedniej części rogówki, w tym z EBMD.