Dystrofia nabłonkowa rogówki Lischa

Dystrofia nabłonkowa rogówki Lischa
Inne nazwy Dystrofia mikrotorbielowata w kształcie pasm i spirali nabłonka rogówki
X-linked recessive.svg
Recesywny sprzężony z chromosomem X jest wzorem dziedziczenia tego stanu
Specjalność Okulistyka

Dystrofia nabłonkowa rogówki Lischa (LECD), znana również jako dystrofia mikrotorbielowata rogówki w kształcie pasm i spirali, jest rzadką postacią dystrofii rogówki , opisaną po raz pierwszy w 1992 roku przez Lischa i in. W jednym badaniu powiązano go z regionem chromosomalnym Xp22.3, z nieznanymi jeszcze genami kandydującymi .

Głównymi cechami tej choroby są obustronne lub jednostronne szare, pierzaste zmętnienia w kształcie pasków. Czasami przybierają postać wiru, powtarzając znany schemat odnowy nabłonka rogówki. Śtarcie nabłonka u 3 pacjentów przyniosło tylko chwilową ulgę, z nieprawidłowym odrostem nabłonka w ciągu kilku miesięcy. [ potrzebne źródło ]

Wykazano, że komórki nabłonkowe w strefach zmętnienia mają rozproszone wakuole cytoplazmatyczne o jeszcze nieustalonej zawartości. [ potrzebne źródło ]

Linki zewnętrzne