UHMK1

Identyfikatory
UHMK1
, KIS, KIST, P-CIP2, kinaza z motywem homologicznym U2AF (UHM) 1, kinaza z motywem homologicznym U2AF 1
Identyfikatory zewnętrzne
ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)

Lokalizacja (UCSC)
PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Kinaza 1 z motywem homologii U2AF (UHM) , znana również jako UHMK1 , jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen UHMK1 .

Funkcjonować

UHMK1 jest enzymem kinazy , który fosforyluje białko statminę i ma motyw rozpoznawania RNA o nieznanej funkcji.

Znaczenie kliniczne

UHMK1 ulega silnej ekspresji w mózgu i został genetycznie powiązany ze schizofrenią w dwóch badaniach genetycznych. Myszy z wyłączonym genem kodującym stathminę , przez co nie wykazują ekspresji tego białka w mózgu, wykazują nieprawidłowe reakcje lękowe. Efekt ten można opracować jako zwierzęcy model schizofrenii . UHMK1 fosforyluje również białka ośrodkowego układu nerwowego, podstawowe białko mieliny (MBP) i synapsynę I więc nieprawidłowości genetyczne w UHMK1 mogą przyczynić się do genetycznej przyczyny schizofrenii poprzez kilka różnych ścieżek mózgowych. UHMK1 bierze również udział w rozwoju wielu nowotworów, takich jak nowotwory żołądka , wątroby , jelita grubego , szyjki macicy i białaczka .

Dalsza lektura