Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
Identyfikatory UNC13D ,
identyfikatory zewnętrzne
FHL3, HLH3, HPLH3, Munc13-4, unc-13 homolog D
Wikidane
Białko unc-13 homolog D , znane również jako munc13-4 , jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen UNC13D .
Funkcjonować
Munc13-4 jest członkiem rodziny UNC13, zawierającym podobną strukturę domeny jak inni członkowie rodziny, ale pozbawiony N-końcowej domeny C1 wiążącej ester forbolu , obecnej w innych białkach Munc13. Wydaje się, że białko to odgrywa rolę w pęcherzyków podczas egzocytozy i bierze udział w regulacji wydzielania ziarnistości cytolitycznych .
Munc13-4 jest niezbędnym białkiem w transporcie wewnątrzkomórkowym i egzocytozie granulek litycznych. Jest skierowany do lizosomów wydzielniczych CD63- dodatnich. C-końcowa domena C2 białka bierze udział w tym procesie.
Znaczenie kliniczne
Mutacje w genie UNC13D są związane z limfohistiocytozą hemofagocytarną typu 3.
Dalsza lektura
Marcenaro S, Gallo F, Martini S i in. (2006). „Analiza funkcji komórek NK w rodzinnej limfohistiocytozie hemofagocytarnej (FHL): wadliwa ekspresja powierzchniowa CD107a zwiastuje defekt Munc13-4 i rozróżnia genetyczne podtypy choroby” . Krew . 108 (7): 2316–23. doi : 10.1182/blood-2006-04-015693 PMID 16778144 .
Gurgey A, Unal S, Okur H i in. (2008). „Noworodkowa pierwotna limfohistiocytoza hemofagocytarna u tureckich dzieci”. J. Pediatr. Hematol. onkol . 30 (12): 871–6. doi : 10.1097/MPH.0b013e31818a9577 . PMID 19131769 . S2CID 25882775 .
Saxena SK, Horiuchi H, Fukuda M (2006). „Rab27a reguluje aktywność nabłonkowego kanału sodowego (ENaC) poprzez białko podobne do synaptotagminy (SLP-5) i mechanizm efektorowy Munc13-4”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 344 (2): 651–7. doi : 10.1016/j.bbrc.2006.03.160 . PMID 16630545 .
Neeft M, Wieffer M, de Jong AS i in. (2005). „Munc13-4 jest efektorem rab27a i kontroluje wydzielanie lizosomów w komórkach krwiotwórczych” . Mol. Biol. komórka . 16 (2): 731–41. doi : 10.1091/mbc.E04-10-0923 . PMC 545907 PMID 15548590 .
Ménager MM, Ménasché G, Romao M i in. (2007). „Dojrzewanie i egzocytoza wydzielniczych granulek cytotoksycznych wymagają białka efektorowego hMunc13-4”. Nat. immunol . 8 (3): 257–67. doi : 10.1038/ni1431 . PMID 17237785 . S2CID 25330412 .
Santoro A, Cannella S, Trizzino A i in. (2008). „Mutacje wpływające na splicing mRNA są najczęstszym defektem molekularnym u pacjentów z rodzinną limfohistiocytozą hemofagocytarną typu 3” . Hematologia . 93 (7): 1086–90. doi : 10,3324/hematol, 12622 PMID 18492689 .
Zhang K, Biroschak J, Glass DN i in. (2008). „Zespół aktywacji makrofagów u pacjentów z układowym młodzieńczym idiopatycznym zapaleniem stawów jest związany z polimorfizmami MUNC13-4” . Zapalenie stawów Reum . 58 (9): 2892-6. doi : 10.1002/art.23734 . PMC 2779064 PMID 18759271 .
Yoon HS, Kim HJ, Yoo KH i in. (2010). „UNC13D jest dominującym genem sprawczym z nawracającymi mutacjami splicingowymi u koreańskich pacjentów z rodzinną limfohistiocytozą hemofagocytarną” . Hematologia . 95 (4): 622–6. doi : 10.3324/hematol.2009.016949 . PMC 2857192 PMID 20015888 .
Horne A, Ramme KG, Rudd E i in. (2008). „Charakterystyka korelacji genotyp-fenotyp PRF1, STX11 i UNC13D w rodzinnej limfohistiocytozie hemofagocytarnej” . br. J. Hematol . 143 (1): 75–83. doi : 10.1111/j.1365-2141.2008.07315.x PMID 18710388 . S2CID 2773353 .
Zur Stadt U, Beutel K, Kolberg S i in. (2006). „Widmo mutacji u dzieci z pierwotną limfohistiocytozą hemofagocytarną: analizy molekularne i funkcjonalne PRF1, UNC13D, STX11 i RAB27A” . Szum. Mutacja . 27 (1): 62–8. doi : 10.1002/humu.20274 PMID 16278825 . S2CID 19226893 .
Rudd E, Bryceson YT, Zheng C i in. (2008). „Widmo oraz implikacje kliniczne i funkcjonalne mutacji UNC13D w rodzinnej limfohistiocytozie hemofagocytarnej”. J. Med. Genet . 45 (3): 134–41. doi : 10.1136/jmg.2007.054288 . PMID 17993578 . S2CID 42503634 .
Beutler B (2009). „Wykrywanie drobnoustrojów, pętle dodatniego sprzężenia zwrotnego i patogeneza chorób zapalnych” . immunol. ks . 227 (1): 248–63. doi : 10.1111/j.1600-065X.2008.00733.x . PMC 2713013 PMID 19120489 .
Nakao T, Shimizu T, Fukushima T i in. (2008). „Śmiertelne przypadki rodzeństwa rodzinnej limfohistiocytozy hemofagocytarnej (FHL) z mutacjami MUNC13-4: opisy przypadków” . Pediatr Hematol Oncol . 25 (3): 171–80. doi : 10.1080/08880010801938082 . PMID 18432499 . S2CID 205600908 .
Donn R, Ellison S, Lamb R i in. (2008). „Loci genetyczne przyczyniające się do limfohistiocytozy hemofagocytarnej nie nadają podatności na młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów o początku układowym” . Zapalenie stawów Reum . 58 (3): 869–74. doi : 10.1002/art.23270 . PMC 2675009 PMID 18311812 .
Hazen MM, Woodward AL, Hofmann I i in. (2008). „Mutacje genu związanego z limfohistiocytozą hemofagocytarną UNC13D u pacjenta z układowym młodzieńczym idiopatycznym zapaleniem stawów” . Zapalenie stawów Reum . 58 (2): 567–70. doi : 10.1002/art.23199 PMID 18240215 .
Santoro A, Cannella S, Bossi G i in. (2006). „Nowe mutacje Munc13-4 u dzieci i młodych dorosłych pacjentów z limfohistiocytozą hemofagocytarną” . J. Med. Genet . 43 (12): 953–60. doi : 10.1136/jmg.2006.041863 . PMC 2563207 PMID 16825436 .
Pivot-Pajot C, Varoqueaux F, de Saint Basile G, Bourgoin SG (2008). „Munc13-4 reguluje wydzielanie granulek w ludzkich neutrofilach” . J. Immunol . 180 (10): 6786–97. doi : 10.4049/jimmunol.180.10.6786 PMID 18453599 .
Wood SM, Meeths M, Chiang SC i in. (2009). „Różne receptory aktywujące komórki NK preferencyjnie rekrutują Rab27a lub Munc13-4 do granulek zawierających perforynę w celu uzyskania cytotoksyczności” . Krew . 114 (19): 4117–27. doi : 10.1182/blood-2009-06-225359 PMID 19704116 .
Zhong N, Radu G, Ju W, Brown WT (2005). „Nowe białka partnerskie interaktywne z progeryną hnRNP E1, EGF, Mel 18 i UBC9 oddziałują z laminatami A / C”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 338 (2): 855–61. doi : 10.1016/j.bbrc.2005.10.020 . PMID 16248985 .
Chang TY, Jaffray J, Woda B i in. (2011). „Limfohistiocytoza hemofagocytarna z mutacją genu MUNC13-4 lub zmniejszoną funkcją komórek NK przed wystąpieniem białaczki dziecięcej” . Rak krwi u dzieci . 56 (5): 856-8. doi : 10.1002/pbc.22846 . PMC 3059114 PMID 21370424 .
Linki zewnętrzne
Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .
