VSX1

Identyfikatory
VSX1
	, CAASDS, KTCN, KTCN1, PPCD, PPCD1, PPD, RINX, system wizualny homeobox 1
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
Ontologia genów
Funkcje molekularne
Składnik komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
Ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Układ wzrokowy homeobox 1 to białko , które u ludzi jest kodowane przez gen VSX1 .

Białko kodowane przez ten gen zawiera sparowaną homeodomenę i wiąże się z rdzeniem regionu kontrolnego locus skupiska genów opsyny czerwonego / zielonego czopka . Kodowane białko może regulować ekspresję czopków opsyny na wczesnym etapie rozwoju. Mutacje w tym genie mogą powodować tylną polimorficzną dystrofię rogówki (PPCD) i stożek rogówki . Dla tego genu znaleziono dwa warianty transkryptu kodujące różne izoformy.

Dalsza lektura

Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizacja i odejmowanie: dwa podejścia ułatwiające odkrywanie genów” . Genom Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
Hayashi T, Huang J, Deeb SS (2000). „RINX (VSX1), nowy gen homeobox wyrażany w wewnętrznej warstwie jądrowej dorosłej siatkówki” . Genomika . 67 (2): 128–39. doi : 10.1006/geno.2000.6248 . PMID 10903837 .
Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J i in. (2002). „Sekwencja DNA i analiza porównawcza ludzkiego chromosomu 20” . Natura . 414 (6866): 865–71. Bibcode : 2001Natur.414..865D . doi : 10.1038/414865a . PMID 11780052 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Mintz-Hittner HA, Semina EV, Frishman LJ i in. (2004). „Mutacja VSX1 (RINX) z anomaliami twarzoczaszki, pustym siodłem, zmianami śródbłonka rogówki i nieprawidłowymi komórkami dwubiegunowymi siatkówki i słuchowymi”. Okulistyka . 111 (4): 828–36. doi : 10.1016/j.ophtha.2003.07.006 . PMID 15051220 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Bisceglia L, Ciaschetti M, De Bonis P i in. (2005). „Analiza mutacji VSX1 w serii włoskich pacjentów dotkniętych stożkiem rogówki: wykrywanie nowej mutacji” . Inwestować. Oftalmol. Vis. nauka . 46 (1): 39–45. doi : 10.1167/iovs.04-0533 . PMID 15623752 .
Dorval KM, Bobechko BP, Ahmad KF, Bremner R (2005). „Aktywność transkrypcyjna sparowanych białek homeodomen CHX10 i VSX1” . J. Biol. chemia . 280 (11): 10100–8. doi : 10.1074/jbc.M412676200 . PMID 15647262 .
Valleix S, Nedelec B, Rigaudiere F i in. (2006). „H244R VSX1 jest związany z dysfunkcją komórek dwubiegunowych selektywnego stożka ON i zwyrodnieniem plamki żółtej w rodzinie PPCD” . Inwestować. Oftalmol. Vis. nauka . 47 (1): 48–54. doi : 10.1167/iovs.05-0479 . PMID 16384943 .
Aldave AJ, Yellore VS, Salem AK i in. (2006). „Brak mutacji genu VSX1 związanych ze stożkiem rogówki” . Inwestować. Oftalmol. Vis. nauka . 47 (7): 2820–2. doi : 10.1167/iovs.05-1530 . PMID 16799019 .
Barbaro V, Di Iorio E, Ferrari S i in. (2007). „Ekspresja VSX1 w ludzkich keratocytach rogówki podczas różnicowania w miofibroblasty w odpowiedzi na gojenie się ran” . Inwestować. Oftalmol. Vis. nauka . 47 (12): 5243–50. doi : 10.1167/iovs.06-0185 . PMID 17122109 .
Liskova P, Ebenezer ND, Hysi PG i in. (2007). „Analiza molekularna genu VSX1 w rodzinnym stożku rogówki” . Mol. Vis . 13 : 1887–91. PMC 5466152 . PMID 17960127 .