Wrodzona dysproporcja typów włókien

Histopatologia wrodzonej dysproporcji włókien mięśniowych wykazująca przewagę włókien typu 1, które wydają się zanikowe (żółte strzałki) i nieliczne włókna typu 2. Barwienie ATPazą (pH 4) biopsji mięśnia.

Wrodzona dysproporcja typu włókien ( CFTD ) jest dziedziczną postacią miopatii z małymi włóknami mięśniowymi typu 1 , która może występować w wielu zaburzeniach neurologicznych . Ma stosunkowo dobry wynik i stabilny przebieg. Chociaż dokładna genetyka jest niejasna, istnieje związek z mutacjami w genach TPM3 , ACTA1 i SEPN1 . Jest to rzadki stan.

Historia

Warunek został nazwany przez MH Brooke w 1973 roku.