Zespół Abdallata-Davisa-Farrage'a
 | |
| Zespół Abdallata-Davisa | |
|---|---|
| -Farrage'a Zespół Abdallat-Davis-Farrage ma autosomalny recesywny wzór dziedziczenia . | |
| Specjalność |
Neurologia 
|
Zespół Abdallata-Davisa-Farrage'a jest formą fakomatozy , choroby ośrodkowego układu nerwowego, której towarzyszą nieprawidłowości skórne. Charakteryzuje się nietypowym pigmentem skóry, który jest nieprawidłowy dla genetyki lub koloru postrzeganego na podstawie.
Stan ten został nazwany na cześć zespołu lekarzy, którzy jako pierwsi go opisali, opisując pojawienie się zespołu w rodzinie z Jordanii. Scharakteryzował ją w 1980 roku Adnan Abdallat , jordański lekarz.
Symptomy i objawy
Obraz kliniczny jest następujący: [ potrzebne źródło ]
- Bielactwo (włosy)
- Nieregularna zmniejszona pigmentacja skóry
- Nadmierne piegi
- Niewrażliwość na ból
- Parapareza / quadrapareza
Genetyka
Uważa się, że zespół jest dziedziczony jako autosomalna recesywna cecha genetyczna, co oznacza, że aby pojawiły się objawy, osoba musi odziedziczyć gen zespołu Abdallata-Davisa-Farrage'a od obojga rodziców. Ponieważ jest również autosomalny (niepowiązany z żadnym z genów określających płeć), może objawiać się zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Osoby z tylko jednym genem są nosicielami i zazwyczaj nie wykazują żadnych objawów; w przypadku, gdy dana osoba odziedziczy oba geny, objawy zwykle pojawiają się przed ukończeniem pierwszego roku życia. [ potrzebne źródło ]