Hamartoma
 | |
| Hamartoma | |
|---|---|
| Duży hamartoma śledziony . Hamartoma to ciemny okrągły obiekt po lewej stronie, który dominuje na zdjęciu. To jest przekrój; wzrost ma około 9 cm średnicy, podczas gdy cała śledziona ma około 11 cm średnicy. | |
| Specjalność |
Genetyka medyczna , patologia 
|
Hamartoma to przeważnie łagodna, miejscowa wada rozwojowa komórek, która przypomina nowotwór miejscowej tkanki, ale jest zwykle wynikiem nadmiernego wzrostu wielu nieprawidłowych komórek, mającego podłoże w ogólnoustrojowej chorobie genetycznej, a nie wzrostu pochodzącego z pojedynczej zmutowanej komórki ( monoklonalność ), co zazwyczaj definiuje łagodny nowotwór/guz. Mimo to stwierdzono, że wiele hamartomów ma klonalne aberracje chromosomowe , które są nabywane w wyniku mutacji somatycznych i na tej podstawie termin hamartoma jest czasami uważany za synonim nowotworu. Hamartoma są z definicji łagodne, wolno rosnące lub samoograniczające się, chociaż schorzenie podstawowe może nadal predysponować jednostkę do nowotworów złośliwych .
Hamartomy są zwykle spowodowane zespołem genetycznym, który wpływa na cykl rozwojowy wszystkich lub przynajmniej wielu komórek. Wiele z tych schorzeń jest klasyfikowanych jako zespoły przerostu lub zespoły nowotworowe . Hamartomy występują w wielu różnych częściach ciała i są najczęściej bezobjawowymi przypadkowymi guzami (niewykrytymi, dopóki nie zostaną wykryte przypadkowo w badaniu obrazowym uzyskanym z innego powodu). Ponadto definicja hamartoma i łagodnego nowotworu jest często niejasna, ponieważ obie zmiany mogą być klonalne. Zmiany takie jak gruczolaki , rozwojowe torbiele , naczyniaki krwionośne , naczyniaki limfatyczne i mięśniaki prążkowanokomórkowe w nerkach, płucach lub trzustce są interpretowane przez niektórych ekspertów jako hamartoma, podczas gdy inni uważają je za prawdziwe nowotwory. Co więcej, mimo że hamartomy wykazują łagodny histologię, istnieje ryzyko rzadkich, ale zagrażających życiu powikłań, takich jak nerwiakowłókniakowatość typu I i stwardnienie guzowate .
Różni się od choristoma , blisko spokrewnionej formy heterotopii . Można je rozróżnić w następujący sposób: hamartoma to nadmiar normalnej tkanki w normalnej sytuacji (np. znamię na skórze), podczas gdy choristoma to nadmiar tkanki w nienormalnej sytuacji (np. tkanka trzustki w dwunastnicy ). Termin hamartoma pochodzi od greckiego ἁμαρτία, hamartia („błąd”) i został wprowadzony przez DPG Albrecht w 1904 roku.
Powoduje
Hamartoma wynika z nieprawidłowego tworzenia się normalnej tkanki, chociaż przyczyny leżące u podstaw nieprawidłowości nie są w pełni zrozumiałe. Rosną wraz z narządem, z którego tkanki są zbudowane, iw tym samym tempie, iw przeciwieństwie do guzów nowotworowych rzadko atakują lub znacząco kompresują otaczające struktury. [ potrzebne źródło ]
Diagnoza
typy
Płuco
Około 5–8% wszystkich pojedynczych guzków w płucach i około 75% wszystkich łagodnych guzów płuc to hamartoma. Prawie zawsze powstają z tkanki łącznej i na ogół składają się z chrząstki , tkanki łącznej i komórek tłuszczowych , chociaż mogą zawierać wiele innych typów komórek. Zdecydowana większość z nich tworzy się w tkance łącznej na zewnątrz płuc, chociaż około 10% tworzy się głęboko w wyściółce oskrzeli . Mogą być niepokojące, zwłaszcza jeśli są zlokalizowane głęboko w płucach, ponieważ czasami trudno jest dokonać ważnego rozróżnienia między hamartoma a nowotworem złośliwym płuc . Rentgen często nie zapewnia ostatecznej diagnozy, a nawet tomografia komputerowa może być niewystarczająca , jeśli hamartoma nie ma typowej chrząstki i komórek tłuszczowych. Hamartoma płuc może mieć zwapnienia przypominające popcorn na zdjęciu rentgenowskim klatki piersiowej lub tomografii komputerowej (TK).
Hamartoma płuc występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet i może stwarzać dodatkowe trudności u palaczy.
Niektóre hamartoma płuc mogą do pewnego stopnia uciskać otaczającą tkankę płuc, ale generalnie nie jest to osłabiające i często przebiega bezobjawowo, zwłaszcza w przypadku bardziej powszechnych narośli obwodowych. Są one leczone, jeśli w ogóle, przez resekcję chirurgiczną, z doskonałym rokowaniem: generalnie jedynym realnym zagrożeniem jest nieodłączna możliwość powikłań chirurgicznych.
Serce
Mięśniaki prążkowanokomórkowe serca to hamartoma złożone ze zmienionych miocytów serca , które zawierają duże wakuole i glikogen . Są najczęstszym nowotworem serca u dzieci i niemowląt. Istnieje silny związek między mięśniakami prążkowanokomórkowymi serca a stwardnieniem guzowatym (charakteryzującym się hamartoma ośrodkowego układu nerwowego nerki i skórę, a także torbiele trzustki); 25-50% pacjentów z mięśniakami prążkowanokomórkowymi będzie miało stwardnienie guzowate, a do 100% pacjentów ze stwardnieniem guzowatym będzie miało guzy serca w badaniu echokardiograficznym . Objawy zależą od wielkości guza, jego lokalizacji względem układu przewodzącego oraz od tego, czy utrudnia on przepływ krwi. Objawy zwykle wynikają z zastoinowej niewydolności serca ; w macicy może wystąpić niewydolność serca. Jeśli pacjenci przeżyją niemowlęctwo, ich guzy mogą ulec samoistnej regresji; resekcja u chorych objawowych daje dobre wyniki.
Nerwowość
Czasami może to również dotyczyć nerwów. Podaje się, że najczęstszym nerwem dotkniętym przez hamartoma jest nerw pośrodkowy.
podwzgórze
Jeden z najbardziej uciążliwych hamartomów występuje na podwzgórzu . W przeciwieństwie do większości takich narośli, hamartoma podwzgórza jest objawowa; najczęściej powoduje napady padaczkowe i może powodować problemy ze wzrokiem, inne napady padaczkowe, zaburzenia furii związane z chorobami podwzgórza i wczesne dojrzewanie . Objawy zwykle zaczynają się we wczesnym niemowlęctwie i postępują, często prowadząc do ogólnej niepełnosprawności poznawczej i/lub funkcjonalnej. Ponadto resekcja jest zwykle trudna, ponieważ narośla na ogół przylegają do nerwu wzrokowego lub nawet są z nim splecione. Objawy są zwykle odporne na kontrolę medyczną; jednak techniki chirurgiczne ulegają poprawie i mogą skutkować ogromną poprawą rokowania.
Nerki, żołądek, śledziona i inne narządy naczyniowe
Jednym z ogólnych zagrożeń związanych z hamartoma jest to, że mogą one wnikać do naczyń krwionośnych, powodując ryzyko poważnego krwawienia. Ponieważ hamartoma zazwyczaj nie ma elastycznej tkanki, może prowadzić do powstawania tętniaków , a tym samym możliwego krwotoku . Gdy hamartoma uderza w duże naczynie krwionośne, takie jak tętnica nerkowa , krwotok należy uznać za zagrażający życiu.
Angiomyolipoma nerki był wcześniej uważany za hamartoma lub choristoma .
Hamartoma mioepithelial , znana również jako reszta trzustki , jest ektopową tkanką trzustki występującą w żołądku, dwunastnicy lub proksymalnej części jelita czczego. W badaniu serii górnego odcinka przewodu pokarmowego reszta trzustki może wyglądać jak masa podśluzówkowa lub nowotwór żołądka. Większość przebiega bezobjawowo, ale mogą powodować niestrawność lub krwawienia z górnego odcinka przewodu pokarmowego.
Hamartoma została zidentyfikowana jako przyczyna częściowej niedrożności odpływu w trawieńcu (prawdziwym żołądku) kozy mlecznej.
Hamartomy śledziony są rzadkie, ale mogą być niebezpieczne. Około 50% takich przypadków objawia się bólami brzucha i często towarzyszą im nieprawidłowości hematologiczne i samoistne pęknięcie.
Zespół Cowdena
Zespół Cowdena to poważna choroba genetyczna charakteryzująca się licznymi hamartoma. Zwykle występują hamartoma skóry i powszechnie (w około 66% przypadków) hamartoma tarczycy . Dodatkowe narośla mogą tworzyć się w wielu częściach ciała, zwłaszcza w kościach, ośrodkowym układzie nerwowym, oczach, układzie moczowo-płciowym, przewodzie pokarmowym i błonie śluzowej . Same hamartomy mogą powodować objawy, a nawet śmierć, ale zachorowalność częściej wiąże się ze zwiększoną częstością występowania nowotworów złośliwych, zwykle piersi lub tarczycy. Zespół Cowdena jest uważany za zespół guza hamartoma PTEN (PHTS), który obejmuje również zespół Bannayan-Riley-Ruvalcaba , zespół Proteus i zespół podobny do Proteusa .
Rokowanie
Hamartomy, choć ogólnie łagodne, mogą powodować problemy ze względu na ich lokalizację. Na przykład, gdy znajdują się na skórze, zwłaszcza na twarzy lub szyi, mogą być bardzo zniekształcające. Zgłaszano przypadki hamartoma wielkości małej pomarańczy. Mogą blokować praktycznie każdy narząd w ciele, taki jak okrężnica , oko itp. Szczególnie prawdopodobne jest, że powodują poważne problemy zdrowotne, gdy znajdują się w podwzgórzu , nerkach , wargach lub śledzionie . W razie potrzeby można je usunąć chirurgicznie i prawdopodobnie nie nawrócą. Rokowanie będzie zależeć od lokalizacji i wielkości zmiany, a także od ogólnego stanu zdrowia pacjenta. [ potrzebne źródło ]
Zobacz też
Linki zewnętrzne
- „Temat 28: naczyniakomięśniakotłuszczak” . eMedicine.com Radio . 2019-04-05.
- „Temat 316: Hamartoma płuc” . eMedicine.com Radio . 2018-12-17.
| Kontrola władz : Biblioteki narodowe |
|---|