Zespół raka

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jest zespołem nowotworowym, w którym występują setki do tysięcy łagodnych gruczolaków w jelicie grubym .

Zespół nowotworowy lub rodzinny zespół nowotworowy jest zaburzeniem genetycznym , w którym odziedziczone mutacje genetyczne w jednym lub większej liczbie genów predysponują osoby dotknięte chorobą do rozwoju nowotworów i mogą również powodować wczesny początek tych nowotworów. Zespoły nowotworowe często wykazują nie tylko wysokie ryzyko zachorowania na raka w ciągu całego życia, ale także rozwój wielu niezależnych guzów pierwotnych.

Wiele z tych zespołów jest spowodowanych mutacjami w genach supresorowych nowotworów , genach zaangażowanych w ochronę komórki przed przekształceniem w nowotwór. Inne geny, na które może to mieć wpływ, to geny naprawy DNA , onkogeny i geny zaangażowane w produkcję naczyń krwionośnych ( angiogenezę ). Typowymi przykładami dziedzicznych zespołów nowotworowych są dziedziczny zespół raka piersi i jajnika oraz dziedziczny rak okrężnicy niezwiązany z polipowatością (zespół Lyncha).

Tło

Dziedziczne zespoły nowotworowe leżą u podstaw 5 do 10% wszystkich nowotworów, a istnieje ponad 50 możliwych do zidentyfikowania dziedzicznych form raka. Naukowe zrozumienie zespołów podatności na raka aktywnie się rozwija: odkrywane są dodatkowe zespoły, podstawowa biologia staje się jaśniejsza, a testy genetyczne poprawiają wykrywanie, leczenie i zapobieganie zespołom nowotworowym. Biorąc pod uwagę częstość występowania raka piersi i jelita grubego, najbardziej rozpoznawalnymi zespołami są dziedziczny zespół raka piersi i jajnika oraz dziedziczny rak okrężnicy niezwiązany z polipowatością (zespół Lyncha).

Niektóre rzadkie nowotwory są silnie związane z dziedzicznymi zespołami predyspozycji do nowotworów. W przypadku raka kory nadnerczy należy rozważyć wykonanie badań genetycznych ; rakowiaki ; rozlany rak żołądka ; jajowodu/pierwotnego raka otrzewnej ; mięsak gładkokomórkowy ; rak rdzeniasty tarczycy ; paraganglioma /guz chromochłonny; rak nerkowokomórkowy o histologii chromofobowej, hybrydowej onkocytarnej lub onkocytarnej ; rak łojowy ; i guzy ze sznurów płciowych z pierścieniowymi kanalikami. Lekarze podstawowej opieki zdrowotnej mogą zidentyfikować osoby, u których występuje ryzyko dziedzicznego zespołu nowotworowego.

Genetyka raka

Przykładowy wykres rodowodowy dziedziczenia autosomalnego dominującego. W ten sposób dziedziczy się wiele zespołów nowotworowych.
Rzadziej zespoły nowotworowe dziedziczone są w sposób autosomalny recesywny. W tym przykładowym wykresie rodowodowym jedyną osobą, która będzie miała zwiększone ryzyko zachorowania na raka, jest homozygotyczny recesywny samiec w drugim pokoleniu; chociaż istnieje wielu nosicieli genu.

We wszystkich komórkach ciała obecne są dwie kopie każdego genu, a każda z nich nazywana jest allelem . Większość zespołów nowotworowych jest przenoszona w autosomalny dominujący mendlowski . W takich przypadkach tylko jeden wadliwy allel musi być obecny, aby dana osoba miała predyspozycje do raka. Osoby z jednym normalnym allelem i jednym wadliwym allelem są znane jako heterozygoty . Osoba heterozygotyczna i osoba z dwoma normalnymi allelami ( homozygota ) będą miały 50% szans na urodzenie chorego dziecka. Mutacja w odziedziczonym genie jest znana jako mutacja germinalna , a dalsza mutacja w prawidłowym allelu prowadzi do rozwoju raka. Jest to znane jako hipoteza dwóch trafień Knudsona , gdzie pierwsze trafienie genu jest mutacją odziedziczoną, a drugie trafienie ma miejsce w późniejszym okresie życia. Ponieważ tylko jeden allel musi zostać zmutowany (w porównaniu z obydwoma w tak zwanych „rakach sporadycznych”), osoba ma większe ryzyko zachorowania na raka niż w populacji ogólnej.

Rzadziej zespoły mogą być przekazywane jako cecha autosomalna recesywna . Oba allele genu muszą być zmutowane w zaburzeniach autosomalnych recesywnych, aby dana osoba miała predyspozycje do raka. Osoba z dwoma recesywnymi allelami jest znana jako homozygota recesywna . Aby dziecko było homozygotą recesywną, oboje rodzice muszą mieć co najmniej jeden wadliwy allel. Jeśli oboje rodzice mają jeden allel zmutowany i jeden allel prawidłowy ( heterozygotyczny ), to mają 25% szans na urodzenie dziecka homozygotycznego recesywnego (ma predyspozycje), 50% szans na urodzenie dziecka heterozygotycznego (nosiciela wadliwego genu) i 25% prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z dwoma normalnymi allelami.

Przykładami autosomalnych dominujących zespołów nowotworowych są autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny (zespół Canale-Smitha), zespół Beckwitha-Wiedemanna (chociaż 85% przypadków to przypadki sporadyczne), [ potrzebne źródło ] Zespół Birta-Hogga-Dubé , zespół Carneya , rodzinna chordoma , zespół Cowdena , zespół znamion dysplastycznych z czerniakiem rodzinnym , rodzinna polipowatość gruczolakowata , dziedziczny zespół raka piersi i jajnika , dziedziczny rozlany rak żołądka (HDGC), dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (zespół Lyncha), zespół Howela-Evansa raka przełyku z tylozą , zespół polipowatości młodzieńczej , Zespół Li-Fraumeni , mnoga neoplazja wewnątrzwydzielnicza typu 1/2, mnoga osteochondromatoza , nerwiakowłókniakowatość typu 1/2, zespół guza podstawnokomórkowego nerwiaka (zespół Gorlina), zespół Peutza-Jeghersa , rodzinny rak gruczołu krokowego , dziedziczna leiomiomatoza rak nerkowokomórkowy (LRCC) , dziedziczny rak brodawkowaty nerki , dziedziczny zespół przyzwojaka -guza chromochłonnego, siatkówczak , stwardnienie guzowate , choroba von Hippla-Lindaua i guz Wilma .

Przykładami autosomalnych recesywnych zespołów nowotworowych są ataksja-teleangiektazja , zespół Blooma , niedokrwistość Fanconiego , polipowatość związana z MUTYH, zespół Rothmunda-Thomsona , zespół Wernera i Xeroderma pigmentosum .

Przykłady

Chociaż zespoły nowotworowe wykazują zwiększone ryzyko zachorowania na raka, ryzyko jest różne. W przypadku niektórych z tych chorób rak nie jest ich główną cechą. [ potrzebne źródło ]

niedokrwistość Fanconiego

Anemia Fanconiego jest zaburzeniem o szerokim spektrum klinicznym, obejmującym: wczesny początek i zwiększone ryzyko zachorowania na raka; niewydolność szpiku kostnego ; i wady wrodzone . Najbardziej widocznymi objawami tego zaburzenia są te związane z hematopoezą (produkcją krwi przez szpik kostny ); obejmują one niedokrwistość aplastyczną , zespół mielodysplastyczny i ostrą białaczkę szpikową . Guzy wątroby i raki płaskonabłonkowe przełyku , części ustnej gardła i języczka są guzami litymi powszechnie związanymi z FA . Do wad wrodzonych należą: wady szkieletu (zwłaszcza dotyczące dłoni), plamy kawy z mlekiem i hipopigmentacja . Do tej pory geny powodujące FA to: FANCA , FANCB , FANCC , FANCD2 , FANCE , FANCF , FANCG , FANCI , FANCJ , FANCL , FANCM , FANCN , FANCO , FANCP i BRCA2 (wcześniej znany jako FANCD1). Dziedziczenie tego zespołu jest głównie autosomalne recesywne , ale FANCB można odziedziczyć z matczynego lub ojcowskiego chromosomu X ( dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X ). Szlak FA bierze udział w naprawie DNA, gdy dwie nici DNA są nieprawidłowo połączone ( sieciowe wiązania międzyniciowe ). W tym celu wiele szlaków jest koordynowanych przez szlak FA, w tym naprawa przez wycinanie nukleotydów , synteza translezji i rekombinacja homologiczna .

Rodzinna polipowatość gruczolakowata

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) jest zespołem autosomalnym dominującym , który znacznie zwiększa ryzyko raka jelita grubego . Około 1 na 8000 osób cierpi na tę chorobę, a jej penetracja wynosi około 100% . Osoba z tą chorobą będzie miała setki do tysięcy łagodnych gruczolaków w okrężnicy , które w większości przypadków przekształcą się w raka. Inne guzy o zwiększonej częstotliwości obejmują; kostniaki , gruczolaki i raki nadnerczy , guzy tarczycy i guzy desmoidalne . Przyczyną tego zaburzenia jest zmutowany gen APC , który bierze udział w regulacji β-kateniny . Wadliwy APC powoduje gromadzenie się β-kateniny w komórkach i aktywację czynników transkrypcyjnych biorących udział w proliferacji , migracji , różnicowaniu i apoptozie (programowanej śmierci komórki).

Dziedziczny rak piersi i jajnika

Dziedziczny zespół raka piersi i jajnika jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną spowodowaną mutacjami genetycznymi genów BRCA1 i BRCA2 . U kobiet zaburzenie to przede wszystkim zwiększa ryzyko zachorowania na piersi i jajnika , ale także zwiększa ryzyko raka jajowodu i raka brodawkowatego surowiczego otrzewnej. U mężczyzn ryzyko raka prostaty jest zwiększone. Inne nowotwory, które są niespójnie powiązane z tym zespołem, to rak trzustki , rak piersi u mężczyzn , rak jelita grubego oraz rak macicy i szyjki macicy . Mutacje genetyczne stanowią odpowiednio około 7% i 14% przypadków raka piersi i raka jajnika, a BRCA1 i BRCA2 odpowiadają za 80% tych przypadków. BRCA1 i BRCA2 to oba geny supresorowe nowotworów zaangażowane w utrzymywanie i naprawę DNA, co z kolei prowadzi do niestabilności genomu. Mutacje w tych genach umożliwiają dalsze uszkodzenia DNA, co może prowadzić do raka.

Dziedziczny rak okrężnicy niezwiązany z polipowatością

Dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością , znany również jako zespół Lyncha, jest autosomalnym dominującym zespołem nowotworowym, który zwiększa ryzyko raka jelita grubego. Jest to spowodowane mutacjami genetycznymi w naprawy niedopasowania DNA (MMR), zwłaszcza MLH1 , MSH2 , MSH6 i PMS2 . Oprócz raka jelita grubego częstość występowania wielu innych nowotworów jest zwiększona. Obejmują one; rak trzonu macicy , rak żołądka , rak jajnika , rak jelita cienkiego i trzustki . Dziedziczny rak okrężnicy niezwiązany z polipowatością jest również związany z wczesnym początkiem raka jelita grubego. Geny MMR biorą udział w naprawie DNA, gdy zasady na każdej nici DNA nie pasują. Wadliwe geny MMR umożliwiają ciągłe insercyjne i delecyjne w regionach DNA znanych jako mikrosatelity . Te krótkie, powtarzające się sekwencje DNA stają się niestabilne, co prowadzi do stanu niestabilności mikrosatelitarnej (MSI). Zmutowane mikrosatelity często znajdują się w genach zaangażowanych w inicjację i progresję nowotworu, a MSI może zwiększyć przeżywalność komórek, prowadząc do raka.

Chociaż większość przypadków niedokrwistości Fanconiego jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, te spowodowane przez FANCB są dziedziczone poprzez dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X. Ten przykładowy wykres rodowodowy pokazuje, jak dziedziczenie niedokrwistości Fanconiego sprzężonej z chromosomem X może zachodzić przez kilka pokoleń.

Dziedziczny zespół paraganglioma-pheochromocytoma

Większość przypadków rodzinnego paraganglioma jest spowodowana mutacjami w genach podjednostki dehydrogenazy bursztynianowej (bursztynian: oksydoreduktaza ubichinonu) ( SDHD , SDHAF2 , SDHC , SDHB ).

PGL-1 jest powiązany z mutacją SDHD, a większość osób z PGL-1 z przyzwojakiem ma dotkniętych ojców, a nie chore matki. PGL1 i PGL2 są autosomalnie dominujące z imprintingiem . PGL-4 jest związana z mutacją SDHB i wiąże się z wyższym ryzykiem guza chromochłonnego, a także raka nerkowokomórkowego i nierdzeniowego raka tarczycy.

Zespół Li-Fraumeniego

Zespół Li-Fraumeni jest zespołem autosomalnym dominującym spowodowanym przede wszystkim mutacjami w genie TP53 , co znacznie zwiększa ryzyko wielu nowotworów, a także jest silnie związane z wczesnym początkiem tych nowotworów. Nowotwory związane z tym zaburzeniem obejmują; mięsaki tkanek miękkich (często wykrywane w dzieciństwie), kostniakomięsak , rak piersi , rak mózgu , białaczka i rak kory nadnerczy . Osoby z zespołem Li-Fraumeni często mają wiele niezależnych pierwotnych nowotworów. Przyczyną szerokiego spektrum klinicznego tego zaburzenia mogą być inne mutacje genów, które modyfikują chorobę. Białko wytwarzane przez gen TP53, p53, bierze udział w zatrzymaniu cyklu komórkowego , naprawie DNA i apoptozie . Wadliwy p53 może nie być w stanie prawidłowo przeprowadzić tych procesów, co może być przyczyną powstawania guzów. Ponieważ tylko 60-80% osób z tym zaburzeniem ma wykrywalne mutacje w TP53, inne mutacje w szlaku p53 mogą być zaangażowane w zespół Li-Fraumeni.

Polipowatość związana z MUTYH

Polipowatość związana z MUTYH ma większość wspólnych cech klinicznych z FAP; różnica polega na tym, że jest to autosomalne recesywne spowodowane mutacjami w genie naprawy DNA MUTYH . Nowotworami o zwiększonym ryzyku w tej chorobie są rak jelita grubego, gruczolaki żołądka i dwunastnicy.

Mikrofotografia przedstawiająca keratocystyczny guz zębopochodny , częsty objaw w zespole raka podstawnokomórkowego nevoid. Plama H&E .

Zespół raka podstawnokomórkowego Nevoid

Nevoid zespół raka podstawnokomórkowego , znany również jako zespół Gorlina, jest autosomalnym dominującym zespołem nowotworowym, w którym ryzyko raka podstawnokomórkowego jest bardzo wysokie. Choroba charakteryzuje się znamionami podstawnokomórkowymi , keratocystami szczęki i nieprawidłowościami szkieletu. Szacunki częstości występowania zespołu nevoid podstawnokomórkowego raka są różne, ale wynosi około 1 na 60000. Obecność raka podstawnokomórkowego jest znacznie wyższa u osób rasy białej niż u osób rasy czarnej; odpowiednio 80% i 38%. Zębopochodne keratocysty występują u około 75% osób z tą chorobą i często pojawiają się we wczesnym okresie życia. Najczęstsze nieprawidłowości szkieletowe występują w obrębie głowy i twarzy, ale często dotyczą również innych obszarów, takich jak klatka piersiowa . Przyczynowa mutacja genetyczna tej choroby występuje w genie PTCH , a produktem PTCH jest supresor guza zaangażowany w sygnalizację komórkową . Chociaż dokładna rola tego białka w zespole raka podstawnokomórkowego nevoid nie jest znana, bierze ono udział w szlaku sygnałowym hedgehog , o którym wiadomo, że kontroluje wzrost i rozwój komórek .

Choroba von Hippla-Lindaua

Choroba von Hippla-Lindaua jest rzadką, autosomalną dominującą chorobą genetyczną, która predysponuje osoby do łagodnych i złośliwych guzów. Najczęstsze nowotwory w chorobie von Hippla-Lindaua to naczyniaki zarodkowe ośrodkowego układu nerwowego i siatkówki, raki jasnokomórkowe nerki, guzy chromochłonne, guzy neuroendokrynne trzustki, torbiele trzustki, guzy worka endolimfatycznego i brodawkowate cystadenoma najądrza. Choroba von Hippela-Lindaua wynika z mutacji w genie supresorowym guza von Hippela-Lindaua na chromosomie 3p25.3.

Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum jest chorobą autosomalną recesywną , charakteryzującą się wrażliwością na światło ultrafioletowe (UV) , znacznie zwiększonym ryzykiem oparzeń słonecznych i zwiększonym ryzykiem raka skóry . Ryzyko raka skóry jest ponad 10 000 razy większe niż u normalnych osób i obejmuje wiele rodzajów raka skóry, w tym czerniaka i nieczerniakowe raki skóry. Ponadto narażone na słońce obszary języka, ust i oczu mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka. Xeroderma pigmentosum może być związana z innymi nowotworami wewnętrznymi i łagodnymi nowotworami. [ potrzebne źródło ] Oprócz raka, niektóre mutacje genetyczne , które powodują xeroderma pigmentosum, są związane z neurodegeneracją . Xeroderma pigmentosum może być spowodowana mutacjami genetycznymi w 8 genach, które wytwarzają następujące enzymy : XPA , XPB , XPC , XPD , XPE , XPF , XPG i Pol η . XPA-XPF to naprawcze wycinania nukleotydów , które naprawiają DNA uszkodzone przez promieniowanie UV, a wadliwe białka umożliwiają narastanie mutacji spowodowanych światłem UV. Pol η to polimeraza , która jest enzymem biorącym udział w replikacji DNA. Istnieje wiele polimeraz, ale pol η jest enzymem, który replikuje DNA uszkodzone przez promieniowanie UV. Mutacje w tym genie spowodują powstanie wadliwego enzymu pol η, który nie może replikować DNA z uszkodzeniem przez promieniowanie UV. Osoby z mutacjami tego genu mają podzbiór XP; Choroba wariantu XP.

Defekty naprawy DNA i zwiększone ryzyko raka

Wiele zespołów nowotworowych wynika z dziedzicznego upośledzenia zdolności naprawy DNA . [ Potrzebne źródło ] Gdy w genie naprawy DNA obecna jest odziedziczona mutacja , gen naprawy albo nie będzie wyrażany, albo będzie wyrażany w zmienionej formie. Wtedy funkcja naprawcza prawdopodobnie będzie niewystarczająca, aw konsekwencji uszkodzenia DNA będą miały tendencję do kumulowania się. Takie uszkodzenia DNA mogą powodować błędy podczas syntezy DNA prowadzące do mutacji, z których część może prowadzić do raka. W tabeli wymieniono mutacje naprawcze DNA linii zarodkowej, które zwiększają ryzyko raka.

Odziedziczone mutacje genów naprawy DNA , które zwiększają ryzyko raka
gen naprawy DNA Białko Dotknięte ścieżki naprawy* Nowotwory o zwiększonym ryzyku
zmutowana ataksja teleangiektazja bankomat Różne mutacje w ATM zmniejszają HRR , SSA lub NHEJ białaczka, chłoniak, piersi
Zespół Blooma BLM ( helikaza ) HRR białaczka, chłoniak, okrężnica, pierś, skóra, płuco, przewód słuchowy, język, przełyk, żołądek, migdałki, krtań, macica
rak piersi 1 i 2 BRCA1 BRCA2 HRR pęknięć podwójnej nici i przerw w nici potomnej pierś, jajnik
niedokrwistości Fanconiego FANCA,B,C,D1,D2,E,F,G,I,J,L,M,N,O,P FANKA itp. HRR i TLS białaczka, nowotwory wątroby, guzy lite w wielu obszarach
Dziedziczne geny raka jelita grubego niezwiązane z polipowatością MSH2 MSH6 MLH1 PMS2 MSH2 MSH6 MLH1 PMS2 MMR jelita grubego, endometrium, jajników, przewodu pokarmowego (żołądek i jelito cienkie, trzustka, drogi żółciowe), dróg moczowych, mózgu (glejaki) i skóry (rogowiak kolczystokomórkowy i

gruczolaki łojowe)
Gen zespołu Li-Fraumeni TP53 P53 Bezpośrednia rola w HRR, BER, NER i działa w odpowiedzi na uszkodzenia DNA dla tych szlaków oraz dla NHEJ i MMR mięsaki, raki piersi, guzy mózgu i raki kory nadnerczy
MRE11A MRE11 HRR i NHEJ pierś
MUTYH glikozylaza MUTYH BER A w połączeniu z 8-okso-dG raka jelita grubego, dwunastnicy, jajnika, pęcherza moczowego i skóry
Zespół złamania Nijmegen NBS (NBN) NHEJ raki limfatyczne
NTHL1 NTHL1 BER dla Tg, FapyG, 5-hC, 5-hU w dsDNA Rak okrężnicy , rak endometrium , rak dwunastnicy , rak podstawnokomórkowy
RECQL4 RECQ4 Helikaza prawdopodobnie aktywna w HRR rak podstawnokomórkowy, rak płaskonabłonkowy, rak śródnaskórkowy
Gen zespołu Wernera WRN Zespół Wernera Helikaza zależna od ATP HRR, NHEJ, długa łata BER mięsak tkanek miękkich, jelita grubego, skóry, tarczycy, trzustki
Geny Xeroderma pigmentosum XPA , XPB , XPD , XPF , XPG XPA XPB XPD XPF XPG Sprzężony z transkrypcją NER naprawia transkrybowane nici genów aktywnych transkrypcyjnie rak skóry (czerniak i nieczerniak)
Xeroderma pigmentosum geny XPC , XPE ( DDB2 ) XPC, XPE Globalny genomowy NER naprawia uszkodzenia zarówno w transkrybowanym, jak i nietranskrybowanym DNA rak skóry (czerniak i nieczerniak)
XPV (zwany także polimerazą H) Polimeraza DNA eta (Pol η) Synteza translecyjna (TLS) nowotwory skóry (podstawnokomórkowy, płaskonabłonkowy, czerniak)

Genetyczne badanie

Testy genetyczne można wykorzystać do identyfikacji zmutowanych genów lub chromosomów , które są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Osoby z pozytywnym wynikiem testu na mutację genetyczną niekoniecznie są skazane na zachorowanie na raka związanego z mutacją, jednak mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka w porównaniu z populacją ogólną. Zaleca się, aby ludzie poddali się testowi genetycznemu, jeśli ich rodzinna historia medyczna obejmuje: wielu członków rodziny chorych na raka, kogoś z rodziny, który zachorował na raka w szczególnie młodym wieku lub przynależność do określonej grupy etnicznej .

Przykład zestawu do testów genetycznych skierowanego bezpośrednio do konsumenta. Ten zestaw pochodzi od firmy „MyGene”.

Proces genetycznego skriningu jest procedurą prostą, nieinwazyjną. Jednak zanim geny zostaną przetestowane pod kątem mutacji, pacjent zwykle musi udać się do pracownika służby zdrowia i przejść indywidualną konsultację , podczas której omawia zarówno osobistą, jak i rodzinną historię raka. Lekarz może następnie ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia mutacji u pacjenta i przeprowadzić go przez proces, jakim jest badanie genetyczne. Ważne jest, aby ta konsultacja się odbyła, ponieważ daje pewność, że dana osoba wyrazi świadomą zgodę na przeprowadzenie badań genetycznych, będzie świadoma i rozumie etapy, korzyści i ograniczenia procedury oraz ma większą wiedzę na temat konsekwencji wyników badania słuchu. Test można wykonać przy użyciu płynów ustrojowych lub komórek pacjenta, co obejmuje; krew (która jest najczęstsza), ślina, płyn owodniowy, a nawet komórki z wnętrza jamy ustnej pobrane z wymazu z policzka . Materiał ten jest następnie wysyłany do specjalistycznego laboratorium genetycznego, gdzie technicy go zbadają, wyniki badań są odsyłane do pracownika służby zdrowia, który zażądał analizy, a wyniki są omawiane z pacjentem.

Bezpośrednie testy konsumenckie można uzyskać bez specjalisty medycznego, ale nie jest to zalecane, ponieważ konsument traci możliwość przedyskutowania swojej decyzji z wykształconym profesjonalistą. Według National Library of Medicine w USA badania genetyczne w Ameryce kosztują od 100 do 2000 dolarów w zależności od rodzaju i złożoności testu.

Działania zapobiegawcze

Testy genetyczne są ważne, ponieważ jeśli wynik testu jest pozytywny, są bardziej świadomi własnego zdrowia i zdrowia członków najbliższej rodziny. Z pomocą i radą lekarza mogą podjąć kroki w celu zmniejszenia zwiększonego ryzyka rozwoju raka poprzez:

Istnieją inne formy działań zapobiegawczych, przykładem dziedzicznego raka piersi i raka jajnika może być poddanie się operacji: histerektomia polega na usunięciu całej lub części macicy , podczas gdy mastektomia polega na usunięciu piersi ( podwójna mastektomia oznacza, że ​​obie piersi są usuwane), często może to wydłużyć ich oczekiwaną długość życia o lata . Kolejnym środkiem zapobiegawczym są regularne i kontrolne w kierunku raka . Jeśli dana osoba ma zespół Lyncha , powinna poddawać się regularnej kolonoskopii w celu zbadania, czy występują jakiekolwiek zmiany w komórkach wyściełających ścianę jelita. Regularne badania kontrolne wiążą się z dodatkowymi 7 latami średniej długości życia osoby z zespołem Lyncha zespół. Dzieje się tak, ponieważ wczesne wykrycie oznacza szybsze podjęcie właściwych działań zapobiegawczych i operacji. Regularne badania przesiewowe piersi są również zalecane u kobiet, u których zdiagnozowano mutacje BRCA , a ostatnie badania pokazują, że mężczyźni ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka prostaty z powodu mutacji BRCA mogą zmniejszyć to ryzyko, przyjmując aspirynę . Aspiryna jest niezwykle korzystna w zmniejszaniu częstości występowania raka; jednak musi być przyjmowany regularnie przez co najmniej pięć lat, aby odniósł jakikolwiek skutek.

Rozpowszechnienie mutacji genetycznych w różnych grupach etnicznych

Często mutacje genetyczne są bardziej powszechne w niektórych grupach etnicznych, dzieje się tak dlatego, że rasa może śledzić swoich przodków z powrotem do jednej lokalizacji geograficznej, zmutowane geny są następnie przekazywane z przodków z pokolenia na pokolenie, dlatego niektóre grupy etniczne są bardziej podatne na mutacje, zwiększając w ten sposób ich szanse na zachorowanie na raka [61]. Jak wspomniano powyżej, może to być przydatne, ponieważ może pomóc pracownikom służby zdrowia ocenić ryzyko wystąpienia mutacji u pacjenta przed poddaniem się testom. zespół Wernera występuje z częstością 1 na 200 000 żywych urodzeń, ale w Japonii dotyka 1 na 20 000-40 000 przypadków. 1 na 40 Żydów aszkenazyjskich ma mutację BRCA, co stanowi ogromny kontrast w porównaniu z ogólną populacją w Stanach Zjednoczonych, gdzie choruje 1 na 400 osób. Żydzi aszkenazyjscy są narażeni na wysokie ryzyko zachorowania na dziedzicznego raka piersi i jajnika i zaleca się, aby przechodzili zarówno testy genetyczne w celu sprawdzenia, czy mają mutację, jak i regularne badania przesiewowe w kierunku raka.

Zobacz też

Pobrano z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Cancer_syndrome&oldid=1140963940 ”