Zespół Beare-Stevensona cutis gyrata
| Zespół Beare-Stevensona cutis gyrata | |
|---|---|
| Inne nazwy | Zespół Cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostosis |
| Metoda diagnostyczna | identyfikacja patogennego wariantu p.Pro250Arg w FGFR3; rozpoznanie izolowanej synostozy koronalnej związanej z FGFR2 opiera się na identyfikacji patogennego wariantu FGFR2. Rozpoznanie pozostałych sześciu zespołów kraniosynostozy związanych z FGFR opiera się na wynikach klinicznych; molekularne badania genetyczne FGFR1, FGFR2 i FGFR3 mogą być pomocne w ustaleniu specyficznej diagnozy w wątpliwych przypadkach. |
| Zgony | 0 |
Zespół Beare’a-Stevensona cutis gyrata to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się kraniosynostozą (przedwczesnym zrastaniem się niektórych kości czaszki, czasami prowadzącym do powstania charakterystycznej „czaszki koniczyny”; dalszy wzrost czaszki jest zahamowany, a tym samym kształt głowy i twarz jest nieprawidłowa) i specyficzna nieprawidłowość skórna, zwana cutis gyrata , charakteryzująca się zmarszczkami i zmarszczkami (szczególnie na twarzy oraz na dłoniach i podeszwach stóp); grube, ciemne, aksamitne obszary skóry ( acanthosis nigricans ) są czasami spotykane na dłoniach i stopach oraz w pachwinach.
Prezentacja
Oznaki i objawy zespołu Beare-Stevensona cutis gyrata mogą obejmować zablokowanie przewodów nosowych ( atrezja nozdrzy tylnych ), przerost kikuta pępowiny oraz nieprawidłowości narządów płciowych i odbytu. Powikłania medyczne związane z tym schorzeniem są często ciężkie i mogą zagrażać życiu w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie.
Genetyka
, że kilka mutacji w genie FGFR2 (gen kodujący białko zwane receptorem czynnika wzrostu fibroblastów 2, które bierze udział w ważnych szlakach sygnałowych ) powoduje zespół Beare-Stevensona cutis gyrata; jednak nie wszyscy pacjenci z tą chorobą mają mutację w FGFR2 . Wszelkie alternatywne przyczyny są obecnie niezidentyfikowane. Zespół jest dziedziczony autosomalnie dominująco , co oznacza, że jeśli jeden z dwóch dostępnych genów niesie mutację, wystąpi zespół. Obecnie nie są znane żadne historie rodzinne (innymi słowy, nie ma doniesień o przypadkach, w których rodzic będący nosicielem mutacji w swoim FGFR2 przekazał tę mutację swojemu dziecku).
Diagnoza
Leczenie
Zakres
Zespół Beare-Stevensona cutis gyrata jest tak rzadki, że jak dotąd nie można ustalić wiarygodnej częstości występowania; zgłoszono mniej niż 25 pacjentów z tą chorobą.