Zespół Bowena-Conradiego

Zespół Bowena-Conradiego
Inne nazwy	BCS lub BWCNS

Zespół Bowena-Conradiego to choroba ludzi, która może dotknąć dzieci. Choroba jest spowodowana autosomalną recesywną nieprawidłowością genu EMG1 , który odgrywa rolę w tworzeniu małych podjednostek rybosomalnych (SSU). Przewaga diagnoz dotyczyła północnoamerykańskich hutteryckich , ale BWCNS może wpływać na inne grupy populacji.

BWCNS jest rybosomopatią . Mutacja D86G EMG1 niszczy miejsce endonukleazy restrykcyjnej EcoRV w najbardziej konserwatywnym regionie białka.

dysmorfologię szkieletu , a ciężkie zaburzenia wzrostu w okresie prenatalnym i postnatalnym zwykle prowadzą do śmierci w wieku jednego roku.