Zespół Chara

Zespół Chara
Inne nazwy	Przetrwały przewód tętniczy z dysmorfią twarzy i nieprawidłowymi piątymi cyframi
Specjalność	Genetyka medyczna

Zespół Chara jest wrodzoną chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco , spowodowaną mutacjami w genie TFAP2B , który wpływa na rozwój kości twarzy, serca i kończyn. Podczas rozwoju zarodka TFAP2B reguluje produkcję białka AP-2β, czynnika transkrypcyjnego , który jest aktywny w grzebieniu nerwowym i pomaga regulować geny kontrolujące podział komórek i apoptozę . Istnieje co najmniej 10 mutacji tego genu, które zidentyfikowano u osób z zespołem Chara, który zmienia określone regiony genu, uniemożliwiając wytwarzanie czynnika transkrypcyjnego i zakłócając normalny rozwój struktur zarodka. Osoby z tym schorzeniem mają bardzo wyrazisty wygląd twarzy ze spłaszczonymi kośćmi policzkowymi, płaskim i szerokim czubkiem nosa, skróconą odległością między nosem a górną wargą, trójkątnymi ustami z kleszczowymi wargami i zezem. Charakteryzuje się również przetrwałym przewodem tętniczym , który jest brakiem zamknięcia przewodu łączącego aortę i tętnicę płucną w życiu przedurodzeniowym i może powodować wiele objawów, w tym problemy z oddychaniem i niewydolność serca. U osób z tym schorzeniem zgłaszano również nieprawidłowości w rozwoju dłoni i palców, w tym krótki lub brak piątego palca. Inne nieprawidłowe wyniki obejmują nadliczbowe sutki. Choroby te często dotykają wielu członków rodziny i nie ma doniesień o czynnikach niegenetycznych, które mogłyby być związane z występowaniem tego zespołu. Po raz pierwszy została opisana przez Florence Char w 1978 roku.