Zespół anomalii cyfrowych albinizmu małogłowego

Zespół anomalii palców małogłowie albinizm
Zdjęcie rentgenowskie pacjenta z zespołem anomalii palców małogłowie albinizm.

Zespół anomalii palców małogłowie albinizm jest bardzo rzadką wrodzoną chorobą genetyczną . Zespół obejmuje małogłowie , małognację , albinizm oczno-skórny , hipoplazję dystalnego paliczka palców i agenezję dystalnego końca prawego dużego palca .

Objawy i oznaki

Objawy syndromu albinizmu małogłowia mogą się różnić w zależności od osoby, jednak istnieje wiele typowych objawów związanych z tą rzadką chorobą genetyczną. Typowe objawy to:

• małogłowie
• albinizm oczno-skórny
• Powolny rozwój palców
• hipoplazja dystalnej paliczka palców _
• tyrozynazo-dodatni bielactwo oczno-skórne
• Nawracające infekcje bakteryjne
• granulocytopenia
• okresowa trombopenia
• wypukła środkowa część twarzy/ dysmorfizm
• szorstkie i wystające włosy
• lekkie upośledzenie umysłowe

Genetyka

U mężczyzn duplikacja części chromosomu Xq jest związana z licznymi wadami wrodzonymi i opóźnieniem rozwojowym. Większość kobiet rozpoznanych jako posiadające chromosomy dup (Xq) jest fenotypowo pozornie normalnymi krewnymi fenotypowo nieprawidłowych samców. Choroba jest również związana z inaktywacją zduplikowanych chromosomów X.