Zespół nadwrażliwości na promieniowanie UV

Zespół nadwrażliwości na promieniowanie UV
Inne nazwy	UVSS
Warunek ten jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny.
Specjalność	Dermatologia

Zespół nadwrażliwości na promieniowanie UV to choroba skóry dziedziczona autosomalnie recesywnie , charakteryzująca się nadwrażliwością na światło i plamami soczewicowatymi . Ostatnie badania wykazały, że mutacje genu KIAA1530 (UVSSA) są przyczyną rozwoju zespołu nadwrażliwości na promieniowanie UV. Co więcej, białko to zostało zidentyfikowane jako nowy gracz w naprawie sprzężonej z transkrypcją (TC-NER).

Zobacz też

• Pokrzywka słoneczna
• Lista chorób skórnych
• Zespół Cockayne'a
• Xeroderma pigmentosum
• Naprawa przez wycinanie nukleotydów

Dalsza lektura

• „Zespół wrażliwy na promieniowanie UV | Centrum informacji o chorobach genetycznych i rzadkich (GARD) - program NCATS” . rzadkie choroby.info.nih.gov . Źródło 6 listopada 2018 r .