akrodysostoza
| Zespół akrodyzostozy | |
|---|---|
| Inne nazwy | zespół Arklessa-Grahama , zespół Maroteaux-Malamuta |
Acrodysostosis to rzadka wrodzona wada rozwojowa, która obejmuje skrócenie stawów międzypaliczkowych rąk i stóp , niepełnosprawność intelektualną u około 90% dotkniętych nią dzieci oraz osobliwą twarz . Inne częste nieprawidłowości obejmują krótką głowę (mierzoną od przodu do tyłu), mały, szeroki zadarty nos z płaskim grzbietem nosa , wystającą szczękę , zaawansowany wiek kostny , opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego , młodzieńcze zapalenie stawów i niski wzrost . Mogą wystąpić dalsze nieprawidłowości skóry , narządów płciowych , zębów i szkieletu .
Inne częste nieprawidłowości obejmują krótką głowę (mierzoną od przodu do tyłu), mały, szeroki zadarty nos z płaskim grzbietem nosa , wystającą szczękę , zaawansowany wiek kostny , opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego , młodzieńcze zapalenie stawów i niski wzrost . Mogą wystąpić dalsze nieprawidłowości skóry , narządów płciowych , zębów i szkieletu .
Objawy i symptomy
Acrodysostosis ma szerokie spektrum objawów klinicznych. Poniżej znajduje się lista stanów i powikłań związanych z akrodyzostozą.
Problemy z kośćmi
- Dysplazja szkieletowa (karłowatość, niski wzrost)
- brachydaktylia
- Zaawansowany wiek kostny
- Stapianie płytki kostnej
- Skolioza
- Ból – stawu, biodra, dolnej części pleców, nadgarstka
Dokrewny
- niedoczynność tarczycy
- niedoczynność przytarczyc
- Rzekoma niedoczynność przytarczyc
- Niedobór witaminy D
- Torbiele tarczycy
- Cukrzyca typu 1
Behawioralne / rozwojowe / emocjonalne
- Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD)
- Dziecięca apraksja mowy
- Zaburzenia funkcji poznawczych
- Problemy sensoryczne
- Duże opóźnienia motoryczne
- Drobne opóźnienia motoryczne
Twarzoczaszki i zęby
- Zespół czaszkowo-czołowy nosa Hipoplazja środkowej części twarzy
- Zapadnięty grzbiet nosa
- Retrognacja
- Glossoptoza
- Wysokie podniebienie
- Chirurgia dystrakcji żuchwy Chirurgia szczęki
- podzgryz
- Kredowe zęby
- Przeciążone zęby
- Wczesna erupcja zębów dorosłych
- Małe, nierówne zęby
Kardiologia
- Nadciśnienie
- Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD)
- Koarktacja aorty
- Zespół aorty środkowej (MAS) Koarktacja aorty brzusznej Bradykardia
- Dwupłatkowa zastawka aortalna
Powoduje
Uważa się, że akrodysostoza jest spowodowana mutacjami w genie PRKAR1A (typ 1) lub genie PDE4D (typ 2). Sugerowano, że schorzenie może być genetycznie, tj. w sposób autosomalny dominujący przenoszenia . Chorują zarówno mężczyźni, jak i kobiety. Zaburzenie jest związane ze starszym wiekiem rodziców w chwili poczęcia .
Mutacja PRKAR1A została zidentyfikowana w akrodysostozie z opornością na hormony .
Diagnoza
Leczenie
Obecnie nie ma zatwierdzonych metod leczenia ani standardowych wytycznych dotyczących leczenia akrodysostozy. Postępowanie w przypadku akrodyzostozy zwykle koncentruje się na leczeniu określonych objawów, które występują u każdej osoby i może obejmować operację, fizjoterapię i edukację specjalną.
Badania
Wygenerowano wiele modeli myszy transgenicznych, które zawierają mutacje genetyczne w genach powiązanych z chorobą u ludzi. Te modele myszy wykazują fenotypy podobne do obserwowanych w acrodysostosis u ludzi.
Głoska bezdźwięczna
Aktorka Olivia Colman nawiązała współpracę z organizacją charytatywną Acrodysostosis Support and Research, aby podnieść świadomość na temat tej choroby. Brała udział w promocyjnej kampanii wideo w grudniu 2020 roku.
Linki zewnętrzne
- „Akrodysostoza: wsparcie i badania” .
- „Akrodysostoza: informacje o chorobie od NORD” . Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń .
- Acrodysostosis w Biurze Chorób Rzadkich NIH