etmocefalia
Etmocefalia jest rodzajem zaburzenia głowy spowodowanego przez holoprosencefalię . Etmocefalia jest najrzadziej występującą anomalią twarzy. Składa się z trąby oddzielającej wąsko osadzone oczy z brakiem nosa i mikroftalmią (nieprawidłową wielkością jednego lub obu oczu). Cebocefalia , inna anomalia twarzy, charakteryzuje się małym, spłaszczonym nosem z pojedynczym nozdrzem umieszczonym poniżej niekompletnych lub słabo rozwiniętych, blisko osadzonych oczu.
Najmniej dotkliwym spośród wad twarzy jest rozszczep wargi pośrodkowej , zwany także agenezją kości przedszczękowej .
Chociaż przyczyny większości przypadków holoprosencefalii pozostają nieznane, niektóre mogą być spowodowane przyczynami dominującymi lub chromosomalnymi . Takie anomalie chromosomalne, jak trisomia 13 i trisomia 18, zostały znalezione w związku z holoprosencefalią lub innymi wadami cewy nerwowej . Poradnictwo genetyczne i testy genetyczne , takie jak amniopunkcja , są zwykle oferowane w czasie ciąży, jeśli wykryto holoprosencefalię. Ryzyko nawrotu zależy od przyczyny. Jeśli nie zostanie zidentyfikowana przyczyna, a chromosomy płodu są prawidłowe, szansa na kolejną ciążę dotkniętą holoprosencefalią wynosi około 6%.
Nie ma leczenia holoprosencefalii, a rokowanie u osób z tym zaburzeniem jest złe. Większość z tych, którzy przeżyli, nie wykazuje znaczących postępów rozwojowych. W przypadku dzieci, które przeżyją, leczenie jest objawowe. Możliwe, że lepsze zarządzanie ciążą cukrzycową może pomóc w zapobieganiu holoprosencefalii, jednak nie ma środków na prewencję pierwotną.