mikrosferofakia
 | |
| Microspherophakia | |
|---|---|
| Schematyczny diagram ludzkiego oka (normalny) | |
| Specjalność | Okulistyka |
Mikrosferofakia to rzadka wrodzona autosomalna recesywna choroba, w której soczewka oka jest mniejsza niż normalnie i ma kulisty kształt. Ten stan może być związany z wieloma zaburzeniami, w tym anomalią Petera , zespołem Marfana i zespołem Weilla-Marchesaniego . Sferyczny kształt jest spowodowany słabo rozwiniętym zonule cynku , który nie wywiera wystarczającej siły na soczewkę, aby przybrała ona zwykły owalny kształt. Jest wynikiem homozygotycznej mutacji genu LTBP2.
Zobacz też
Dalsza lektura
Microspherophakia w internetowym dziedziczeniu mendlowskim u człowieka
Linki zewnętrzne