syndrom Katza

syndrom Katza
Inne nazwy	Hyperostosis frontalis interna
Hyperostosis frontalis interna u 74-letniej kobiety
Specjalność	Genetyka medyczna

Zespół Katza jest rzadkim zaburzeniem wrodzonym , objawiającym się zespołem polimalformacyjnym charakteryzującym się powiększeniem wnętrzności , hepatomegalią , cukrzycą i anomaliami szkieletu, które skutkują niskim wzrostem, przerostem czaszki i typowymi rysami twarzy. Jest to prawdopodobnie wariant autosomalnego recesywnego typu dysplazji czaszkowo-przynasadowej .

Objawy i oznaki

Objawy obejmują powiększenie narządów wewnętrznych, hepatomegalię, cukrzycę, niski wzrost i hiperostozę czaszki.