zespół delecji 3p

Zespół delecji 3p jest rzadką chorobą genetyczną spowodowaną delecją małych fragmentów chromosomu 3 .

Prezentacja

Zgłaszane objawy u pacjentów z zespołem delecji 3p to niepełnosprawność intelektualna , opóźniony rozwój psychoruchowy , nieprawidłowe rysy twarzy, hipotonia mięśniowa , padaczka , deformacja przewodu pokarmowego i dróg moczowych.

Fenotypy kliniczne są często znacznie łagodne, a do postawienia diagnozy wymagane są badania genetyczne.

  1. ^     Kellogg, Grzegorz; Suma, Jan; Wallerstein, Robert (czerwiec 2013). „Usunięcie 3p25.3 u pacjenta z niepełnosprawnością intelektualną i cechami dysmorficznymi z dalszą definicją regionu krytycznego” . American Journal of Medical Genetics. Część A. 161A (6): 1405-1408. doi : 10.1002/ajmg.a.35876 . ISSN 1552-4833 . PMID 23613140 . S2CID 898534 .
  2. ^     Fu, Junxian; Wang, Ting; Fu, Zhuo; Li, Tianxia; Zhang, Xiaomeng; Zhao, Jingjing; Yang, Guanglu (2021-02-10). „Opis przypadku: opis przypadku i przegląd literatury dotyczący zespołu delecji 3p” . Granice w pediatrii . 9 : 618059. doi : 10.3389/fped.2021.618059 . ISSN 2296-2360 . PMC 7902511 . PMID 33643973 .
Pobrano z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=3p_deletion_syndrome&oldid=1134970370 ”