Śmiertelna małogłowie Amiszów

Śmiertelna małogłowie Amiszów
Inne nazwy	Mikrocefalia, typ amiszów
Śmiertelna małogłowie Amiszów jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.
Specjalność	Genetyka medyczna
Objawy	nieprawidłowości wątroby, mózgu i twarzoczaszki
Komplikacje	Śmierć
Zwykły początek	Narodziny
Czas trwania	całe życie chorego dziecka
Powoduje	Mutacja genetyczna i efekt założyciela
Diagnostyka różnicowa	Małogłowie , zespół nagłej śmierci łóżeczkowej
Zapobieganie	Nic
Częstotliwość	1 na 500 dzieci w społeczności Amiszów Starego Zakonu w Pensylwanii

Śmiertelna małogłowie Amiszów jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się ciężką małogłowiem (mała głowa) od urodzenia, hipoplazją mózgu (mózg słabo rozwinięty), mikrognacją (mały podbródek), drażliwością (w drugim lub trzecim miesiącu życia), drgawkami, problemami z kontrolowaniem temperatura ciała , wysoki poziom kwasu alfa-ketoglurainowego w moczu i rzadziej hepatomegalia (duża wątroba). Niemowlęta z tym schorzeniem zwykle umierają, gdy mają 6 miesięcy. Zaburzenie to zostało nazwane na cześć Amiszów, ponieważ w społecznościach Amiszów Starego Porządku w Pensylwanii dotyka 1 na 500 dzieci, podczas gdy 1 na 11 osób w tych samych społecznościach jest zdrowymi nosicielami (recesywnej) mutacji, która powoduje to zaburzenie. znaleziono poza tą populacją.

Zaburzenie to jest spowodowane mutacjami w genie SLC25A19 w chromosomie 17q25 i jest dziedziczone autosomalnie recesywnie